El homólogo B1 de Unc-93 ( C. elegans ) , también conocido como UNC93B1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen UNC93B1 . [5] [6]
Este gen codifica una proteína similar a la proteína unc93 de Caenorhabditis elegans . La proteína Unc93 participa en la regulación o coordinación de la contracción muscular en el gusano. [5]
El gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13) en la cadena negativa (Crick) [6] y se identificó por primera vez en 2002. [6] Esta proteína es una proteína de membrana intrínseca que atraviesa la membrana doce veces. Se encuentra en el retículo endoplásmico y está muy conservado.
La proteína Unc93B1 parece estar involucrada en la respuesta inmune innata. Los defectos en la proteína predisponen a la hipersensibilidad a las infecciones por el virus del herpes simple y el citomegalovirus de ratón . [7] El mecanismo no está claro, pero se sabe que Unc93B1 interactúa con los receptores tipo toll TLR3 , TLR7 y TLR9 y parece estar involucrado en el tráfico de estos receptores dentro de la célula. [8] [9] Las mutaciones en este gen conducen a un deterioro selectivo de la producción de interferón alfa / beta e interferón 1 lambda inducida por dsRNA .
Se ha demostrado que los receptores intracelulares de tipo toll interactúan con UNC93B en esplenocitos y células dendríticas derivadas de la médula ósea . TLR3 y TLR9 se unen a UNC93B a través de sus dominios transmembrana. La introducción de la mutación puntual H412R ( histidina a arginina en el aminoácido 412: una transición de una sola base - adenosina a guanina en la base 1235) en UNC93B anula esta interacción.