Biopsia líquida
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Biopsia líquida
SinónimosBiopsia de fluido
Objetivoanálisis de tejido biológico no sólido

Una biopsia líquida , también conocida como biopsia líquida o biopsia en fase líquida , es el muestreo y análisis de tejido biológico no sólido, principalmente sangre . [1] [2] Al igual que la biopsia tradicional , este tipo de técnica se utiliza principalmente como herramienta de diagnóstico y seguimiento de enfermedades como el cáncer , con el beneficio adicional de ser en gran medida no invasiva. Las biopsias líquidas también se pueden utilizar para validar la eficacia de un fármaco para el tratamiento del cáncer al tomar varias muestras en el lapso de unas pocas semanas. La tecnología también puede resultar beneficiosa para los pacientes después del tratamiento para controlar las recaídas . [3]

La implementación clínica de las biopsias líquidas aún no está generalizada, pero se está convirtiendo en un estándar de atención en algunas áreas. [4]

Tipos

Hay varios tipos de métodos de biopsia líquida; La selección del método depende de la condición que se esté estudiando.

EnfermedadMuestra de tejidoProcedimiento de muestreoInvasividadSustancia aisladaMétodo de aislamiento y detecciónAnálisisRefs
Cáncer (varios)SangreFlebotomíaMínimamente invasivaCélulas tumorales circulantes (CTC)Varios (por ejemplo , CellSearch , RosetteStep, Dynabeads )Citometría de flujo, extracción de ácidos nucleicos, inmunocitoquímica, ensayos funcionales[5] [6] [7]
Cáncer (varios)SangreFlebotomíaMínimamente invasivaADN tumoral circulante (ctDNA)Extracción de ADNSecuenciación de próxima generación[8] [9] [10]
Carcinoma urotelialOrinaRecolección de orinaNo invasivoADN tumoral urinario (utDNA)Extracción de ADNSecuenciación de próxima generación[11]
Cánceres no urológicosOrinaRecolección de orinaNo invasivoProteínas, metabolitos urinariosHPLC - MSProteómica , metabolómica[12] [13]
Infarto de miocardioSangreFlebotomíaMínimamente invasivaCélulas endoteliales circulantes (CEC)Varios (por ejemplo, CellSearch, HD-CEC)Citometría de flujo[14]
Enfermedades neurologicasFluido cerebroespinalPunción lumbarInvasorProteínas del LCR, ácidos nucleidosVariosELISA , ensayo multiplex , secuenciación de próxima generación[15] [16]
Diagnóstico prenatalSangre (materna)FlebotomíaMínimamente invasivaADN fetal libre de células (cffDNA)Extracción de ADNCariotipo , hibridación in situ fluorescente[17]
Diagnóstico prenatalSangre (materna)FlebotomíaMínimamente invasivaCélulas fetales en sangre materna (FCMB)Citometría de flujoCariotipo, hibridación in situ fluorescente[18]
Diagnóstico prenatalSangre ( cordón umbilical )CordocentesisInvasorMoléculas y células sanguíneas umbilicalesVariosCariotipo, el tipo de sangre , análisis de sangre , prueba de Kleihauer-Betke , citometría de flujo[19]
Diagnóstico prenatalLíquido amnióticoAmniocentesisInvasorCélulas y moléculas de líquido amnióticoVariosCariotipo, tipificación sanguínea, relación L / S , relación S / A[20]

Se puede estudiar una amplia variedad de biomarcadores para detectar o controlar otras enfermedades. Por ejemplo, el aislamiento de protoporfirina IX a partir de muestras de sangre puede usarse como una herramienta de diagnóstico para la aterosclerosis . [21] Los biomarcadores de cáncer en la sangre incluyen PSA (cáncer de próstata), CA19-9 (cáncer de páncreas) y CA-125 (cáncer de ovario).

Mecanismo

Artículos principales: Célula tumoral circulante § Métodos de detección y ADN tumoral circulante § Análisis de ctDNA

El ADN tumoral circulante (ADNct) se refiere al ADN liberado por las células cancerosas al torrente sanguíneo. [22] [23] Las mutaciones del cáncer en el ctDNA reflejan las que se encuentran en las biopsias de tumores tradicionales, lo que permite que se utilicen como biomarcadores moleculares para rastrear la enfermedad. [24]

Los científicos pueden purificar y luego analizar el ctDNA utilizando métodos de secuenciación de próxima generación (NGS) o basados ​​en PCR, como la PCR digital . [25] Los métodos basados ​​en NGS brindan una visión integral de la composición genética de un cáncer y son especialmente útiles en el diagnóstico, mientras que la PCR digital ofrece un enfoque más específico especialmente adecuado para detectar enfermedades residuales mínimas y para monitorear la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad. [26] [27] El progreso reciente en la epigenética ha expandido el uso de la biopsia líquida para la detección de cánceres en etapa temprana, incluso mediante enfoques como Cancer Likelihood in Plasma (CLiP). [28]

Las biopsias líquidas pueden detectar cambios en la carga tumoral meses o años antes que las pruebas de imagen convencionales, lo que las hace adecuadas para la detección temprana de tumores, el seguimiento y la detección de mutaciones de resistencia. [29] [30] [31]

Aplicacion clinica

El método CellSearch para el recuento de células tumorales circulantes en cáncer de mama metastásico, colon metastásico y cáncer de próstata metastásico ha sido validado y aprobado por la FDA como un método de pronóstico útil. [32]

La biopsia líquida para el análisis de ctDNA para cáncer de pulmón mutado con EGFR está aprobada por la FDA. [33]

Ver también

  • Imágenes radiográficas

Referencias

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