El síndrome trico-dento-óseo ( TDO ) es un trastorno genético autosómico dominante , sistémico y poco común que causa defectos en el cabello, los dientes y los huesos, respectivamente. Esta enfermedad está presente al nacer. Se ha demostrado que la TDO ocurre en áreas de gran proximidad geográfica y dentro de las familias; los casos documentados más recientes se encuentran en Virginia, Tennessee y Carolina del Norte. La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen DLX3 (distal-less 3), que controla la diferenciación del folículo piloso y la inducción de la formación ósea. El cien por ciento de los pacientes con TDO padecen dos afecciones coexistentes llamadas hipoplasia del esmalte y taurodontismo.en el que los patrones de crecimiento anormales de los dientes dan como resultado graves defectos externos e internos. [1] Los defectos del cabello se caracterizan por ser ásperos, por supuesto, con abundante muda. El cabello es rizado y rizado en la infancia, pero luego se alisa. Los defectos dentales se caracterizan por dientes de color amarillo oscuro / marrón, esmalte delgado y / o posiblemente picado , que está mal formado. Los dientes también pueden parecer de color normal, pero también tienen una impresión física de extrema fragilidad y delgadez en apariencia. Además, pueden presentarse submordidas severas donde los dientes superiores e inferiores no se alinean correctamente; Es común que el individuo afectado tenga una mandíbula inferior más grande y pronunciada y huesos más largos. Las deformidades físicas que causa la TDO se vuelven más notorias con la edad, y con frecuencia se recomienda el apoyo emocional tanto para la familia como para el individuo afectado. El tratamiento adecuado para la TDO es un enfoque en equipo, que involucra principalmente a fisioterapeutas, dentistas y cirujanos oromaxilofaciales. También se recomienda el asesoramiento genético.
Patrón de desarrollo del prognatismo mandibular en el síndrome tricodentoóseo | |
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Muestra el patrón de submordida severo que es un patrón de desarrollo común en personas con síndrome de Tricho Dento Óseo | |
Especialidad | Genética médica , odontología |
Signos y síntomas
Anomalías del cabello y los huesos
Las anomalías del cabello son muy prominentes en la mayoría de los casos de TDO. El cabello rizado / rizado que es inusualmente seco y se cae fácilmente está presente al nacer. En el 80% de los casos, el cabello tiene un aspecto más relajado en la adolescencia. La presencia de este tipo de textura de cabello es una característica definitoria entre un diagnóstico de TDO versus amelogénesis imperfecta con hipomaturación. Además, en TDO, las uñas suelen ser anormalmente delgadas, quebradizas y se parten con frecuencia. Las deficiencias craneales se caracterizan por la presencia de un cráneo largo en relación con su ancho, o frentes protrusivas debido al aumento del grosor de los huesos del cráneo y al cierre prematuro de las suturas asociadas en el cráneo. Los huesos largos del cuerpo (brazos, piernas) también son anormalmente largos y tienden a fracturarse con mucha facilidad. La osteosclerosis , que se observa comúnmente en los casos de TDO, se caracteriza por un aumento en la densidad ósea, que afecta el cráneo y el proceso mastoideo ubicado detrás de la mandíbula en el cráneo, así como una rama acortada que se observa en personas con TDO. No se conocen problemas patológicos asociados con cambios en el cabello y los huesos en personas con esta enfermedad. [2] Los cambios en los huesos largos tienden a aparecer más tarde en el desarrollo, pero los cambios en los dientes aparecen una vez que se forman los dientes, lo que se denomina dentición temporal . Las anomalías del cabello y los huesos se evalúan radiográficamente durante el diagnóstico inicial y visualmente durante el curso de la enfermedad. Los exámenes radiográficos pueden repetirse si hay sospecha de fractura. [ cita requerida ]
Anomalías orales
En la cavidad oral, el 100% de las personas diagnosticadas con TDO tienen taurodontismo que se caracteriza por cámaras pulpares agrandadas verticalmente a expensas de las raíces de los dientes; el piso de la cámara pulpar y la furca se mueven apicalmente hacia abajo. [1] Esto se debe a la falla de la vaina de la raíz epitelial de Hertwig, que mapea la forma de las raíces del diente en formación durante la diferenciación activa. La amelogénesis imperfecta, una formación anormal del esmalte o la capa externa de la corona del diente, también puede estar presente donde el esmalte dental puede ser delgado o ausente. Hay varios subconjuntos clínicos de amelogénesis imperfecta , pero común a la TDO es el subtipo de hipomaturación hipoplásica ; [3] la hipomaturación-hipoplásica es menos común en individuos con TDO. La diferencia entre los 2 subtipos dominantes son los cambios observados en la matriz del esmalte y el tipo fenotípico que predomina. El tipo de amelogénesis imperfecta hipoplásica-hipomaturación con TDO ocurre cuando el esmalte dental presenta un patrón depresivo generalizado, con contactos abiertos entre los dientes y una mordida abierta. Un menor número de casos son del tipo hipomaturación-hipoplásicos, en los que la estructura del esmalte es más blanda debido a la submaduración de los ameloblastos durante el desarrollo. El prognatismo mandibular, también llamado submordida grave, también es una característica destacada en la TDO. Los defectos de prognatismo se diagnostican en función del nivel de gravedad de que esta afección interfiere con la capacidad de masticar o hablar correctamente. [ cita requerida ]
Debido al desarrollo inadecuado de los dientes, los pacientes con TDO sufren de altas tasas de caries dentales que causan abscesos dentales. La maduración insuficiente del esmalte hace que la estructura dental sea más blanda y más susceptible a los efectos del bruxismo debido a anomalías en el desarrollo esquelético. Las anomalías orales se evalúan mediante radiografías y examen visual. Las radiografías orales se repiten con frecuencia debido a la alta incidencia de infección debido a patrones de mordida anormales que se observan en los casos de TDT. [ cita requerida ]
Causa
Una sola copia del gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad; esto se llama dominancia autosómica . Se ha confirmado que una mutación en el gen DLX3 es la causa de TDO. La aparición de TDO comienza con una deleción de 4 pares de bases en el cromosoma 17q 21, lo que provoca una mutación, específicamente un desplazamiento del marco de lectura , y el codón de terminación es la causa de la falta de maduración completa del esmalte dental ; esta mutación también es responsable de los defectos óseos en el hueso. DLX-3 se expresa en la placenta y es significativamente importante durante el desarrollo embrionario en lo que respecta al tejido óseo duro que está presente en los dientes, el cráneo y los huesos largos, como los brazos y las piernas. Durante el desarrollo normal del diente, DLX 3 cambia de expresión predominante en el epitelio interno del esmalte ; la capa externa no expresa DLX 3. En los casos de TDO, el DLX-3 está presente en el epitelio externo del esmalte y conduce a las anomalías dentales que se observan en esta enfermedad. La expresión inadecuada de DLX-3 hace que el esmalte dental sea más delgado, lo que conduce a la atrición y es, con mayor frecuencia, la causa del absceso dental que se observa en las personas con TDO. [ cita requerida ]
Durante la diferenciación de células óseas , de tejido conjuntivo y de células dérmicas, DLX 3 en TDO también es responsable del grosor craneal superior , calvaria , osteosclerosis de los huesos largos, cabeza larga y estrecha ( dolicocefalia ), uñas quebradizas anormalmente delgadas y cierre prematuro de articulaciones fibrosas . En consecuencia, el 95% de las personas con TDO que tienen 16 años o menos muestran anomalías esqueléticas antes de que se produzca la maduración completa. [1] La falta de neumatización mastoidea por las células mastoideas ocurre en el 82% de los casos y rara vez es prevalente fuera del diagnóstico de TDO. [1] La neumatización mastoidea ocurre aproximadamente a los 6 meses de edad y actúa para minimizar las fluctuaciones de presión en las trompas de Eustaquio del oído. La mastoides se encuentra posterior a la mandíbula inferior y distal a la oreja. La trompa de Eustaquio conecta el oído medio con la parte posterior de la nariz y actúa para crear una presión específica en el canal auditivo que provoca vibraciones en el tímpano; si no se alcanza la presión adecuada, la audición se amortigua y embota. Además de la neumatización mastoidea que ayuda a las trompas de Eustaquio a tener una audición normal, la falta de neumatización mastoidea causa inflamación del oído, irritación general y no permite la entrada de aire suficiente para ayudar a que salga el moco. No se comprende completamente por qué ocurren las mutaciones genéticas, pero se sabe que las mutaciones genéticas que causan enfermedades se adquieren de uno o ambos padres en el momento de la fertilización . [4]
Diagnóstico
La TDO es un trastorno de base genética que se diagnostica en base a imágenes radiográficas, características físicas de la enfermedad y pruebas genéticas si es necesario. La amplificación por PCR se usa para verificar el alelo normal y de deleción, que se encuentra en el alelo de 141 pares de bases . También se observa una deleción de cuatro pares de bases en el exón 3 en pacientes con TDO; La deleción en dos genes del factor de transcripción DLX-3 y el gen DLX-7 (gen sin distal) que se produce por una mutación de cambio de marco , hace que este gen sea más corto que su longitud normal y no funcional. [5] Las radiografías como el análisis cefalométrico o la radiografía panorámica se utilizan para detectar anomalías esqueléticas en los casos de TDT; estas radiografías, junto con los efectos fenotípicos de la enfermedad, son a menudo evidencia suficiente para un diagnóstico adecuado. En la TDO, las imágenes radiológicas casi siempre muestran evidencia de endurecimiento del tejido óseo ( esclerosis ), lesiones en las estructuras óseas que rodean los dientes debido a caries o traumatismos, o masa de tejido duro. La prueba radiográfica no es invasiva e implica que el paciente pueda sentarse o pararse frente al dispositivo radiográfico con la boca cerrada y los labios relajados durante aproximadamente un minuto. Las anomalías orales se diagnostican mediante un examen dental visual. Una evaluación oral normal no mostraría signos de dientes rotos o fracturados, desgaste del esmalte dental, sin espacio entre los dientes, sin masa de tejido blando o signo de absceso dental, y una relación de mordida donde los dientes mandibulares (inferiores) se interdigitan dentro de un plano normal. de 1-2 mm detrás y debajo de los dientes superiores (superiores). [ cita requerida ]
Enfermedades superpuestas
Es fenotípicamente difícil de diagnosticar entre TDO y Amelogénesis imperfecta del tipo hipomaturación-hipoplasia con taurodontismo (AIHHT), ya que están muy vinculados fenotípicamente durante la edad adulta, y la única característica distintiva se encuentra durante el análisis genético por amplificación de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). . Este tipo de prueba en el diagnóstico de TDO solo se usa durante la investigación o si existe una preocupación de un problema genético para un individuo en particular cuyo miembro de la familia ha sido diagnosticado con TDO. [ cita requerida ]
Prevención
La terapia de mantenimiento preventivo para los efectos orales de la TDO incluye limpiezas dentales frecuentes, aplicación profesional de medicamentos desensibilizantes, asesoramiento dietético e instrucciones de higiene bucal en el cuidado y mantenimiento adecuados en el hogar; También se prescriben enjuagues dentales medicinales y pastas dentales, ya que las personas que padecen TDO son más propensas a la enfermedad oral del tejido duro y la pérdida temprana de dientes. Si la odontología restauradora se realiza sin ortodoncia para corregir la protuberancia de la mandíbula inferior, se puede recomendar un protector de noche dental que se usa a la hora de acostarse en los dientes superiores o inferiores para protegerlos de los efectos del rechinamiento. [ cita requerida ]
En casos extremos, la pérdida de dientes es inevitable y el paciente consultará con un prostodoncista para determinar las opciones de reemplazo de dientes, como implantes dentales o dentaduras postizas parciales . No existe cura para la TDO, pero controlar sus efectos orales y sistémicos es clave para tener el resultado más favorable de la enfermedad. A medida que la persona afectada por TDO envejece, puede ocurrir un aumento de las fracturas óseas. La persona que padece TDO debe estar atento a cualquier grano como masas en el tejido de las encías, dolor o dolor en los dientes y encías, dientes rotos o astillados, sensación de agua en el oído o dolor severo en las extremidades que podrían indicar fractura. [ cita requerida ]
Tratamiento
Los efectos secundarios del cabello, los dientes y el esqueleto de la TDO son de por vida y se utiliza un tratamiento para controlar esos efectos. Una persona con TDO tiene la misma esperanza de vida que una persona sin TDO. No se utilizan curas ni medicamentos para tratar los efectos sistémicos de la TDO, pero se pueden usar medicamentos para las frecuentes infecciones dentales y de oído para controlar sus síntomas. Es necesario un enfoque en equipo entre los especialistas dentales, los cirujanos orales y maxilofaciales y los médicos para tratar los efectos sistémicos y mejorar el pronóstico. También se recomienda que las personas afectadas busquen asesoramiento para poder hacer frente mejor a cualquier problema psicosocial debido a anomalías orales y faciales que ocurren con TDO. [ cita requerida ]
En casa, a una persona que sufre de TDO se le puede indicar que use frecuentes tratamientos de acondicionamiento profundo y un peinado de cabello de baja manipulación para controlar la caída y la caída del cabello. El tratamiento clínico implica el uso de radiología para determinar los efectos que la TDO ha tenido en los dientes y las estructuras óseas circundantes. Por lo general, es necesaria una serie de citas con el equipo de atención médica para corregir las anomalías de la TDO con una duración del tratamiento que dura desde varios meses hasta las etapas de maduración oral-facial completa. [ cita requerida ]
Los procedimientos de endodoncia se recomiendan de forma rutinaria debido a la exposición de la pulpa dental o al absceso periodontal . Es posible que se requiera cirugía maxilofacial para establecer una relación masticatoria , esquelética y estética más apropiada verticalmente entre los dientes para mejorar el funcionamiento. Los procedimientos estéticos como las coronas dentales (odontología) o las carillas (odontología) se realizan a menudo para mejorar el aspecto físico de los dientes y fortalecer el esmalte débil causado por la TDO. [1]
Investigación reciente
El tipo de hipomaturación de amelogénesis imperfecta con taurodontismo se confunde a menudo. La amelogénesis imperfecta del tipo de hipomaturación con taurodontismo (AIHHT) no presenta cambios en el cabello ni en los huesos, lo que ayuda a diferenciar entre los casos de TDO y AIHHT. La reacción en cadena de la polimerasa, también conocida como PCR, se usa para generar grandes cantidades de ADN y se observa para el alelo de 141 pares de bases como resultado de una deleción de cuatro nucleótidos en el exón 3 del gen DLX-3. [5] Además, la investigación actual muestra que existe una gran dependencia de las características físicas en la diferenciación de TDO frente a AIHHT y la gravedad y prevalencia de su expresión. Por ejemplo, el taurodontismo se expresa severamente en TDO, pero levemente expresado en AIHHT. Actualmente, los investigadores están tratando de identificar la razón de la alteración en los genes DLX-3 y DLX-7 que son responsables de AIHHT versus TDO. [5]
Ver también
- Lista de anomalías dentales asociadas con afecciones cutáneas
- Síndrome trico-rino-falángico
Referencias
- ^ a b c d e Wright, JT "Defectos del desarrollo del síndrome de Tricho Dento Óseo" . Archivado desde el original el 5 de abril de 2014 . Consultado el 7 de marzo de 2014 .
- ^ Batayneh, O. (2012). "Síndrome tricodentoóseo: diagnóstico y manejo odontológico" . Revista Internacional de Odontología . 2012 : 514692. doi : 10.1155 / 2012/514692 . PMC 3434396 . PMID 22969805 .
- ^ "Guía sobre el tratamiento dental de las anomalías hereditarias del desarrollo dental" (PDF) .
- ^ Institutos Nacionales de Salud. "¿Qué es una mutación genética y cómo ocurren?" . Referencia casera de la genética . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Consultado el 29 de abril de 2014 .
- ^ a b c Precio, J; Walker, S .; Crawford, P .; Aldred, M .; Hart, T. (1999). "El síndrome tricodentoóseo y la amelogénesis imperfecta con taurodontismo son condiciones genéticamente distintas". Genética clínica . 56 (1): 35–40. doi : 10.1034 / j.1399-0004.1999.550105.x . PMID 10466415 . S2CID 11838758 .
enlaces externos
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