Deficiencia de translocasa ornitina , también llamado hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) síndrome , [1] es una rara autosómica recesiva [2] trastorno del ciclo de la urea que afecta a la enzima ornitina translocasa , que causa el amoniaco a acumularse en la sangre, una condición llamada hiperamonemia .
Deficiencia de translocasas de ornitina | |
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Otros nombres | Síndrome de HHH, deficiencia de ORNT1, deficiencia de portador de ornitina, síndrome de triple H |
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Ornitina |
El amoníaco, que se forma cuando las proteínas se descomponen en el cuerpo, es tóxico si los niveles se vuelven demasiado altos. El sistema nervioso es especialmente sensible a los efectos del exceso de amoniaco.
Fisiopatología
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png)
Las mutaciones en SLC25A15 causan deficiencia de translocasas de ornitina . [3] La deficiencia de translocasas de ornitina pertenece a una clase de trastornos metabólicos denominados trastornos del ciclo de la urea . El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones que ocurren en las células del hígado . Este ciclo procesa el exceso de nitrógeno, generado cuando el cuerpo usa proteínas, para producir un compuesto llamado urea que es excretado por los riñones . El gen SLC25A15 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada transportador de ornitina mitocondrial. Esta proteína es necesaria para mover una molécula llamada ornitina dentro de las mitocondrias (los centros productores de energía en las células). Específicamente, esta proteína transporta la ornitina a través de la membrana interna de las mitocondrias hasta la región llamada matriz mitocondrial, donde participa en el ciclo de la urea. Las mutaciones en el gen SLC25A15 dan como resultado un transportador de ornitina mitocondrial que es inestable o de forma incorrecta, y que no puede llevar la ornitina a la matriz mitocondrial. Esta falla en el transporte de ornitina provoca una interrupción del ciclo de la urea y la acumulación de amoníaco, lo que resulta en los signos y síntomas de la deficiencia de translocasas de ornitina. [ cita requerida ]
Este trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y se requieren dos copias del gen, una de cada padre, para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo portan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno.
Diagnóstico
Los hallazgos clínicos en el síndrome de HHH son inespecíficos. Si se sospecha el trastorno, las pruebas de laboratorio pueden proporcionar información de diagnóstico. El análisis de aminoácidos en plasma mostrará niveles elevados de ornitina y los aminoácidos en orina detectarán homocitrulina. El ácido orótico también puede estar elevado. Los niveles de amoniaco pueden elevarse de forma variable. Si estos hallazgos están presentes, las pruebas moleculares pueden proporcionar información confirmatoria adicional. [ cita requerida ]
Tratamiento
Los tratamientos incluyen la interrupción de la ingesta de proteínas, la infusión intravenosa de glucosa y, según sea necesario, la infusión de arginina suplementaria y los medicamentos para eliminar el amoníaco, fenilacetato de sodio y benzoato de sodio.
Ver también
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Errores innatos del metabolismo
- Deficiencia de ornitina aminotransferasa (atrofia giratoria de la coroides y la retina)
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 238970
- ^ Hommes FA, Roesel RA, Metoki K, Hartlage PL, Dyken PR (febrero de 1986). "Estudios sobre un caso de síndrome HHH (hiperamonemia, hiperornitinemia, homocitrulinuria)". Neuropediatría . 17 (1): 48–52. doi : 10.1055 / s-2008-1052499 . ISSN 0174-304X . PMID 3960284 .
- ^ Smith, LD; Garg, U. (1 de enero de 2017), Garg, Uttam; Smith, Laurie D. (eds.), "Capítulo 5 - Ciclo de la urea y otros trastornos de hiperamonemia" , Biomarcadores en errores innatos del metabolismo , San Diego: Elsevier, págs. 103-123, doi : 10.1016 / b978-0-12 -802896-4.00004-3 , ISBN 978-0-12-802896-4, consultado el 10 de noviembre de 2020
- Charles Scriver , Beaudet, AL, Valle, D., Sly, WS, Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, KW (consultado en 2007). Nueva York: McGraw-Hill. Resúmenes de 255 capítulos, texto completo a través de muchas universidades. También está el blog OMMBID .
Otras lecturas
- Deficiencia de translocasas de ornitina en NLM Genetics Home Reference
enlaces externos
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