La telethonina , también conocida como Tcap , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TCAP . [5] [6] [7] La teletonina se expresa en el músculo cardíaco y esquelético en los discos Z y funciona para regular el ensamblaje del sarcómero, la función del túbulo T y la apoptosis . La teletonina se ha implicado en varias enfermedades, incluida la distrofia muscular de cinturas , la miocardiopatía hipertrófica , la miocardiopatía dilatada y la miocardiopatía idiopática .
TCAP | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TCAP , CMD1N, LGMD2G, T-cap, TELE, telethonin, CMH25, titin-cap, LGMDR7 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604488 MGI : 1330233 HomoloGene : 2724 GeneCards : TCAP | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 39,67 - 39,67 Mb | Crónicas 11: 98,38 - 98,38 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Estructura
La teletonina es una proteína de 19,0 kDa compuesta por 167 aminoácidos. [8] La teletonina tiene una estructura de lámina β única, que permite la asociación antiparalela con los dominios de Titin Z1-Z2 en el músculo cardíaco y esquelético . [9] El análisis estructural de Telethonin de longitud completa con la región N-terminal de Titin indica que el C-terminal de Telethonin es crítico para la dimerización de dos complejos de Telethonin / Titin en una estructura oligomérica superior. [10]
Función
La expresión de teletonina está regulada por el desarrollo tanto en el músculo cardíaco como en el esquelético y se cree que es fundamental para el ensamblaje de sarcómero. [11] teletonina se encontró que era una proteína de montaje finales sólo está presente en maduros miofibrillas en Z-discos . [12]
La telethonina forma un complejo con MLP en los discos Z , que constituye parte del mecanismo sensorial de estiramiento de los cardiomiocitos . [13] También se ha demostrado que Telethonin se une a la subunidad beta del componente de activación lenta del canal de potasio rectificador retardado , MinK, en áreas localizadas en las membranas del túbulo T que rodean las líneas Z en el miocardio interno . [14] Además, Telethonin interactúa con el canal de sodio Na (v) 1.5 y altera la cinética de activación duplicando la corriente de ventana. [15] Estos datos sugieren que teletonina puede constituir un mecano-eléctrica vínculos entre líneas z y T-túbulos . Más evidencia funcional de esto provino de estudios que utilizan un ratón knockout para Telethonin (KO), que han demostrado que Telethonin está involucrado en la estructura y función del túbulo T , así como en la apoptosis en el corazón. Los animales con telethonina KO mostraron un anclaje de titina conservada al inicio del estudio y, en cambio, mostraron un profundo déficit durante el estrés biomecánico nuclear en la modulación del recambio de la proteína p53 proapoptótica . [16] animales teletonina KO también mostrado calcio disincronía transitoria, T-túbulo pérdida y deprimido canal de calcio tipo L función. [17]
La telethonina es un sustrato de la titina cinasa, [18] proteína cinasa D (PKD) y CaM cinasa II . [19] La teletonina , así como TNNI3 , MYBPC3 y MYOM2 son fosforiladas por la PKD en los cardiomiocitos , y esto conduce a una reducción de la sensibilidad al calcio de los miofilamentos , así como a una cinética de puente cruzado acelerada . [20] Se ha demostrado que la bis-fosforilación de teletonina específicamente en los sitios Serina -157 y Serina -161 es esencial para la organización normal del túbulo T y la cinética transitoria del calcio intracelular . [19]
La degradación intracelular de Telethonin está regulada por MDM2 de una manera dependiente de proteasoma pero independiente de ubiquitina . [21] Telethonin interactúa específicamente con la proteína proapoptótica Siva , lo que sugiere que Telethonin puede estar involucrado en el mecanismo subyacente a la infección por Coxsackievirus B3 en miocarditis aguda y crónica [22]
También se identificó que la telethonina está dirigida y regulada por los activadores transcripcionales CLOCK y BMAL1 , lo que demuestra que TCAP es un gen regulado circadiano. [23]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se asocian con distrofia muscular de cinturas tipo 2G, [24] miocardiopatía hipertrófica , [25] [26] [27] miocardiopatía dilatada , [28] [29] miocardiopatía idiopática , [30] y músculo liso gastrointestinal- enfermedades relacionadas. [15]
Dos mutaciones en Telethonin, Thr 137 Ile y Arg 153 His se han asociado con miocardiopatía hipertrófica , que mejoran la unión de Telethonin con Titin y MYOZ2 . La mutación Glu 132 Gln se ha asociado con miocardiopatía dilatada , que tiene el efecto opuesto, ya que altera la unión de Telethonin con Titin y MYOZ2 . [31] Se ha demostrado que las mutaciones en la titina asociadas con la miocardiopatía dilatada , incluida la Val 54 Met , afectan específicamente la unión de la titina con la teletonina. [32] En un modelo de ratón de miocardiopatía dilatada , recapitulando la mutación de miocardiopatía dilatada humana en MLP , Trp 4 Arg , los estudios han encontrado que esta mutación interrumpe la unión normal y la localización de MLP con Telethonin. [13] En un modelo de rata de miocardiopatía inducida por hipertensión , una variante humana de BMP10 , Thr 326 Ile , mostró una disminución de la unión a la teletonina y un aumento de la secreción extracelular. [33]
Interacciones
Se ha demostrado que la telethonina interactúa con:
- ANKRD2 , [34]
- BMP10 , [35]
- MLP , [13]
- MinK , [14]
- MDM2 , [36]
- MSTN , [37]
- MYOZ1 , [38] [39]
- MYOZ2 , [38]
- PRKD1 , [40]
- SCN5A , [15]
- SIVA , [41] y
- Titin , [6] [18] [42] [43]
Referencias
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre la descripción general de la miocardiopatía hipertrófica familiar