mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos metabólicos causados por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas lisosomales necesarias para descomponer las moléculas llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Estas largas cadenas de carbohidratos de azúcar ocurren dentro de las células que ayudan a formar huesos , cartílagos , tendones , córneas , piel y tejido conectivo . Los GAG (anteriormente llamados mucopolisacáridos) también se encuentran en los fluidos que lubrican las articulaciones .
Las personas con mucopolisacaridosis no producen suficiente cantidad de una de las once enzimas necesarias para descomponer estas cadenas de azúcar en moléculas más simples, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, estos GAG se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectivos. El resultado es un daño celular permanente y progresivo que afecta la apariencia, las capacidades físicas y el funcionamiento de órganos y sistemas.
Las mucopolisacaridosis son parte de la familia de enfermedades de almacenamiento lisosomal , un grupo de más de 40 trastornos genéticos que se producen cuando el orgánulo lisosomal de las células animales no funciona correctamente. Se puede pensar en el lisosoma como el centro de reciclaje de la célula porque procesa el material no deseado en otras sustancias que la célula puede utilizar. Los lisosomas descomponen esta materia no deseada a través de enzimas, proteínas altamente especializadas esenciales para la supervivencia. Los trastornos lisosomales como la mucopolisacaridosis se desencadenan cuando una enzima en particular existe en una cantidad demasiado pequeña o falta por completo.
Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero tienen diversos grados de gravedad. Estas características pueden no ser evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de GAG afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y los órganos. Las complicaciones neurológicas pueden incluir daño a las neuronas (que envían y reciben señales por todo el cuerpo), así como dolor y deterioro de la función motora. Esto resulta de la compresión de nervios o raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico , la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal .a órganos sensoriales como los ojos y a otros órganos, músculos y tejidos en todo el cuerpo.
Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, las personas afectadas pueden tener un intelecto normal o tener deficiencias cognitivas, pueden experimentar un retraso en el desarrollo o pueden tener problemas graves de conducta. Muchas personas tienen pérdida auditiva, ya sea conductiva (en la que la presión detrás del tímpano hace que el líquido del revestimiento del oído medio se acumule y finalmente se congele), neurosensorial (en la que se dañan las diminutas células ciliadas del oído interno) o ambas. La hidrocefalia comunicante , en la que se bloquea la reabsorción normal de líquido cefalorraquídeo y provoca un aumento de la presión dentro de la cabeza, es común en algunas de las mucopolisacaridosis. La inserción quirúrgica de una derivación en el cerebro puede drenar líquido. la cornea del ojoa menudo se vuelve turbio debido al almacenamiento intracelular, y el glaucoma y la degeneración de la retina también pueden afectar la visión del paciente.
Los síntomas físicos generalmente incluyen rasgos faciales toscos o ásperos (incluido un puente nasal plano, labios gruesos y boca y lengua agrandadas), baja estatura con tronco desproporcionadamente corto ( enanismo ), displasia (tamaño o forma anormal de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas. , piel engrosada, agrandamiento de órganos como el hígado ( hepatomegalia ) o el bazo ( esplenomegalia ), hernias y crecimiento excesivo de vello corporal. Las manos cortas ya menudo en forma de garra, la rigidez articular progresiva y el síndrome del túnel carpiano pueden restringir la movilidad y la función de la mano. Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias y la apnea obstructiva del sueño.. Muchas personas afectadas también tienen enfermedades cardíacas, que a menudo involucran válvulas cardíacas agrandadas o enfermas.
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