Quistes renales y síndrome de diabetes
| Quistes renales y síndrome de diabetes | |
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| Otros nombres | MODY 5 |
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| MODY 5 se hereda de forma autosómica dominante. | |
Los quistes renales y el síndrome de diabetes ( RCAD ), también conocido como MODY 5 , es una forma de diabetes de los jóvenes que comienza en la madurez .
Presentación
La MODY relacionada con HNF1β es una de las formas menos comunes de MODY, con algunas características clínicas distintivas, que incluyen atrofia del páncreas y varias formas de enfermedad renal . El HNF1β, también conocido como factor de transcripción 2 (TCF2), está involucrado en las primeras etapas del desarrollo embrionario de varios órganos, incluido el páncreas, donde contribuye a la diferenciación de las células progenitoras endocrinas pancreáticas Ngn3 + de las células de los conductos embrionarios no endocrinos. El gen está en el cromosoma 17q . [1]
El grado de deficiencia de insulina es variable. La diabetes puede desarrollarse desde la infancia hasta la edad adulta media, y algunos miembros de la familia que portan el gen permanecen libres de diabetes hasta la edad adulta. La mayoría de los que desarrollan diabetes presentan atrofia de todo el páncreas, con deficiencia leve o subclínica de la función exocrina y endocrina. [ cita requerida ]
Las manifestaciones no pancreáticas son aún más variables. Pueden ocurrir malformaciones y enfermedades renales y genitourinarias , pero de manera inconsistente incluso dentro de una familia, y las condiciones específicas incluyen una variedad de anomalías y procesos aparentemente no relacionados. La afección genitourinaria más común es la enfermedad renal quística , pero existen muchas variedades incluso de esta. Los efectos renales comienzan con alteraciones estructurales (riñones pequeños, quistes renales, anomalías de la pelvis renal y cálices), pero un número significativo desarrolla insuficiencia renal crónica de progresión lenta.asociado con enfermedad quística crónica de los riñones. En algunos casos, los quistes renales pueden detectarse en el útero. La enfermedad renal puede desarrollarse antes o después de la hiperglucemia, y un número significativo de personas con MODY5 se descubren en clínicas renales.
Con o sin enfermedad renal, algunas personas con formas de HNF1β han tenido varias anomalías menores o mayores del sistema reproductivo. Los defectos masculinos han incluido quistes epididimarios , agenesia de los conductos deferentes o infertilidad debido a espermatozoides anormales . Se ha descubierto que las mujeres afectadas tienen agenesia vaginal, útero hipoplásico o bicorne. [ cita requerida ]
Las elevaciones de las enzimas hepáticas son frecuentes, pero la enfermedad hepática clínicamente significativa no lo es. Se han producido hiperuricemia y gota de aparición precoz . [ cita requerida ]
Causas
Los quistes renales y el síndrome de diabetes son causados por mutaciones o deleciones del gen HNF1B . Estas pueden ser mutaciones intragénicas de HNF1B o afectar también a otros genes, como en el síndrome de microdeleción 17q12 .
Diagnóstico
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Referencias
- ^ Bingham C, Hattersley AT (noviembre de 2004). "Quistes renales y síndrome de diabetes resultante de mutaciones en el factor nuclear 1beta de los hepatocitos" . Nephrol. Marcar. Trasplante . 19 (11): 2703–8. doi : 10.1093 / ndt / gfh348 . PMID 15496559 .
enlaces externos
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| Recursos externos |
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- Diabetes
- Deficiencias de factores de transcripción
- Talones de enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
