Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios graves , en los que la esfingomielina se acumula en los lisosomas de las células (los lisosomas normalmente degradan el material que sale de las células).
Estos trastornos involucran el metabolismo disfuncional de los esfingolípidos , que son grasas que se encuentran en las membranas celulares (por lo que es un tipo de esfingolipidosis , que se incluye en la familia más grande de enfermedades de almacenamiento lisosomal) . [2]
Los síntomas están relacionados con los órganos en los que se acumula la esfingomielina. El agrandamiento del hígado y el bazo ( hepatoesplenomegalia ) puede causar disminución del apetito, distensión abdominal y dolor. El agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) también puede causar niveles bajos de plaquetas en la sangre ( trombocitopenia ). [ cita requerida ]
La acumulación de esfingomielina en el sistema nervioso central (incluido el cerebelo ) provoca una marcha inestable ( ataxia ), dificultad para hablar ( disartria ) y dificultad para tragar ( disfagia ). La disfunción de los ganglios basales provoca una postura anormal de las extremidades, el tronco y la cara ( distonía ). La enfermedad del tronco encefálico superior da como resultado una alteración de los movimientos oculares rápidos voluntarios (parálisis supranuclear de la mirada). La enfermedad más extendida que afecta a la corteza cerebral y las estructuras subcorticales provoca una pérdida gradual de las capacidades intelectuales, lo que provoca demencia y convulsiones . [cita necesaria ]
Los huesos también pueden verse afectados, y la enfermedad causa agrandamiento de las cavidades de la médula ósea , adelgazamiento del hueso cortical o una distorsión del hueso de la cadera llamada coxa vara . Los trastornos relacionados con el sueño también ocurren con la afección, como inversión del sueño, somnolencia durante el día y vigilia por la noche. También se observa cataplexia gelástica , la pérdida repentina del tono muscular cuando el paciente afectado se ríe. [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen SMPD1 causan la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Producen una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal esfingomielinasa ácida , que descompone el lípido esfingomielina . [3]
