Neil Risch es un genetista humano estadounidense y profesor de la Universidad de California en San Francisco (UCSF). Risch es Profesor Distinguido de Genética Humana de Lamond Family Foundation y Director del Instituto de Genética Humana y Profesor de Epidemiología y Bioestadística en UCSF .
Conocido por su trabajo en numerosas enfermedades genéticas, incluida la distonía de torsión , Risch enfatiza los vínculos entre la genética de poblaciones y la aplicación clínica, y cree que comprender la historia de la población humana y la susceptibilidad a las enfermedades van de la mano. [1]
Genética de poblaciones
Risch ha realizado un trabajo significativo sobre la naturaleza de las diferencias humanas a escala geográfica. Por ejemplo, usó datos sociales y genéticos para analizar la mezcla genética de ascendencia blanca, africana y nativa americana en Puerto Rico, así como relacionar esto con la variación geográfica en el estatus social . [2]
Risch considera que la deriva genética es una explicación más convincente para la frecuencia de portadores de enfermedades de almacenamiento lisosómico en judíos asquenazíes que la ventaja heterocigota , a la luz del análisis de los resultados de pruebas genéticas recientes realizadas por sus colaboradores y por él mismo. [3]
Después de cartografiar la distonía de torsión mediante el análisis de desequilibrio de ligamiento (LD), descubrió que era genéticamente dominante y era una mutación fundadora . Otros trabajos se han centrado en las bases genéticas de la enfermedad de Parkinson , hemocromatosis , esclerosis múltiple , diabetes , autismo , epilepsia e hipertensión .
Estructura de grupo
Risch ha trabajado en la estructura genética de los grupos humanos, por ejemplo, múltiples niveles de estructura por encima del nivel del individuo aumentando en escala hasta el nivel de la raza. Ha traducido estos resultados en impactos teóricos sobre, por ejemplo, la tasa de deterioro del desequilibrio de ligamiento y la aplicación práctica en la medicina personalizada . Por ejemplo, utilizando los datos de Framingham , mostró que la estratificación de la población conduce no solo a un menor número de heterocigotos de lo que se predijo a partir del equilibrio de Hardy-Weinberg, sino también a cónyuges que comparten genotipos idénticos en todos los marcadores informativos ancestrales, explicados por el apareamiento asociativo relacionado con la ascendencia en generación anterior. [4]
Enfermedad psiquiátrica
En un pequeño estudio de gemelos sobre el autismo (alrededor de 50 pares de gemelos para cada enfermedad y cigosidad), argumentó que estos trastornos pueden ser menos heredables de lo que se consideraba anteriormente, lo que implica un efecto ambiental significativo a nivel familiar. [5]
Homosexualidad
Risch ha sido un destacado crítico de los estudios sobre el papel de la genética en la orientación sexual . En 1999, publicó un pequeño estudio de pares de hermanos que no logró replicar un vínculo observado previamente [6] entre la orientación sexual masculina y los marcadores de ADN Xq28 . [7] Sin embargo, un estudio independiente de una muestra más grande y cuidadosamente seleccionada verificó posteriormente el enlace Xq28, que se asignó a la misma ubicación que se encontró en el estudio original. [8] Se desconoce la razón por la que el estudio de Risch no logró encontrar vínculos, pero continuó criticando esta área de investigación en su discurso presidencial ASHG de 2015 [9] que algunos científicos encontraron ofensivo. [10]
Premios
Risch recibió en 2004 el premio Curt Stern de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana . Ha ocupado cargos docentes en las universidades de Columbia , Yale y Stanford , y se graduó del programa de biomatemática de la Universidad de California en Los Ángeles . [11]
Referencias
- ^ Risch y col. 2002
- ↑ Via, Marc; Gignoux, Christopher R .; Roth, Lindsey A .; Fejerman, Laura; Galanter, Joshua; Choudhry, Shweta; Toro-Labrador, Gladys; Viera-Vera, Jorge; Oleksyk, Taras K .; Beckman, Kenneth; Ziv, Elad; Risch, Neil; Burchard, Esteban González; Martínez-Cruzado, Juan Carlos (2011). "La historia configuró la distribución geográfica de la mezcla genómica en la isla de Puerto Rico" . PLOS ONE . 6 (1): e16513. Código bibliográfico : 2011PLoSO ... 616513V . doi : 10.1371 / journal.pone.0016513 . PMC 3031579 . PMID 21304981 .
- ^ Risch N, Tang H, Katzenstein H, Ekstein J (2003). "La distribución geográfica de las mutaciones de la enfermedad en la población judía asquenazí apoya la deriva genética sobre la selección" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 72 (4): 812–822. doi : 10.1086 / 373882 . PMC 1180346 . PMID 12612865 .
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- ^ "La ciencia de la negación" . 2015-10-22.
- ^ Rosenberg, Leon E. (febrero de 2005). "Discurso introductorio de Neil Risch" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 76 (2): 219–220. doi : 10.1086 / 427522 . PMC 1196366 . PMID 15714697 .
enlaces externos
- Página de inicio del sitio web de UCSF
- Página de inicio de Human Genetics