Enfermedad neuromuscular es un término amplio que engloba muchas enfermedades y dolencias que perjudican el funcionamiento de los músculos , ya sea directamente, siendo patologías del músculo voluntario , o indirectamente, siendo patologías de nervios o uniones neuromusculares . [2] [4]
Enfermedad neuromuscular | |
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Miopatía nemalínica congénita (trastorno neuromuscular) | |
Especialidad | Neurología , medicina física y rehabilitación |
Causas | Trastornos autoinmunitarios, [1] trastornos genéticos, [2] factores ambientales [3] |
Método de diagnóstico | Pruebas de electrofisiología muscular , pruebas genéticas. |
Tratamiento | Depende del trastorno; muchos actualmente no tienen cura [2] |
Las enfermedades neuromusculares son aquellas que afectan a los músculos y su control directo del sistema nervioso ; Los problemas con el control del sistema nervioso central pueden causar espasticidad o algún grado de parálisis (por trastornos de las neuronas motoras superiores e inferiores), según la ubicación y la naturaleza del problema. Algunos ejemplos de trastornos centrales incluyen accidente cerebrovascular , enfermedad de Parkinson , esclerosis múltiple , enfermedad de Huntington y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob . Las atrofias musculares espinales son trastornos de la motoneurona inferior, mientras que la esclerosis lateral amiotrófica es una afección mixta de la motoneurona superior e inferior. [ cita médica necesaria ]
Signos y síntomas
Los síntomas de la enfermedad neuromuscular pueden incluir los siguientes: [2] [5]
- Entumecimiento
- Parestesia
- Debilidad muscular
- Atrofia muscular
- Mialgia (dolor muscular)
- Fasciculaciones (espasmos musculares)
Causas
La enfermedad neuromuscular puede ser causada por trastornos autoinmunes , [1] trastornos genéticos / hereditarios [2] y algunas formas del trastorno del colágeno, síndrome de Ehlers-Danlos , [6] exposición a sustancias químicas ambientales y envenenamiento que incluye envenenamiento por metales pesados . [3] La falla del aislamiento eléctrico que rodea los nervios, la mielina , se observa en ciertas enfermedades por deficiencia, como la falla del sistema del cuerpo para absorber la vitamina B-12 [3]
Las enfermedades de la placa motora terminal incluyen miastenia gravis , una forma de debilidad muscular debido a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina , [7] y su condición relacionada síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). [8] El tétanos y el botulismo son infecciones bacterianas en las que las toxinas bacterianas causan aumento o disminución del tono muscular, respectivamente. [9] Las distrofias musculares , incluidas las de Duchenne y Becker , son un gran grupo de enfermedades, muchas de ellas hereditarias o resultantes de mutaciones genéticas , en las que se altera la integridad muscular, conducen a una pérdida progresiva de fuerza y una disminución de la esperanza de vida. [10]
Otras causas de enfermedades neuromusculares son:
Trastornos musculares inflamatorios
- La polimialgia reumática (o "reumatismo muscular") es una afección inflamatoria que se presenta principalmente en los ancianos; se asocia con arteritis de células gigantes (a menudo responde a la prednisolona ). [11]
- La polimiositis es una enfermedad autoinmune en la que se ve afectado el músculo. [12]
- La rabdomiólisis es la degradación del tejido muscular debido a cualquier causa. [13]
Tumores
- Músculo liso: leiomioma (benigno) [14]
- Músculo estriado: rabdomioma (benigno) [15]
Diagnóstico
Los procedimientos de diagnóstico que pueden revelar trastornos musculares incluyen observaciones clínicas directas. Esto suele comenzar con la observación de volumen, posible atrofia o pérdida de tono muscular. La enfermedad neuromuscular también puede diagnosticarse analizando los niveles de varios productos químicos y antígenos en la sangre, y utilizando pruebas de medicina electrodiagnóstica [16] que incluyen electromiografía [17] (que mide la actividad eléctrica en los músculos) y estudios de conducción nerviosa . [18]
En la evaluación de enfermedades neuromusculares, es importante realizar exámenes musculoesqueléticos y neurológicos. Las pruebas genéticas son una parte importante del diagnóstico de afecciones neuromusculares hereditarias. [dieciséis]
Pronóstico
El pronóstico y el tratamiento varían según la enfermedad. [ cita requerida ]
Ver también
- Lista de trastornos neuromusculares
- Enfermedades de las neuronas motoras
- Medicina neuromuscular
Referencias
- ^ a b Kraker, Jessica; una. Zivkovic, Sasa (2011). "Trastornos neuromusculares autoinmunes" . Neurofarmacología actual . 9 (3): 400–8. doi : 10.2174 / 157015911796558000 . PMC 3151594 . PMID 22379454 .
- ^ a b c d e "Trastornos neuromusculares: MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ a b c Swash, Michael; Schwartz, Martin S. (14 de marzo de 2013). Enfermedades neuromusculares: un enfoque práctico para el diagnóstico y el tratamiento . Springer Science & Business Media. pag. 86.196. ISBN 9781447138341.
- ^ Hill, M (2003). "Los trastornos de la unión neuromuscular" . Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría . 74 (90002): ii32 – ii37. doi : 10.1136 / jnnp.74.suppl_2.ii32 . PMC 1765619 . PMID 12754327 .
- ^ "Página de información de miopatía: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)" . www.ninds.nih.gov . Archivado desde el original el 27 de abril de 2016 . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ Voermans, Nicol C; Van Alfen, Nens; Pillen, Sigrid; Lammens, Martin; Schalkwijk, Joost; Zwarts, Machiel J; Van Rooij, Iris A; Hamel, Ben C. J; Van Engelen, Baziel G (2009). "Implicación neuromuscular en varios tipos de síndrome de Ehlers-Danlos". Annals of Neurology . 65 (6): 687–97. doi : 10.1002 / ana.21643 . PMID 19557868 .
- ^ Miastenia grave en eMedicine
- ^ Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en eMedicine
- ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K .; Aster, Jon C. (5 de septiembre de 2014). Base patológica de la enfermedad de Robbins y Cotran . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 382. ISBN 9780323296359.
- ^ "Página de información de distrofia muscular: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)" . www.ninds.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Público. "Polimialgia reumática y arteritis de células gigantes" . www.niams.nih.gov . Archivado desde el original el 25 de mayo de 2016 . Consultado el 24 de abril de 2016 .
- ^ Polimiositis en eMedicine
- ^ Enciclopedia MedlinePlus : Rabdomiólisis
- ^ Leiomioma en eMedicine
- ^ Rabdomiomas en eMedicine
- ^ a b McDonald, Craig M (2012). "Abordaje clínico de la evaluación diagnóstica de enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas" . Clínicas de Medicina Física y Rehabilitación de Norteamérica . 23 (3): 495–563. doi : 10.1016 / j.pmr.2012.06.011 . PMC 3482409 . PMID 22938875 .
- ^ Darras, Basil T .; Jr, H. Royden Jones, Jr; Ryan, Monique M .; Vivo, Darryl C. De (3 de diciembre de 2014). Trastornos neuromusculares de la infancia, la niñez y la adolescencia: el enfoque de un médico . Elsevier. pag. 488. ISBN 978-0124171275.
- ^ Estudios de electromiografía y conducción nerviosa en eMedicine
Otras lecturas
- Wokke, John HJ; Doorn, Pieter A. van; Hoogendijk, Jessica E .; Visser, Marianne de (7 de marzo de 2013). Enfermedad neuromuscular: un enfoque basado en casos . Prensa de la Universidad de Cambridge. ISBN 9781107328044.
- Ambrosino, N; Carpene, N; Gherardi, M (2009). "Cuidado respiratorio crónico de enfermedades neuromusculares en adultos" . Revista respiratoria europea . 34 (2): 444–451. doi : 10.1183 / 09031936.00182208 . PMID 19648521 .
enlaces externos
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