Síndrome de cáncer de reparación de desajustes

Síndrome de cáncer de reparación de desajustes
Otros nombres	Síndrome de poliposis de tumor cerebral, síndrome de poliposis de glioma

Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva.
Especialidad	Oncología

El síndrome de cáncer de reparación de desajustes (MMRCS) es un síndrome de cáncer asociado con mutaciones de reparación de desajustes de ADN bialélico . ^[1] También se conoce como síndrome de Turcot (en honor a Jacques Turcot, quien describió la afección en 1959) y por varios otros nombres. ^[1]

En MMRCS, la neoplasia ocurre típicamente tanto en el intestino como en el sistema nervioso central (SNC). ^[1] En el intestino grueso , se desarrollan múltiples pólipos colónicos; en el SNC, tumores cerebrales .

Genética

Bajo el nombre de deficiencia de reparación de desajuste constitucional , (CMMR-D), se ha asignado a MLH1 , MSH2 , MSH6 o PMS2 . ^{[2] Se} observan mutaciones monoalélicas de estos genes en la afección conocida como síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis , mientras que se observan mutaciones bialélicas en CMMR-D. ^{[3] Las} personas que expresan el rasgo HNPCC (que en sí mismo se considera autosómico dominante) se consideran portadoras de CMMR-D, por lo que CMMR-D se clasifica como autosómico recesivo. ^{[ cita requerida ]}

También se ha propuesto el término "síndrome de cáncer infantil". ^[4]^[5] Se han observado máculas café con leche . ^[6]

Diagnóstico

La infancia a la edad adulta temprana aparición HNPCC + malignos gliomas . Los pólipos desarrollados tienden a ser más grandes, menos y progresan a malignidad antes que los observados en la poliposis adenomatosa familiar , ^[1] una condición clínicamente similar con diferentes mutaciones subyacentes. Las pruebas de diagnóstico consisten en la recolección de una muestra de sangre y un especialista en genética compara dos copias del gen de un paciente con los genes MMR normales. Si hay diferencias en los genes, los especialistas pueden realizar más pruebas y decidir si el paciente tiene la deficiencia. ^[7]

Tratamiento

Esta sección está vacía. Puede ayudar añadiéndole . ( Julio de 2017 )

Historia

OMIM incluye actualmente el "síndrome de Turcot" en el síndrome del cáncer de reparación de desajustes. El síndrome de Turcot es la asociación entre la poliposis familiar del colon y los tumores cerebrales ^[8] como meduloblastoma , glioma maligno . Fue informado por primera vez por el cirujano canadiense Jacques Turcot (1914-1977) et al. en 1959 y por lo tanto lleva el nombre del primer autor. ^[9]

Ver también

Síndrome de Gardner

Referencias

^ a b c d Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 276300
^ Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (junio de 2009). "Rabdomiosarcoma en pacientes con síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional" (PDF) . Revista de Genética Médica . 46 (6): 418-20. doi : 10.1136 / jmg.2008.064212 . PMID 19293170 . S2CID 42347878 .
^ Wimmer K, Etzler J (septiembre de 2008). "Síndrome de reparación-deficiencia de desajuste constitucional: ¿hemos visto hasta ahora sólo la punta de un iceberg?". Genética humana . 124 (2): 105–22. doi : 10.1007 / s00439-008-0542-4 . PMID 18709565 . S2CID 32654505 .
^ Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (enero de 2008). "Mutaciones de la línea germinal homocigótica de PMS2 en dos familias con malignidad hematológica de inicio temprano, tumores cerebrales, tumores asociados a HNPCC y signos de neurofibromatosis tipo 1" . Revista europea de genética humana . 16 (1): 62–72. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451 .
^ Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (marzo de 2008). "Mutaciones bialélicas de PMS2 y un síndrome de cáncer infantil distintivo". Revista de hematología / oncología pediátrica . 30 (3): 254–7. doi : 10.1097 / MPH.0b013e318161aa20 . PMID 18376293 .
^ Jackson CC, Holter S, Pollett A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (junio de 2008). "Máculas café con leche y malignidad pediátrica causada por mutaciones bialélicas en el gen PMS2 de reparación de errores de apareamiento de ADN (MMR)". Sangre y cáncer pediátricos . 50 (6): 1268–70. doi : 10.1002 / pbc.21514 . PMID 18273873 .
^ "Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional" . www.stjude.org . Consultado el 10 de marzo de 2020 .
^ " Síndrome de Turcot " en Diccionario médico de Dorland
^ Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). "Tumores malignos del sistema nervioso central asociados con la poliposis familiar del colon: informe de dos casos". Enfermedades del colon y recto . 2 : 465–8. doi : 10.1007 / bf02616938 . PMID 13839882 . S2CID 27477524 .

enlaces externos

Síndrome de Turcot; Tumores del SNC con poliposis familiar del colon en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH

Clasificación	D OMIM : 276300 DeCS : C536928 Enfermedades DB : 29793
Recursos externos	eMedicine : ped / 828 Orphanet : 252202

[omim_276300-1] Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 276300

[pmid19293170-2] Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (junio de 2009). "Rabdomiosarcoma en pacientes con síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional" (PDF) . Revista de Genética Médica . 46 (6): 418-20. doi : 10.1136 / jmg.2008.064212 . PMID 19293170 . S2CID 42347878 .

[pmid18709565-3] Wimmer K, Etzler J (septiembre de 2008). "Síndrome de reparación-deficiencia de desajuste constitucional: ¿hemos visto hasta ahora sólo la punta de un iceberg?". Genética humana . 124 (2): 105–22. doi : 10.1007 / s00439-008-0542-4 . PMID 18709565 . S2CID 32654505 .

[pmid17851451-4] Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (enero de 2008). "Mutaciones de la línea germinal homocigótica de PMS2 en dos familias con malignidad hematológica de inicio temprano, tumores cerebrales, tumores asociados a HNPCC y signos de neurofibromatosis tipo 1" . Revista europea de genética humana . 16 (1): 62–72. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451 .

[pmid18376293-5] Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (marzo de 2008). "Mutaciones bialélicas de PMS2 y un síndrome de cáncer infantil distintivo". Revista de hematología / oncología pediátrica . 30 (3): 254–7. doi : 10.1097 / MPH.0b013e318161aa20 . PMID 18376293 .

[pmid18273873-6] Jackson CC, Holter S, Pollett A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (junio de 2008). "Máculas café con leche y malignidad pediátrica causada por mutaciones bialélicas en el gen PMS2 de reparación de errores de apareamiento de ADN (MMR)". Sangre y cáncer pediátricos . 50 (6): 1268–70. doi : 10.1002 / pbc.21514 . PMID 18273873 .

[7] "Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional" . www.stjude.org . Consultado el 10 de marzo de 2020 .

[8] " Síndrome de Turcot " en Diccionario médico de Dorland

[9] Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). "Tumores malignos del sistema nervioso central asociados con la poliposis familiar del colon: informe de dos casos". Enfermedades del colon y recto . 2 : 465–8. doi : 10.1007 / bf02616938 . PMID 13839882 . S2CID 27477524 .

[1]