El síndrome de Muckle-Wells ( MWS ) es una enfermedad autosómica dominante poco común que causa sordera neurosensorial y urticaria recurrente , y puede conducir a amiloidosis . Los individuos con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolor articular . Como resultado, MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica . MWS es causado por un defecto en el gen CIAS1 que crea la proteína criopirina . El MWS está estrechamente relacionado con otros dos síndromes, la urticaria familiar por frío y la enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal.—De hecho, los tres están relacionados con mutaciones en el mismo gen y se incluyen en el término síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS).
Síndrome de Muckle-Wells | |
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Otros nombres | Síndrome de urticaria-sordera-amiloidosis ( UDA ), [1] |
Esta condición se hereda de manera autosómica dominante. | |
Especialidad | Dermatología |
Signo y síntomas
- Sordera neurosensorial
- Urticaria recurrente (ronchas)
- Fiebres
- Escalofríos
- Artralgia (articulaciones dolorosas)
Causas
MWS ocurre cuando una mutación en el gen CIAS1 , que codifica NLRP3, conduce a un aumento de la actividad de la proteína criopirina . Esta proteína es en parte responsable de la respuesta del cuerpo al daño o la infección. Durante estos estados, una citocina llamada interleucina 1β es producida por una célula inmune innata conocida como macrófago . Esta citocina interactúa con un receptor en la superficie de otras células inmunes para producir síntomas de inflamación como fiebre, artritis y malestar. En MWS, el aumento de la actividad de la criopirina conduce a un aumento de la interleucina 1β. Esto conduce a la inflamación en todo el cuerpo con los síntomas asociados. [2]
Diagnóstico
Tratamiento
- El tratamiento con anakinra , un antagonista del receptor de interleucina 1 , puede mejorar la pérdida auditiva. [3]
- Rilonacept (Arcalyst) una proteína de fusión dimérica para el tratamiento de CAPS.
- Canakinumab , un anticuerpo monoclonal contra la interleucina-1β
Pronóstico
La inflamación crónica presente en MWS con el tiempo puede conducir a una pérdida auditiva neurosensorial. Además, la inflamación prolongada puede provocar el depósito de proteínas en el riñón, una afección conocida como amiloidosis . [ cita requerida ]
Historia
MWS fue descrito por primera vez en 1962 por Thomas James Muckle (1938-2014) [4] y Michael Vernon Wells (nacido en 1932). [5]
sociedad y Cultura
El programa CBC Radio One , White Coat, Black Art , presentado por el Dr. Brian Goldman , presenta un estudio de la vida real sobre el autodiagnóstico y el tratamiento exitoso de un padre y una hija con síndrome de Muckle-Wells [ cita requerida ]
En el episodio de la popular serie de televisión House , el paciente principal del episodio Recession Proof de la temporada 7 es finalmente diagnosticado con esta condición. [ cita requerida ] En un episodio de la serie de televisión Cake Boss , Buddy Valastro trabaja con una chica con esta condición a través de Make-A-Wish Foundation . [ cita requerida ]
Ver también
- Urticaria familiar por frío , una enfermedad similar
- Lista de afecciones cutáneas
- NOMID , una enfermedad similar
- Síndromes de urticaria
- Síndrome de CINCA
Referencias
- ^ ORPHANET - Acerca de las enfermedades raras - Acerca de los medicamentos huérfanos
- ^ Mariathasan S, Weiss DS, Newton K, McBride J, O'Rourke K, Roose-Girma M, Lee WP, Weinrauch Y, et al. (Marzo de 2006). "La criopirina activa el inflamasoma en respuesta a toxinas y ATP" . Naturaleza . 440 (7081): 228–32. Código Bibliográfico : 2006Natur.440..228M . doi : 10.1038 / nature04515 . PMID 16407890 .
- ^ Rynne M, MacLean C, Bybee A, McDermott MF, Emery P (abril de 2006). "Mejora auditiva en un paciente con síndrome de Muckle-Wells variante en respuesta al antagonismo del receptor de interleucina 1" . Anales de las enfermedades reumáticas . 65 (4): 533–4. doi : 10.1136 / ard.2005.038091 . PMC 1798106 . PMID 16531551 .
- ^ Churchill, Dave. "El ex profesor de McMaster tenía gusto por la aventura y el buen vino" . Hamilton Spectator.
- ^ Muckle TJ (abril de 1962). "Urticaria, sordera y amiloidosis: un nuevo síndrome heredo-familiar". The Quarterly Journal of Medicine . 31 : 235–48. PMID 14476827 .
enlaces externos
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