Síndrome de Maroteaux-Lamy
El síndrome de Maroteaux-Lamy , o mucopolisacaridosis tipo VI (MPS-VI) , es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia en la enzima arilsulfatasa B (ARSB). [3] ASRB es responsable de la descomposición de grandes moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos (GAG, también conocidos como mucopolisacáridos). En particular, ARSB descompone el sulfato de dermatán y el sulfato de condroitina . Debido a que las personas con MPS-VI carecen de la capacidad de descomponer estos GAG, estas sustancias químicas se acumulan en los lisosomas de las células. MPS-VI es, por lo tanto, un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal .
A diferencia de otras MPS, los niños con síndrome de Maroteaux-Lamy suelen tener una inteligencia normal. [2] Comparten muchos de los síntomas físicos que se encuentran en el síndrome de Hurler . El síndrome de Maroteaux-Lamy tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas , sordera , engrosamiento de la duramadre (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal ) y dolor causado por nervios y raíces nerviosas comprimidos o traumatizados . [ cita requerida ]
Los signos se revelan temprano en la vida del niño afectado, y uno de los primeros síntomas suele ser una edad significativamente prolongada para aprender a caminar. El crecimiento comienza normalmente, pero los niños por lo general dejan de crecer a los 8 años. A los 10 años, los niños a menudo desarrollan un tronco más corto, una postura agachada y un movimiento articular restringido. En casos más severos, los niños también desarrollan un abdomen protuberante y una columna vertebral curvada hacia adelante . Los cambios esqueléticos, particularmente en la pelvis , son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también tienen hernia umbilical o hernias inguinales . Casi todos los niños tienen algún tipo de enfermedad cardíaca , que generalmente afecta las válvulas cardíacas .. [4]
Este trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo . Las personas con dos copias funcionales del gen no se ven afectadas. Las personas con una copia funcional son portadoras genéticas del Síndrome de Maroteaux-Lamy. No tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Las personas con dos copias defectuosas tendrán MPS-VI. [5]
Un análisis de orina mostrará niveles elevados de sulfato de dermatán en la orina. Se puede tomar una muestra de sangre para evaluar el nivel de actividad de ASRB. Las células de fibroblastos dérmicos también pueden examinarse para determinar la actividad de ASRB. Las pruebas genéticas moleculares pueden brindar información sobre la mutación específica que causa la MPS-VI, pero solo están disponibles en laboratorios especializados. [5]
El tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy es sintomático y personalizado. Es posible que se necesite una variedad de especialistas. En 2005, la FDA aprobó el medicamento huérfano galsulfasa (Naglazyme) para el tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy. La galsulfasa es una terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la que la enzima ASRB faltante se reemplaza con una versión recombinante. [ cita requerida ]
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