El síndrome de hipoventilación central ( CHS ) es un trastorno respiratorio relacionado con el sueño que causa respiración ineficaz, apnea o paro respiratorio durante el sueño (y durante la vigilia en casos graves). El CHS puede ser congénito (CCHS) o adquirido (ACHS) más adelante en la vida. La condición puede ser fatal si no se trata. CCHS fue conocido una vez como la maldición de Ondine.
El ACHS puede desarrollarse como resultado de una lesión grave o un traumatismo en el cerebro o el tronco del encéfalo . [1] Los casos congénitos son muy raros e involucran una falla del control autónomo de la respiración. En 2006, solo había unos 200 casos conocidos en todo el mundo. En 2008, solo se conocían 1000 casos en total. [2] El diagnóstico puede retrasarse debido a variaciones en la gravedad de las manifestaciones o falta de conciencia en la comunidad médica, particularmente en los casos más leves. [3] Sin embargo, como ha habido casos en los que también se encontró que miembros de la familia asintomáticos tenían CCHS, es posible que estas cifras solo reflejen aquellos que requieran ventilación mecánica. En todos los casos, episodios de apnea ocurren durante el sueño, pero en unos pocos pacientes, en el extremo más severo del espectro, la apnea también ocurre mientras está despierto.
Aunque son raros, se han informado casos de CCHS no tratados a largo plazo y se denominan CCHS de aparición tardía (LO-CCHS). [4] Sin embargo, incluso ha habido casos de LO-CCHS en los que los miembros de la familia que lo tenían han sido asintomáticos. [5] Nuevamente, la falta de conciencia en la comunidad médica puede causar tal retraso. [6] No se sabe que la susceptibilidad a CCHS se vea afectada por el sexo o la raza. [3]
El CHS se asocia con paradas respiratorias durante el sueño y, en algunos casos, con neuroblastoma (tumores de los ganglios simpáticos ), enfermedad de Hirschsprung (agenesia parcial del sistema nervioso entérico ), [7] disfagia (dificultad para tragar) y anomalías de la pupila. Otros síntomas incluyen oscurecimiento del color de la piel por cantidades inadecuadas de oxígeno, somnolencia, fatiga, dolores de cabeza e incapacidad para dormir por la noche. Los pacientes con CHS también tienen sensibilidad a los sedantes y narcóticos, lo que dificulta aún más la respiración. Una concentración baja de oxígeno en los glóbulos rojos.también puede causar vasoconstricción pulmonar e hipertensión pulmonar inducidas por hipoxia, que culminan en cor pulmonale o insuficiencia del lado derecho del corazón. [8] Las complicaciones asociadas también pueden incluir reflujo gastroesofágico, problemas oftalmológicos, convulsiones, neumonía recurrente, retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje, episodios de desmayo y desregulación de la temperatura. [9]
El CHS se presenta típicamente como un trastorno congénito , pero en raras circunstancias, también puede resultar de un traumatismo o lesión cerebral o espinal grave (como después de un accidente automovilístico , accidente cerebrovascular , asfixia , tumor cerebral , encefalitis , envenenamiento , como complicación de la neurocirugía ) o debido a condiciones neurodegenerativas particulares tales como enfermedad de Parkinson , atrofia de múltiples sistemas o esclerosis múltiple . Long y Allen (1984) fueron los primeros en informar las respuestas evocadas auditivas del tronco cerebral anormales en un alcohólicomujer que se recuperó de la maldición de Ondina. Estos investigadores plantearon la hipótesis de que el tronco cerebral de su paciente estaba envenenado, no destruido, por su alcoholismo crónico. [10]
La investigación médica de pacientes con este síndrome ha llevado a una comprensión más profunda de cómo el cuerpo y el cerebro regulan la respiración a nivel molecular. PHOX2B , un factor de transcripción involucrado en el desarrollo de neuronas, [11] puede estar asociado con esta condición. [12] [13] [14] [15] Este gen homeobox es importante para el desarrollo normal del sistema nervioso autónomo . [dieciséis]