Las pruebas genéticas en el lugar de atención identifican variaciones en la secuencia genética al lado de la cama, lo que permite a los médicos reaccionar y alterar la terapia según los resultados. [1]
Las pruebas genéticas tradicionales implican el análisis de ADN para detectar genotipos relacionados con una enfermedad hereditaria o fenotipo de interés con fines clínicos. Sin embargo, los métodos de prueba actuales requieren de días a semanas antes de que los resultados estén disponibles, lo que limita la aplicabilidad clínica de las pruebas genéticas en varias circunstancias.
Recientemente, se demostró que la primera prueba genética en el lugar de atención en medicina es eficaz para identificar portadores de CYP2C19 * 2, lo que permite adaptar los regímenes antiplaquetarios para reducir la reactividad plaquetaria alta en el tratamiento. [2] En el estudio RAPID GENE, [3] los Dres. Jason Roberts y Derek So del Instituto del Corazón de la Universidad de Ottawa validaron un enfoque farmacogenómico en pacientes sometidos a una intervención coronaria percutánea por síndrome coronario agudo o enfermedad arterial coronaria estable . [4] Este estudio es el primero en medicina en incorporar pruebas en el lugar de atención.con la genética en la atención clínica de rutina y la toma de decisiones. [2]
Referencias
- ^ Dobson, Mark G; Galvin, Paul; Barton, David E (9 de enero de 2014). "Tecnologías emergentes para pruebas genéticas en el punto de atención" . Revisión de expertos de diagnóstico molecular . 7 (4): 359–370. doi : 10.1586 / 14737159.7.4.359 . PMID 17620045 .
- ^ a b Roberts, Jason D; Wells, George A; Le May, Michel R; Labinaz, Marino; Glover, Chris; Froeschl, Michael; Dick, Alexander; Marqués, Jean-Francois; O'Brien, Edward; Goncalves, Sandro; Druce, Irena; Stewart, Alexandre; Gollob, Michael H; Entonces, Derek YF (mayo de 2012). "Pruebas genéticas en el punto de atención para la personalización del tratamiento antiplaquetario (RAPID GENE): un ensayo prospectivo, aleatorizado y de prueba de concepto" . The Lancet . 379 (9827): 1705-1711. doi : 10.1016 / S0140-6736 (12) 60161-5 . PMID 22464343 . Consultado el 6 de julio de 2016 .
- ^ "Reevaluación de la terapia antiplaquetaria utilizando una estrategia individualizada basada en la evaluación genética (RAPID GENE)" . Ensayos clínicos . Institutos Nacionales de Salud de EE. UU . Consultado el 6 de julio de 2016 .
- ^ Taylor, Paul (6 de septiembre de 2012). "Las nuevas pruebas genéticas de cabecera seleccionan el fármaco adecuado de inmediato" . El globo y el correo . Consultado el 6 de julio de 2016 .