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Un haplotipo es un grupo de alelos de un organismo que se heredan juntos de un solo padre, [1] [2] y un haplogrupo ( haploide del griego : ἁπλοῦς , haploûs , "onefold, simple" y en inglés: Group ) es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido . [3] [4] Más específicamente, un haplogrupo es una combinación de alelosen diferentes regiones cromosómicas que están estrechamente vinculadas y que tienden a heredarse juntas. Como un haplogrupo consta de haplotipos similares, generalmente es posible predecir un haplogrupo a partir de haplotipos. Los haplogrupos pertenecen a una sola línea de descendencia . Como tal, la pertenencia a un haplogrupo, por parte de cualquier individuo, depende de una proporción relativamente pequeña del material genético que posee ese individuo.

Cada haplogrupo se origina y sigue siendo parte de un único haplogrupo (o paragrupo ) anterior. Como tal, cualquier grupo relacionado de haplogrupos puede modelarse con precisión como una jerarquía anidada , en la que cada conjunto (haplogrupo) es también un subconjunto de un conjunto único más amplio (en contraposición, es decir, a los modelos biparentales, como los árboles genealógicos humanos) .

Los haplogrupos se identifican normalmente por una letra inicial del alfabeto, y los refinamientos consisten en combinaciones adicionales de números y letras, como (por ejemplo) A → A1 → A1a .

En genética humana , los haplogrupos más comúnmente estudiados son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt) , cada uno de los cuales puede usarse para definir poblaciones genéticas . El ADN-Y se transmite únicamente a lo largo de la línea patrilineal , de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por la línea matrilineal , de la madre a la descendencia de ambos sexos. Ninguno de los dos se recombina y, por lo tanto, el ADN-Y y el ADNmt solo cambian por mutación al azar en cada generación sin mezcla entre el material genético de los padres.

Formación de haplogrupos

  Haplogrupo ancestral
  Haplogrupo A (Hg A)
  Haplogrupo B (Hg B)
Todas estas moléculas son parte del haplogrupo ancestral, pero en algún momento del pasado ocurrió una mutación en la molécula ancestral, la mutación A, que produjo un nuevo linaje; este es el haplogrupo A y se define por la mutación A. En algún momento más reciente del pasado, ocurrió una nueva mutación, la mutación B, en una persona portadora del haplogrupo A; la mutación B define el haplogrupo B. El haplogrupo B es un subgrupo o subclade del haplogrupo A; ambos haplogrupos A y B son subclades del haplogrupo ancestral.

Las mitocondrias son pequeños orgánulos que se encuentran en el citoplasma de las células eucariotas , como las de los humanos. Su función principal es proporcionar energía a la célula. Se cree que las mitocondrias son descendientes reducidos de bacterias simbióticas que alguna vez tuvieron vida libre. Una indicación de que las mitocondrias alguna vez tuvieron vida libre es que cada una contiene un ADN circular , llamado ADN mitocondrial (ADNmt), cuya estructura es más similar a las bacterias que a los organismos eucariotas (ver teoría endosimbiótica ). La inmensa mayoría del ADN humano está contenida en los cromosomas del núcleo.de la célula, pero el mtDNA es una excepción. Un individuo hereda su citoplasma y los orgánulos contenidos por ese citoplasma exclusivamente del óvulo materno (óvulo); los espermatozoides solo transmiten el ADN cromosómico, todas las mitocondrias paternas se digieren en el ovocito . Cuando surge una mutación en una molécula de mtDNA, la mutación pasa, por tanto, en una línea directa de descendencia femenina. Las mutaciones son errores de copia en la secuencia del ADN . Los errores únicos se denominan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [ dudoso ]

Los cromosomas Y humanos son cromosomas sexuales específicos de los hombres ; casi todos los seres humanos que poseen un cromosoma Y serán morfológicamente masculinos. Aunque los cromosomas Y están situados en el núcleo celular y emparejados con los cromosomas X , solo se recombinan con el cromosoma X en los extremos del cromosoma Y ; el 95% restante del cromosoma Y no se recombina. Por lo tanto, el cromosoma Y y cualquier mutación que surja en él se transmiten de padres a hijos en una línea directa de ascendencia masculina. Esto significa que el cromosoma Y y el mtDNA comparten propiedades específicas.

Otros cromosomas, autosomas y cromosomas X en las mujeres comparten su material genético (llamado cruzamiento que conduce a la recombinación) durante la meiosis (un tipo especial de división celular que ocurre con el propósito de la reproducción sexual ). Efectivamente, esto significa que el material genético de estos cromosomas se mezcla en cada generación, por lo que cualquier nueva mutación se transmite aleatoriamente de padres a hijos.

La característica especial que muestran tanto los cromosomas Y como el ADNmt es que las mutaciones pueden acumularse a lo largo de un cierto segmento de ambas moléculas y estas mutaciones permanecen fijas en el ADN. Además, también se puede inferir la secuencia histórica de estas mutaciones. Por ejemplo, si un conjunto de diez cromosomas Y (derivados de diez hombres diferentes) contiene una mutación, A, pero solo cinco de estos cromosomas contienen una segunda mutación, B, entonces debe darse el caso de que la mutación B ocurrió después de la mutación A.

Además, los diez hombres que portan el cromosoma con la mutación A son descendientes directos de la línea masculina del mismo hombre que fue la primera persona en portar esta mutación. El primer hombre en portar la mutación B también era un descendiente directo de la línea masculina de este hombre, pero también es el ancestro directo de la línea masculina de todos los hombres portadores de la mutación B. Series de mutaciones como esta forman linajes moleculares. Además, cada mutación define un conjunto de cromosomas Y específicos llamados haplogrupo.

Todos los hombres portadores de la mutación A forman un solo haplogrupo, y todos los hombres portadores de la mutación B forman parte de este haplogrupo, pero la mutación B también define un haplogrupo más reciente (que es un subgrupo o subclade ) propio al que los hombres portadores solo de la mutación A lo hacen no pertenecer. Tanto el ADNmt como los cromosomas Y se agrupan en linajes y haplogrupos; estos se presentan a menudo como diagramas en forma de árbol.

Genética de poblaciones de haplogrupos

Por lo general, se asume que hay poca selección natural a favor o en contra de una mutación de haplotipo particular que ha sobrevivido hasta el día de hoy, [ cita requerida ] por lo que, aparte de las tasas de mutación (que pueden variar de un marcador a otro), el principal impulsor de la genética de poblaciones Lo que afecta las proporciones de haplotipos en una población es la deriva genética, fluctuación aleatoria causada por la aleatoriedad del muestreo de qué miembros de la población pasan su ADN a los miembros de la siguiente generación del sexo apropiado.

Esto hace que la prevalencia de un marcador particular en una población continúe fluctuando, hasta que llegue al 100% o se elimine por completo de la población. En una población grande con una mezcla eficiente, la tasa de deriva genética de los alelos comunes es muy baja; sin embargo, en una población de mestizaje muy pequeña, las proporciones pueden cambiar mucho más rápidamente. Las marcadas variaciones geográficas y concentraciones de haplotipos y grupos de haplotipos particulares, por lo tanto, atestiguan los efectos distintivos de los cuellos de botella repetidos de la población o los eventos fundadores seguidos de separaciones y aumentos de la población.

Los linajes que se pueden rastrear desde el presente no reflejarán la variación genética completa de la población de mayor edad: la deriva genética significa que algunas de las variantes habrán desaparecido. El costo de las pruebas completas de secuencia de ADN-Y y ADNmt ha limitado la disponibilidad de datos; sin embargo, su costo se ha reducido drásticamente en la última década. Los tiempos de coalescencia de los haplotipos y las prevalencias geográficas actuales conllevan incertidumbres de error considerables. Esto es especialmente problemático para los tiempos de coalescencia, porque la mayoría de los genetistas de poblaciones todavía continúan (aunque disminuyendo un poco) utilizando el "método Zhivotovski", que es muy criticado por los genealogistas del ADN por su falsedad. [ cita requerida ] La avispa eusocial Angiopolybia pallens se presenta con 8 haplogrupos dependiendo de su ubicación. Esto muestra la idea de deriva genética.

Haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano

Los haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano (ADN-Y) se nombran de la A a la T y se subdividen mediante números y letras minúsculas. Las designaciones de haplogrupo del cromosoma Y las establece el Y Chromosome Consortium. [5]

Adán cromosómico Y es el nombre dado por los investigadores al macho que es el ancestro patrilineal común (linaje masculino) más reciente de todos los seres humanos vivos.

Los principales haplogrupos del cromosoma Y y sus regiones geográficas de aparición (antes de la reciente colonización europea) incluyen:

  1. ^ "PhyloTree.org" .