La enfermedad de Schindler , también conocida como enfermedad de Kanzaki y deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, es una enfermedad rara que se encuentra en los seres humanos. Este trastorno de almacenamiento lisosómico es causado por una deficiencia en la enzima alfa-NAGA ( alfa-N-acetilgalactosaminidasa ), atribuible a mutaciones en el gen NAGA en el cromosoma 22 , [1] [2] que conduce a una acumulación lisosómica excesiva de glicoproteínas . [3] Una deficiencia de la enzima alfa-NAGA conduce a una acumulación de glucoesfingolípidos.a través del cuerpo. Esta acumulación de azúcares da lugar a las características clínicas asociadas a este trastorno. La enfermedad de Schindler es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que uno debe heredar un alelo anormal de ambos padres para tener la enfermedad.
Enfermedad de Schindler | |
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Otros nombres | Deficiencia de NAGA |
La enfermedad de Schindler se hereda de forma autosómica recesiva | |
Especialidad | Endocrinología |
Tipos
Hay tres tipos principales de la enfermedad, cada uno con sus propios síntomas distintivos. [4]
En la forma infantil de tipo I , los bebés se desarrollarán normalmente hasta aproximadamente el año de edad. En este momento, el bebé afectado comenzará a perder habilidades previamente adquiridas que involucran la coordinación de conductas físicas y mentales. Pueden presentarsesíntomas neurológicos y neuromusculares adicionales, como disminución del tono muscular, debilidad, movimientos oculares rápidos involuntarios,pérdida de la visión y convulsiones . Con el tiempo, los síntomas empeoran y los niños afectados por este trastorno experimentarán una disminución de la capacidad para mover ciertos músculos debido a la rigidez muscular. La capacidad de responder a los estímulos externos también disminuirá. Otros síntomas incluyen distrofia neuroaxonal desde el nacimiento , decoloración de la piel, telangiectasia o ensanchamiento de los vasos sanguíneos.
En la forma adulta de tipo II , los síntomas son más leves y pueden no aparecer hasta que el individuo tiene 30 años. Los angioqueratomas , un aumento del endurecimiento de los rasgos faciales y un deterioro intelectual leve son síntomas probables.
El tipo III se considera un trastorno intermedio. Los síntomas varían y pueden incluir ser más severos con convulsiones y retraso mental , o menos severos con retraso en el habla, una presentación leve como autista y / o problemas de comportamiento.
Causa
Diagnóstico
Se puede usar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para detectar la enfermedad antes del nacimiento. Después del nacimiento, se pueden usar análisis de orina , junto con análisis de sangre y biopsias de piel para diagnosticar la enfermedad de Schindler. Las pruebas genéticas también son siempre una opción, ya que se han mapeado diferentes formas de la enfermedad de Schindler en el mismo gen en el cromosoma 22; [2] aunque diferentes cambios (mutaciones) de este gen son responsables de las formas de la enfermedad de aparición infantil y adulta. [5] El Registro de pruebas genéticas se puede utilizar para adquirir información sobre las pruebas genéticas para esta afección. [6]
Gestión
Los bebés con enfermedad de Schindler tienden a morir dentro de los 4 años posteriores al nacimiento, por lo tanto, el tratamiento para esta forma de la enfermedad es principalmente paliativo . Sin embargo, la enfermedad de Schindler tipo II, con síntomas de aparición tardía, no se caracteriza por degeneración neurológica. No existe una cura conocida para la enfermedad de Schindler, pero los trasplantes de médula ósea se han probado, ya que han tenido éxito en curar otros trastornos de las glicoproteínas. [ cita requerida ]
Historia
La enfermedad de Schindler lleva el nombre de Detlev Schindler (1946-) MD, el primer autor de un artículo de 1988 que detalla la enfermedad. También lleva el nombre del bioquímico y médico japonés, Hiro Kanzaki (1949-), quien lo estudió más a fondo y publicó artículos que detallan la enfermedad en 2006. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (noviembre de 1990). "Enfermedad de Schindler: la lesión molecular en el gen de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa que causa una distrofia neuroaxonal infantil" . J. Clin. Invertir. 86 (5): 1752–6. doi : 10.1172 / JCI114901 . PMC 296929 . PMID 2243144 .
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 609241
- ^ Cantz M, Ulrich-Bott B (1990). "Trastornos de la degradación de glicoproteínas". J. Heredar. Metab. Dis . 13 (4): 523–37. doi : 10.1007 / BF01799510 . PMID 2122119 . S2CID 21567863 .
- ^ "Enfermedad de Schindler" . Defensor internacional de las enfermedades por almacenamiento de glicoproteínas. (Sociedad Internacional de Manosidosis y Enfermedades Relacionadas, ISMRD) . Consultado el 13 de noviembre de 2008 .
- ^ "Enfermedad de Schindler" . Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) . Consultado el 13 de noviembre de 2008 .
- ^ "Enfermedad de Kanzaki" . Centro de información sobre genética y enfermedades raras . Consultado el 17 de abril de 2018 .
Otras lecturas
- Referencia, Genética Inicio. "Enfermedad de Schindler" . Referencia casera de la genética . Consultado el 27 de diciembre de 2016 .
enlaces externos
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Recursos externos |
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