Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Otros nombres	Deficiencia de HMG-CoA liasa o aciduria hidroximetilglutárica
HMG-CoA

La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa es un trastorno hereditario poco común en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente el aminoácido leucina . ^[1] Además, el trastorno impide que el cuerpo produzca cetonas , que se utilizan como energía durante el ayuno . ^{[ cita requerida ]}

Presentación

Este trastorno suele aparecer durante el primer año de vida. Los signos y síntomas de la deficiencia de HMG-CoA liasa incluyen vómitos , deshidratación , letargo , convulsiones y coma . Cuando ocurren episodios en un bebé o un niño, el nivel de azúcar en sangre se vuelve extremadamente bajo ( hipoglucemia ) y los compuestos dañinos pueden acumularse y hacer que la sangre se vuelva demasiado ácida ( acidosis metabólica ). Estos episodios a menudo se desencadenan por una infección, ayuno, ejercicio extenuante o, a veces, otros tipos de estrés.

Porque

Las mutaciones en el gen HMGCL causan deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa. La enzima producida por el gen HMGCL juega un papel esencial en la descomposición de las proteínas y grasas de la dieta para obtener energía. En concreto, la enzima se encarga de procesar la leucina, un aminoácido que forma parte de muchas proteínas. Esta enzima también produce cetonas durante la descomposición de las grasas. Si una mutación en el gen HMGCL reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo no puede procesar la leucina o producir cetonas correctamente. La falta de cetonas conduce a hipoglucemia y compuestos llamados ácidos orgánicos.(que se forman como productos de la descomposición de aminoácidos y grasas) pueden hacer que la sangre se vuelva demasiado ácida. La acidosis metabólica y la hipoglucemia deterioran la función de los tejidos, especialmente en el sistema nervioso central .

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

Esta condición a veces se confunde con el síndrome de Reye , un trastorno grave que se desarrolla en los niños mientras parecen recuperarse de infecciones virales como la varicela o la gripe . La mayoría de los casos de síndrome de Reye están asociados con el uso de aspirina durante estas infecciones virales.

Epidemiología

Se han informado menos de 20 pacientes con MGA tipo I en la literatura (Mol Genet Metab. 2011 Nov; 104 (3): 410-3. Epub 2011 Jul 26.)

Ver también

• 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Referencias

1. Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de liasa de HMG-CoA" . Referencia casera de la genética . Consultado el 27 de febrero de 2017 .

Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Enlaces externos

Clasificación	D OMIM : 246450 DeCS : C538324 Enfermedades DB : 29826