mutante
En biología , y especialmente en genética , un mutante es un organismo o un carácter genético nuevo que surge o resulta de un caso de mutación , que generalmente es una alteración de la secuencia de ADN del genoma o cromosoma de un organismo . Es una característica que no se observaría naturalmente en un espécimen. El término mutante también se aplica a un virus con una alteración en su secuencia de nucleótidos cuyo genoma se encuentra en el genoma nuclear . La ocurrencia natural de mutaciones genéticas es parte integral del proceso deevolución _ El estudio de mutantes es una parte integral de la biología; al comprender el efecto que tiene una mutación en un gen, es posible establecer la función normal de ese gen. [2]
Los mutantes surgen por mutaciones que ocurren en genomas preexistentes como resultado de errores en la replicación del ADN o errores en la reparación del ADN . Los errores de replicación a menudo implican la síntesis de translesión por una ADN polimerasa cuando encuentra y pasa por alto una base dañada en la hebra molde. [3] Un daño en el ADN es una estructura química anormal en el ADN, como una rotura de cadena o una base oxidada, mientras que una mutación, por el contrario, es un cambio en la secuencia de pares de bases estándar. Los errores de reparación ocurren cuando los procesos de reparación reemplazan incorrectamente una secuencia de ADN dañada. La unión de extremos mediada por microhomología del proceso de reparación del ADNes particularmente propenso a errores. [4] [5]
Aunque no todas las mutaciones tienen un efecto fenotípico notable , el uso común de la palabra "mutante" es generalmente un término peyorativo [ cita requerida ] , que solo se usa para mutaciones notables genética o fenotípicamente. [6] Anteriormente, la gente usaba la palabra " deporte " (relacionada con el estirón ) para referirse a especímenes anormales. El uso científico es más amplio y se refiere a cualquier organismo que difiera del tipo salvaje . La palabra tiene su origen en el término latino mūtant- (raíz de mūtāns), que significa "cambiar". [6]
Los mutantes no deben confundirse con organismos que nacen con anomalías en el desarrollo , que son causadas por errores durante la morfogénesis . En una anomalía del desarrollo, el ADN del organismo no cambia y la anomalía no se puede transmitir a la descendencia. Los gemelos unidos son el resultado de anomalías en el desarrollo.
Los químicos que causan anormalidades en el desarrollo se llaman teratógenos ; estos también pueden causar mutaciones, pero su efecto sobre el desarrollo no está relacionado con las mutaciones. Los productos químicos que inducen mutaciones se denominan mutágenos . La mayoría de los mutágenos también se consideran carcinógenos .
Las mutaciones son claramente diferentes de las alteraciones epigenéticas , aunque comparten algunas características comunes. Ambos surgen como una alteración cromosómica que puede replicarse y transmitirse a las siguientes generaciones de células. Ambos, cuando ocurren dentro de un gen, pueden silenciar la expresión del gen. Mientras que los linajes celulares mutantes surgen como un cambio en la secuencia de las bases estándar, los linajes celulares alterados epigenéticamente retienen la secuencia de las bases estándar pero tienen secuencias de genes con niveles de expresión modificados que pueden transmitirse a las generaciones celulares posteriores. Las alteraciones epigenéticas incluyen la metilación de islas CpG de un promotor de genesasí como modificaciones específicas de las histonas de la cromatina. La reparación defectuosa de los cromosomas en los sitios de daño del ADN puede dar lugar tanto a linajes celulares mutantes [4] como a linajes celulares alterados epigenéticamente . [7]
