Proteína relacionada con la fukutina

proteína relacionada con fukutina
Identificadores
Símbolo	FKRP
Gen NCBI	79147
HGNC	17997
OMIM	606596
RefSeq	NM_024301
UniProt	Q9H9S5
Otros datos
Lugar	Chr. 19 q13.3
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La proteína relacionada con la fukutina ( FKRP ) es una proteína asociada con la distrofia muscular congénita . ^[1]

Ver también

• Fukutin

Referencias

1. Mercuri E, Topaloglu H, Brockington M, et al. (Febrero de 2006). "Espectro de cambios cerebrales en pacientes con distrofia muscular congénita y mutaciones del gen FKRP" . Arco. Neurol . 63 (2): 251–7. doi : 10.1001 / archneur.63.2.251 . PMID  16476814 .^{[ enlace muerto permanente ]}

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distrofia muscular congénita general
• Base de datos de mutaciones LOVD : FKRP

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