La proteína B / C asociada a proteínas de membrana asociada a vesículas es una proteína que en humanos está codificada por el gen VAPB . [5] [6] El gen VAPB se encuentra en el vigésimo cromosoma humano . Junto con VAPA , forma la familia de proteínas VAP .
VAPB | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | VAPB , ALS8, VAMP-B, VAP-B, proteína B y C asociada a VAMP (proteína de membrana asociada a vesículas), proteína B y C asociada a VAMP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605704 MGI : 1928744 HomoloGene : 36163 GeneCards : VAPB | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 20: 58,39 - 58,45 Mb | Cr 2: 173,74 - 173,78 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana de tipo IV que se encuentra en el plasma y en las membranas de las vesículas intracelulares. La proteína codificada se encuentra como homodímero y como heterodímero con VAPA . Esta proteína también puede interactuar con VAMP1 y VAMP2 y puede estar involucrada en el tráfico de vesículas. [6]
Como VAPA , VAPB se une a proteínas que contienen un motivo FFAT . [7] Ha surgido un interés considerable en VAPB porque las mutaciones en esta proteína están asociadas con formas familiares raras de enfermedad de la neurona motora (también llamada esclerosis lateral amiotrófica y enfermedad de Lou Gehrig ). [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124164 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000054455 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Loewen CJ, Roy A, Levine TP (mayo de 2003). "Un motivo de orientación ER conservado en tres familias de proteínas de unión a lípidos y en Opi1p se une a VAP" . El diario EMBO . 22 (9): 2025–35. doi : 10.1093 / emboj / cdg201 . PMC 156073 . PMID 12727870 .
- ^ Nishimura AL, Mitne-Neto M, Silva HC, Richieri-Costa A, Middleton S, Cascio D, Kok F, Oliveira JR, Gillingwater T, Webb J, Skehel P, Zatz M (noviembre de 2004). "Una mutación en la proteína de tráfico de vesículas VAPB provoca atrofia muscular espinal de inicio tardío y esclerosis lateral amiotrófica" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 75 (5): 822–31. doi : 10.1086 / 425287 . PMC 1182111 . PMID 15372378 .
Otras lecturas
- Bastepe M, Pincus JE, Jüppner H (diciembre de 1999). "Dos frecuentes polimorfismos de repetición de tetra-nucleótidos entre VAPB y STX16 en el cromosoma 20q13". Sondas moleculares y celulares . 13 (6): 449–51. doi : 10.1006 / mcpr.1999.0271 . PMID 10657150 .
- Paumet F, Le Mao J, Martin S, Galli T, David B, Blank U, Roa M (junio de 2000). "Receptores de proteína de unión de NSF soluble (SNARE) en mastocitos RBL-2H3: papel funcional de la sintaxina 4 en la exocitosis e identificación de un compartimento secretor que contiene proteína de membrana asociada a vesícula 8" . Revista de inmunología . 164 (11): 5850–7. doi : 10.4049 / jimmunol.164.11.5850 . PMID 10820264 .
- Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (agosto de 2000). "Perfil de expresión génica en el eje hipotálamo-pituitario-adrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (17): 9543–8. doi : 10.1073 / pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946 .
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