síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter , o mucopolisacaridosis tipo II ( MPS II ), es un trastorno genético raro en el que se acumulan en los tejidos del cuerpo grandes moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos (o GAG o mucopolisacáridos). Es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal . El síndrome de Hunter es causado por una deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S). [2] [3] La falta de esta enzima hace que el sulfato de heparán y el sulfato de dermatán se acumulen en todos los tejidos del cuerpo. [4] El síndrome de Hunter es el único síndrome MPSexhibir herencia recesiva ligada al cromosoma X. [4]
Los síntomas del síndrome de Hunter son comparables a los de la MPS I. Provoca anomalías en muchos órganos, incluidos el esqueleto, el corazón y el sistema respiratorio. En casos severos, esto conduce a la muerte durante la adolescencia. A diferencia de MPS I, la opacidad corneal no está asociada con esta enfermedad. [1]
El síndrome de Hunter puede presentarse con una amplia variedad de fenotipos . Tradicionalmente se ha categorizado como "leve" o "grave" dependiendo de la presencia de síntomas del sistema nervioso central , pero esto es una simplificación excesiva. Los pacientes con formas "atenuadas" o "leves" de la enfermedad aún pueden sufrir importantes problemas de salud. Para los pacientes gravemente afectados, el curso clínico es relativamente predecible; los pacientes normalmente morirán a una edad temprana. Para aquellos con formas más leves de la enfermedad, existe una variedad más amplia de resultados. Muchos viven hasta los 20 y 30 años, pero algunos pueden tener una esperanza de vida casi normal. Las anomalías cardíacas y respiratorias son la causa habitual de muerte de los pacientes con formas más leves de la enfermedad. [2]
Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) generalmente no son evidentes al nacer. A menudo, los primeros síntomas pueden incluir hernias abdominales , infecciones de oído , secreción nasal y resfriados . A medida que continúa la acumulación de GAG en las células del cuerpo, los signos de MPS II se vuelven más visibles. La apariencia física de muchos niños con el síndrome incluye una tosquedad distintiva en sus rasgos faciales, que incluyen una frente prominente , una nariz con un puente aplanado y una lengua agrandada . También pueden tener una cabeza grande ., así como un abdomen agrandado. Para los casos graves de MPS II, el diagnóstico se suele hacer entre los 18 y los 36 meses de edad. En los casos más leves, los pacientes se presentan de manera similar a los niños con síndrome de Hurler-Scheie , y el diagnóstico generalmente se realiza entre los 4 y los 8 años de edad. [2]
El almacenamiento continuo de GAG conduce a anomalías en múltiples sistemas de órganos. Después de los 18 meses, los niños con MPS II grave pueden sufrir un deterioro del desarrollo y una pérdida progresiva de habilidades. [1] El engrosamiento de las válvulas cardíacas y las paredes del corazón puede provocar una disminución progresiva de la función cardíaca. Las paredes de las vías respiratorias también pueden engrosarse, lo que lleva a una enfermedad obstructiva de las vías respiratorias . A medida que el hígado y el bazo crecen con el tiempo, el abdomen puede distenderse , lo que hace que las hernias sean más notorias. Todas las articulaciones principales pueden verse afectadas por MPS II, lo que lleva a la rigidez de las articulaciones y al movimiento limitado. Compromiso progresivo del dedo y el pulgar.articulaciones resulta en una disminución de la capacidad para recoger objetos pequeños. Los efectos en otras articulaciones, como las caderas y las rodillas, pueden hacer que caminar normalmente sea cada vez más difícil. Si se desarrolla el síndrome del túnel carpiano , puede ocurrir una mayor disminución de la función de la mano. Los huesos mismos pueden verse afectados, lo que resulta en baja estatura. Además, se pueden encontrar lesiones cutáneas de guijarros de color marfil en la parte superior de los brazos, las piernas y la parte superior de la espalda de algunas personas que la padecen. Estas lesiones cutáneas se consideran patognomónicas de la enfermedad. Finalmente, el almacenamiento de GAG en el cerebro puede provocar un retraso en el desarrollo con discapacidad intelectual posterior y pérdida progresiva de la función.
