Síndrome de Walker-Warburg (WWS), también llamado síndrome de Warburg , síndrome Chemke , síndrome HARD (hidrocefalia, agiria y Retinal displasia), síndrome de Pagon , disgenesia cerebroocular (COD) o síndrome de distrofia displasia-muscular cerebroocular (COD-MD), [1 ] es una forma rara de distrofia muscular congénita autosómica recesiva . [2] Se asocia con anomalías cerebrales ( lisencefalia , hidrocefalia , cerebelos ) y oculares . [3] Esta condición tiene una distribución mundial. Se desconoce la incidencia general, pero una encuesta en el noreste de Italia ha informado de una tasa de incidencia de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos. Es la forma más grave de distrofia muscular congénita y la mayoría de los niños mueren antes de los tres años. [3]
Síndrome de Walker-Warburg | |
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Otros nombres | Síndrome HARD, síndrome de Warburg |
El síndrome de Walker-Warburg tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. | |
Especialidad | Oftalmología , neurología , genética médica |
Presentación
Las manifestaciones clínicas presentes al nacer son hipotonía generalizada , debilidad muscular, retraso en el desarrollo con retraso mental y convulsiones ocasionales . [4] La distrofia muscular congénita se caracteriza por hipoglucosilación del α-distroglicano. Los que nacen con la enfermedad también experimentan graves defectos oculares y cerebrales. La mitad de todos los niños con WWS nacen con encefalocele, que es un espacio en el cráneo que no se sellará. Las meninges del cerebro sobresalen a través de este espacio debido a que el tubo neural no se cierra durante el desarrollo. Una malformación del cerebelo del bebé suele ser un signo de esta enfermedad. Los problemas oculares comunes asociados con WWS son ojos anormalmente pequeños y anomalías retinianas causadas por un área poco desarrollada sensible a la luz en la parte posterior del ojo. [5]
Genética
Varios genes se han implicado en la etiología del síndrome de Walker-Warburg, [6] y otros aún se desconocen. Varios se encontraron mutaciones en la proteína O-manosiltransferasa POMT1 y POMT2 genes, y una mutación se encontró en cada uno de los fukutina y proteínas fukutina relacionada con genes. Otro gen que se ha relacionado con esta afección es la Beta-1,3-N-acetilgalactosaminiltransferasa 2 ( B3GALNT2 ). [7]
Diagnóstico
Las investigaciones de laboratorio generalmente muestran creatina quinasa elevada , patología muscular miopática / distrófica y α-distroglicano alterado. El diagnóstico prenatal es posible en familias con mutaciones conocidas. La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en familias donde se desconoce el defecto molecular. [8]
Pronóstico
No se dispone de un tratamiento específico. El manejo es solo preventivo y de apoyo. Aquellos a quienes se les diagnostica la enfermedad a menudo mueren durante los primeros meses de vida. Casi todos los niños con la enfermedad mueren a la edad de tres años. [8]
Epónimo
WWS lleva el nombre de Arthur Earl Walker y Mette Warburg (1926-2015), un oftalmólogo danés. [9] [10] [11] Sus nombres alternativos incluyen síndrome de Chemke y síndrome de Pagon, nombrados en honor a Juan M. Chemke y Roberta A. Pagon . [12]
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 236670
- ^ Vajsar J, Schachter H (2006). "Síndrome de Walker-Warburg" . Orphanet J Rare Dis . 1 : 29. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID 16887026 .
- ^ a b "Síndrome de Walker-Warburg | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 9 de abril de 2018 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Walker-Warburg" . Referencia casera de la genética . Consultado el 17 de abril de 2018 .
- ^ Weiss, Thomas C .. "Síndrome de Walker-Warburg: hechos e información". Mundo discapacitado. Np, 6 de marzo de 2010. Web. 8 de diciembre de 2013. < http://www.disabled-world.com/disability/types/mobility/md/walker-warburg.php >.
- ^ Beltrán-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, et al. (Noviembre de 2002). "Las mutaciones en el gen POMT1 de la O-manosiltransferasa dan lugar al síndrome de Walker-Warburg, trastorno de migración neuronal grave" . Soy. J. Hum. Genet . 71 (5): 1033–43. doi : 10.1086 / 342975 . PMC 419999 . PMID 12369018 .
- ^ Maroofian R, Riemersma M, Jae LT, Zhianabed N, Willemsen MH, Wissink-Lindhout WM, Willemsen MA, de Brouwer APM, Mehrjardi MYV, Ashrafi MR, Kusters B, Kleefstra T, Jamshidi Y, Nasseri M, Pfundt R, Brouwer TR, Abbaszadegan MR, Lefeber DJ, van Bokhoven H (2017) Las mutaciones B3GALNT2 asociadas con la discapacidad intelectual autosómica recesiva no sindrómica revelan una falta de asociaciones genotipo-fenotipo en las distrofias musculares-distroglicanopatías. Genome Med 9 (1): 118. doi: 10.1186 / s13073-017-0505-2
- ^ a b Vajsar J, Schachter H (2006). "Síndrome de Walker-Warburg" . Orphanet J Rare Dis . 1 : 29. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID 16887026 .
- ^ synd / 1202 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Walker AE (1942). "Lisencefalia". Archivos de Neurología y Psiquiatría . 48 : 13-29. doi : 10.1001 / archneurpsyc.1942.02290070023002 .
- ^ Warburg M (marzo de 1971). "La heterogeneidad de la microftalmia en los retrasados mentales". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 7 (3): 136–54. PMID 4950916 .
- ^ "Síndrome de Walker-Warburg" .
Otras lecturas
- Síndrome HARD; Síndrome de Walker-Warburg; Síndrome de Chemke; DQO (disgenesia cerebroocular) en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
enlaces externos
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