Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
La deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga es un trastorno de oxidación de ácidos grasos autosómico recesivo poco común [1] que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía. Esto puede poner en peligro la vida, especialmente durante los períodos de ayuno . [ cita requerida ]
Por lo general, los signos y síntomas iniciales de este trastorno ocurren durante la infancia o la primera infancia y pueden incluir dificultades para alimentarse, letargo , hipoglucemia , hipotonía , problemas hepáticos y anomalías en la retina . El dolor muscular, la degradación del tejido muscular y las anomalías en el sistema nervioso que afectan los brazos y las piernas ( neuropatía periférica ) pueden ocurrir más tarde en la niñez. También existe el riesgo de complicaciones como problemas cardíacos y respiratorios potencialmente mortales, coma y muerte súbita inesperada. Los episodios de deficiencia de LCHAD pueden desencadenarse por períodos de ayuno o por enfermedades como infecciones virales .
Las mutaciones en el gen HADHA conducen a niveles inadecuados de una enzima llamada 3-hidroxiacil-coenzima A ( CoA ) deshidrogenasa de cadena larga , que es parte de un complejo proteico conocido como proteína trifuncional mitocondrial . Los ácidos grasos de cadena larga de los alimentos y la grasa corporal no se pueden metabolizar ni procesar sin niveles suficientes de esta enzima . Como resultado, estos ácidos grasos no se convierten en energía, lo que puede dar lugar a rasgos característicos de este trastorno, como letargo e hipoglucemia . Los ácidos grasos de cadena larga o los ácidos grasos parcialmente metabolizados pueden acumularse en los tejidos y dañar lahígado , corazón , retina y músculos, lo que provoca complicaciones más graves.
Un estudio de 2001 realizó un seguimiento de 50 pacientes. De estos, el 38% falleció en la infancia mientras que el resto sufrió problemas de morbilidad. [2]
