La lipodistrofia generalizada adquirida (también conocida como "síndrome de Lawrence" [1] y "síndrome de Lawrence-Seip", [1] abreviatura: AGL) es una afección cutánea poco común que aparece durante la infancia o la adolescencia, caracterizada por la pérdida de grasa que afecta grandes áreas de el cuerpo, especialmente la cara, los brazos y las piernas. [2] : 496 Hay 4 tipos de lipodistrofia según su aparición y las áreas afectadas: adquirida o heredada ( congénita o familiar) y generalizada o parcial . Tanto la lipodistrofia adquirida como la hereditaria se presentan como pérdida de tejido adiposo . La pérdida casi total de El tejido adiposo subcutáneo se denomina lipodistrofia generalizada, mientras que la pérdida selectiva de tejido adiposo se denomina lipodistrofia parcial. [3] Por lo tanto, como sugiere el nombre, AGL es una deficiencia casi total de los tejidos adiposos del cuerpo que se desarrolla más adelante en la vida. Es una enfermedad extremadamente rara de la que solo se informan unos 100 casos en todo el mundo. [4] [5] Se sospecha de tres etiologías principales de AGL: autoinmune , asociada a paniculitis o idiopática . [6] Después de su aparición, la enfermedad progresa en unos pocos días, semanas, meses o incluso años. [6]Las presentaciones clínicas de AGL son similares a otras lipodistrofias, incluidas las complicaciones metabólicas y la hipoleptinemia. [6] [5] Los tratamientos también son similares y principalmente brindan apoyo para el alivio de los síntomas. Aunque la lipodistrofia inducida por el VIH o por fármacos es un tipo de lipodistrofia adquirida, su origen es muy específico y distinto, por lo que generalmente no se comenta con AGL (ver Lipodistrofia asociada al VIH ).
La presentación clínica es similar a la de las personas con lipodistrofia congénita : la única diferencia es que los pacientes con AGL nacen con una distribución normal de la grasa y los síntomas se desarrollan en los años de la niñez y la adolescencia y rara vez comienzan después de los 30 años. [6] [7] Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres, con una proporción de 3: 1. [5] [6] [8]
Las características distintivas son la pérdida generalizada de grasa subcutánea , el depósito de grasa ectópica, la deficiencia de leptina y anomalías metabólicas graves como la resistencia a la insulina . [9] La pérdida de grasa subcutánea en pacientes con AGL es visible en todas las partes del cuerpo. AGL afecta principalmente a la cara y las extremidades y puede verse hundido o hinchado en los ojos. [6] [8] Sin embargo, el grado y la ubicación de la gravedad pueden variar según la persona. [6] [8] Especialmente, la pérdida de grasa intraabdominal es variable. [7]A medida que se pierde grasa subcutánea, las áreas afectadas muestran estructuras prominentes de venas y músculos. Aquellos con AGL asociado a paniculitis pueden presentar nódulos eritematosos. [10]
Las complicaciones metabólicas incluyen resistencia a la insulina, tasa metabólica alta y niveles de lípidos descontrolados como hipertrigliceridemia, HDL bajo y LDL alto. Los pacientes pueden desarrollar diabetes mellitus secundaria a la resistencia a la insulina .
Los informes de casos recientes revelaron que el linfoma está presente en algunos pacientes, pero su prevalencia se desconoce en este momento. [3]
No hay una causa conocida para esta enfermedad; sin embargo, generalmente se sospechan tres orígenes de AGL: AGL asociado a paniculitis , asociado a autoinmunidad e idiopático . [5] Los desencadenantes pueden incluir infecciones que agravan la paniculitis o cualquier estado patológico que pueda inducir autoinmunidad . También existe una superposición entre la paniculitis y los tipos autoinmunes. [7] Otra teoría sugiere que la AGL es una enfermedad autoinmune en sí misma, ya que la paniculitis puede describirse como una enfermedad autoinmune, sin embargo, sus factores desencadenantes aún se desconocen. [7] Subyacente genéticael factor puede estar asociado; sin embargo, ni confirmado ni rechazado. [5]