La malformación de Chiari ( MC ) es un defecto estructural en el cerebelo, caracterizado por un desplazamiento hacia abajo de una o ambas amígdalas cerebelosas a través del foramen magnum (la abertura en la base del cráneo). Los CM pueden causar dolores de cabeza, dificultad para tragar, vómitos, mareos, dolor de cuello, marcha inestable, mala coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies y problemas del habla. [3] Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar zumbidos o zumbidos en los oídos , debilidad, ritmo cardíaco lento o ritmo cardíaco rápido, curvatura de la columna ( escoliosis ) relacionada con deterioro de la médula espinal, respiración anormal, como apnea central del sueño, caracterizado por períodos de interrupción de la respiración durante el sueño y, en casos graves, parálisis. [3]
Malformación de Chiari | |
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Otros nombres | Hernia del cerebro posterior |
Una resonancia magnética FLAIR sagital, de un paciente con una malformación de Arnold-Chiari, que demuestra una hernia amigdalina de 7 mm. | |
Pronunciación |
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Especialidad | Neurocirugía |
Complicaciones | Siringomielia |
Tipos | I, II, III, IV [1] |
Tratamiento | Cirugía descompresiva [2] |
Frecuencia | 1 de cada 10 (se necesita una cita) |
Esto a veces puede conducir a una hidrocefalia no comunicante [4] como resultado de la obstrucción del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo (LCR). [5] El flujo de salida del líquido cefalorraquídeo es causado por la diferencia de fase en el flujo de salida y el influjo de sangre en la vasculatura del cerebro. La malformación lleva el nombre del patólogo austriaco Hans Chiari . Un MC tipo II también se conoce como una malformación de Arnold-Chiari en honor a Chiari y al patólogo alemán Julius Arnold .
Signos y síntomas
Los hallazgos se deben a una disfunción del tronco encefálico y de los pares craneales inferiores. Es menos probable que el inicio de los síntomas esté presente durante la edad adulta en la mayoría de los pacientes. Los niños más pequeños generalmente tienen una presentación de síntomas clínicos sustancialmente diferente a la de los niños mayores. Los niños más pequeños tienen más probabilidades de tener una degeneración neurológica más rápida con una disfunción profunda del tronco encefálico durante varios días. [ cita requerida ]
- Disfagia neurogénica : dificultad para tragar. Visto por mala alimentación en el paciente.
- Cianosis : decoloración azulada de la piel durante la alimentación.
- Llanto débil
- Debilidad facial
- Aspiración
- Dolores de cabeza agravados por las maniobras de Valsalva , como bostezar, reír, llorar, toser, estornudar o esforzarse, inclinarse o levantarse repentinamente [6]
- Tinnitus (zumbido en los oídos)
- Signo de Lhermitte (sensación eléctrica que recorre la espalda y las extremidades)
- Vértigo (mareos)
- Náusea
- Síndrome de Schmahmann
- Nistagmo (movimientos oculares irregulares; por lo general, el llamado "nistagmo de ritmo hacia abajo")
- Dolor facial
- Debilidad muscular
- Reflejo nauseoso deteriorado
- Disfagia (dificultad para tragar) [7]
- Sindrome de la pierna inquieta
- Apnea del sueño
- Trastornos del sueño [8]
- Coordinación deteriorada
- Los casos graves pueden desarrollar todos los síntomas y signos de una parálisis bulbar.
- La parálisis debida a la presión en la unión cérvico-medular puede progresar en el llamado "sentido de las agujas del reloj", afectando el brazo derecho, luego la pierna derecha, luego la pierna izquierda y finalmente el brazo izquierdo; o al revés. [ cita requerida ] [9]
- Papiledema en el examen fundoscópico debido a aumento de la presión intracraneal
- Dilatación pupilar
- Disautonomía : taquicardia (corazón rápido), síncope (desmayo), polidipsia (sed extrema), fatiga crónica [10]
- Apnea : pausa repentina de la respiración, generalmente durante el sueño.
- Opistótonos : espasmo de la cabeza que hace que la cabeza se arquee hacia atrás. Más común en bebés que en adultos.
- Estridor
El bloqueo del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) también puede causar la formación de una siringe , lo que eventualmente conduce a la siringomielia . Pueden aparecer síntomas del cordón central como debilidad de la mano, pérdida sensorial disociada y, en casos graves, parálisis. [11]
Siringomielia
La siringomielia es un trastorno degenerativo progresivo crónico caracterizado por un quiste lleno de líquido ubicado en la médula espinal . Sus síntomas incluyen dolor, debilidad, entumecimiento y rigidez en la espalda, hombros, brazos o piernas. Otros síntomas incluyen dolores de cabeza, incapacidad para sentir cambios en la temperatura, sudoración, disfunción sexual y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. Por lo general, se ve en la región cervical , pero puede extenderse hacia el bulbo raquídeo y la protuberancia o puede llegar hacia abajo a los segmentos torácicos o lumbares . La siringomielia se asocia a menudo con la malformación de Chiari tipo I y se observa comúnmente entre los niveles C-4 y C-6. Se desconoce el desarrollo exacto de la siringomielia, pero muchas teorías sugieren que las amígdalas herniadas en las malformaciones de Chiari tipo I provocan la formación de un "tapón" que no permite una salida de LCR del cerebro al canal espinal. La siringomielia está presente en el 25% de los pacientes con malformaciones de Chiari tipo I. [12]
Fisiopatología
El mecanismo fisiopatológico más ampliamente aceptado por el cual ocurren las malformaciones de Chiari tipo I es por una reducción o falta de desarrollo de la fosa posterior como resultado de trastornos congénitos o adquiridos. Causas congénitas incluyen hidrocefalia, craneosinostosis (especialmente de la sutura lamboidea), hiperostosis (tales como displasia craniometaphyseal, osteopetrosis , hiperplasia eritroide), el raquitismo D resistente a vitamina ligadas al cromosoma X , y neurofibromatosis de tipo I . Los trastornos adquiridos incluyen lesiones que ocupan espacio debido a una de varias causas potenciales que van desde tumores cerebrales hasta hematomas. [13] La lesión cerebral traumática puede causar una malformación de Chiari adquirida tardía, pero se desconoce la fisiopatología de esta. [14] Además, la ectopia puede estar presente pero asintomática hasta que una lesión por latigazo hace que se convierta en sintomática. [15]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante una combinación de antecedentes del paciente, examen neurológico e imágenes médicas. [16] La resonancia magnética (MRI) se considera la modalidad de imagen preferida para la malformación de Chiari. [17] La resonancia magnética visualiza tejido neural como las amígdalas cerebelosas y la médula espinal, así como huesos y otros tejidos blandos. La tomografía computarizada y la mielografía por tomografía computarizada son otras opciones y se utilizaron antes de la llegada de la resonancia magnética; desafortunadamente, la resolución de las modalidades basadas en la tomografía computarizada no caracteriza la siringomielia y otras anomalías neurales también. [ cita requerida ]
Por convención, la posición de la amígdala cerebelosa se mide en relación con la línea basión-opistión , utilizando imágenes de resonancia magnética T1 sagital o imágenes de tomografía computarizada sagital. [18] La distancia de corte seleccionada para la posición anormal de las amígdalas es algo arbitraria, ya que no todas las personas presentarán síntomas en una cierta cantidad de desplazamiento de amígdalas, y la probabilidad de síntomas y siringe aumenta con un mayor desplazamiento; sin embargo, mayor de 5 mm es el número de corte citado con más frecuencia, aunque algunos consideran que entre 3 y 5 mm es "límite"; pueden aparecer signos patológicos y siringe más allá de esa distancia. [18] [19] [20] Un estudio mostró poca diferencia en la posición de las amígdalas cerebelosas entre la resonancia magnética reclinada estándar y la resonancia magnética vertical en pacientes sin antecedentes de lesión por latigazo cervical. [15] La investigación neurorradiológica se utiliza para descartar primero cualquier afección intracraneal que pueda ser responsable de una hernia amigdalina. Los diagnósticos neurorradiológicos evalúan la gravedad del apiñamiento de las estructuras neurales dentro de la fosa craneal posterior y su presión contra el foramen magnum. Chiari 1.5 es un término que se utiliza cuando hay hernias tanto del tronco encefálico como de las amígdalas a través del foramen magnum. [21]
El diagnóstico de una malformación de Chiari II se puede realizar de forma prenatal, mediante ecografía . [22]
Clasificación
A finales del siglo XIX, el patólogo austriaco Hans Chiari describió anomalías aparentemente relacionadas del rombencéfalo, las llamadas malformaciones de Chiari I, II y III. Posteriormente, otros investigadores agregaron una cuarta malformación (Chiari IV). La escala de gravedad se clasifica de I a IV, siendo IV la más grave. Los tipos III y IV son muy raros. [23] Desde las descripciones originales del Dr. Chiari, Chiari 0, 1.5, 3.5 y 5 se han descrito en la literatura médica. [24] [21] [25] [26]
Tipos de malformación de Chiari
Tipo | Presentación | Características clínicas |
---|---|---|
0 | Siringohidromielia en ausencia de hernia amigdalar cerebelosa. [24] [27] [28] | Dolor de espalda, dolor en las piernas, entumecimiento / debilidad de las manos |
I | Hernia de amígdalas cerebelosas . [1] [29] [30] Ectopia amigdalar por debajo del foramen magnum , con más de 5 mm por debajo como el valor de corte más comúnmente citado para la posición anormal (aunque esto se considera algo controvertido). [18] [19] [31] [32] Se puede observar la siringomielia de la médula espinal cervical o cervicotorácica . A veces, se puede ver la deformación medular y el alargamiento del tronco encefálico. Puede ser congénito o adquirido a través de un trauma. Cuando es congénito, puede ser asintomático durante la infancia, pero a menudo se manifiesta con dolores de cabeza y síntomas cerebelosos. El síndrome de hipermovilidad occipitoatlantoaxial es una malformación de Chiari I adquirida en pacientes con trastornos hereditarios del tejido conectivo. [33] Los pacientes que presentan hipermovilidad articular extrema y debilidad del tejido conectivo como resultado del síndrome de Ehlers-Danlos o síndrome de Marfan son susceptibles a inestabilidades de la unión craneocervical; por tanto, corren el riesgo de adquirir una malformación de Chiari. | Dolor de cabeza, dolor de cuello, marcha inestable generalmente durante la niñez [1] |
1,5 | Además de la ectopia amigdalina, los pacientes con esta entidad también tienen descenso caudal del tronco encefálico. Una proporción significativa de estos pacientes requiere una segunda cirugía como resultado de la siringomielia persistente. [21] [27] | Dolor de cabeza y de cuello, similar al de Chiari I |
II | Este es el único tipo también conocido como malformación "Arnold-Chiari". A diferencia de la hernia amigdalina menos pronunciada que se observa con Chiari I, hay un desplazamiento vermiano cerebeloso más grande . La herofilia torcular baja (confluencia de los senos nasales), el pico tectal y la hidrocefalia con la consiguiente hipoplasia del clival son asociaciones anatómicas clásicas. [34] Por lo general, se acompaña de mielomeningocele lumbar o lumbosacro , con hernia amigdalina debajo del foramen magnum. [1] [35] La colpocefalia se puede observar debido al defecto del tubo neural asociado. | Parálisis debajo del defecto espinal bífida [1] |
III | Asociado con un encefalocele occipital que contiene una variedad de tejidos neuroectodérmicos anormales, así como una posible hernia de elementos del cerebelo, el tronco del encéfalo y el lóbulo occipital. También se pueden observar siringomielia, cordón anclado e hidrocefalia. [1] [36] | Abundantes déficits neurológicos [1] |
3,5 | En 1894, Giuseppe Muscatello describió lo que se cree que es el único caso de encefalocele occipitocervical con comunicación al estómago. Este es un hallazgo histórico interesante; sin embargo, no se ha visto ni descrito desde entonces. [25] | No compatible con la vida. |
IV | Caracterizado por una falta de desarrollo cerebeloso, en el que el cerebelo y el tronco encefálico se encuentran dentro de la fosa posterior sin relación con el foramen magnum. [1] [37] Equivalente a la agenesia cerebelosa primaria . [38] | No compatible con la vida [1] |
V | Caracterizado por ausencia de desarrollo cerebeloso y ectopia del lóbulo occipital hacia el foramen magnum. [26] Esta rara entidad tiene dos casos descritos en la literatura médica, ambos asociados con mielomeningocele . Esto ha generado controversia, dado el mecanismo propuesto de este síndrome. Los expertos en neurocirugía no están de acuerdo si esta es realmente una entidad separada o solo una parte del espectro de malformaciones de Chiari 2. [39] |
Otras condiciones a veces causalmente asociados con la malformación de Chiari incluyen hidrocefalia, [40] siringomielia , curvatura espinal , síndrome de médula espinal anclada , y trastornos del tejido conectivo [33] tal como el síndrome de Ehlers-Danlos [41] y el síndrome de Marfan .
La malformación de Chiari es el término más utilizado para este conjunto de condiciones. El uso del término "malformación de Arnold-Chiari" ha caído un poco en desuso con el tiempo, aunque se utiliza para referirse a la malformación de tipo II. Las fuentes actuales utilizan "malformación de Chiari" para describir sus cuatro tipos específicos, reservando el término "Arnold-Chiari" solo para el tipo II. [42] Algunas fuentes todavía usan "Arnold-Chiari" para los cuatro tipos. [43]
La malformación de Chiari o la malformación de Arnold-Chiari no deben confundirse con el síndrome de Budd-Chiari , [44] una afección hepática también llamada así por Hans Chiari .
En la malformación de Pseudo-Chiari, la fuga de LCR puede provocar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas y síntomas similares suficientes para confundirse con una malformación de Chiari I. [45]
Tratamiento
Si bien no existe una cura actual, los tratamientos para la malformación de Chiari son la cirugía y el manejo de los síntomas, basándose en la aparición de síntomas clínicos más que en los hallazgos radiológicos. La presencia de una siringe es conocido por dar signos y síntomas específicos que varían de disestésicas sensaciones a la disociación algothermal a la espasticidad y la paresia . Estas son indicaciones importantes de que la cirugía descompresiva es necesaria para pacientes con malformación de Chiari tipo II. Los pacientes de tipo II tienen daño severo del tronco encefálico y una respuesta neurológica que disminuye rápidamente. [46] [47]
La cirugía descompresiva [2] consiste en extirpar la lámina de la primera y, a veces, la segunda o tercera vértebra cervical y parte del hueso occipital del cráneo para aliviar la presión. El flujo de líquido cefalorraquídeo puede aumentarse mediante una derivación . Dado que esta cirugía generalmente implica la apertura de la duramadre y la expansión del espacio debajo, generalmente se aplica un injerto dural para cubrir la fosa posterior expandida. [ cita requerida ]
Un pequeño número de cirujanos neurológicos [ ¿quién? ] creen que desgarrar la médula espinal como un enfoque alternativo alivia la compresión del cerebro contra la abertura del cráneo (foramen magnum), obviando la necesidad de una cirugía de descompresión y el trauma asociado. Sin embargo, este enfoque está significativamente menos documentado en la literatura médica, con informes sobre solo un puñado de pacientes. La cirugía de columna alternativa tampoco está exenta de riesgos. [ cita requerida ]
Pueden surgir complicaciones de la cirugía de descompresión. Incluyen hemorragia, daño a estructuras en el cerebro y canal espinal, meningitis , fístulas de LCR , inestabilidad occipito-cervical y pseudomeningeocele . Las complicaciones posoperatorias raras incluyen hidrocefalia y compresión del tronco encefálico por retroflexión del odontoides . Además, una ECV extendida creada por una apertura amplia y una gran duroplastia puede causar una "caída" del cerebelo. Esta complicación debe corregirse mediante craneoplastia. [46]
En ciertos casos, la compresión irreducible del tronco encefálico ocurre desde el frente (anterior o ventral), lo que resulta en una fosa posterior más pequeña y una malformación de Chiari asociada. En estos casos, se requiere una descompresión anterior. El método más utilizado es operar a través de la boca (transoral) para extirpar el hueso que comprime el tronco del encéfalo, típicamente el odontoides. Esto da como resultado la descompresión del tronco encefálico y, por lo tanto, da más espacio para el cerebelo, descomprimiendo así la malformación de Chiari. Arnold Menzes, MD, es el neurocirujano que fue pionero en este enfoque en la década de 1970 en la Universidad de Iowa. Entre 1984 y 2008 (la era de la resonancia magnética), 298 pacientes con compresión ventral irreducible del tronco encefálico y malformación de Chiari tipo 1 se sometieron a un abordaje transoral para la descompresión cervicomedular ventral en la Universidad de Iowa. Los resultados han sido excelentes, lo que ha permitido mejorar la función del tronco encefálico y la resolución de la malformación de Chiari en la mayoría de los pacientes. [ cita requerida ]
Epidemiología
La malformación congénita de Chiari I, definida como hernias amigdalares de 3 a 5 mm o más, se creía anteriormente que estaba en el rango de uno por cada 1000 nacimientos, pero probablemente sea mucho más alta. [33] [48] Las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de tener una malformación congénita de Chiari. [49] Las malformaciones de tipo II son más frecuentes en personas de ascendencia celta. [48] Un estudio que utilizó resonancia magnética en posición vertical encontró ectopia de amígdalas cerebelosas en el 23% de los adultos con dolor de cabeza por traumatismo craneoencefálico en un accidente automovilístico. La resonancia magnética vertical fue más del doble de sensible que la resonancia magnética estándar, probablemente porque la gravedad afecta la posición del cerebelo. [15]
Los casos de malformación congénita de Chiari pueden explicarse por factores evolutivos y genéticos. Por lo general, el cerebro de un bebé pesa alrededor de 400 g al nacer y se triplica a 1100-1400 g a los 11 años. Al mismo tiempo, el cráneo se triplica en volumen de 500 cm 3 a 1500 cm 3 para acomodar el cerebro en crecimiento. [50] Durante la evolución humana, el cráneo experimentó numerosos cambios para adaptarse al cerebro en crecimiento. Los cambios evolutivos incluyeron un mayor tamaño y forma del cráneo, disminución del ángulo basal y de la longitud craneal básica. Estas modificaciones dieron como resultado una reducción significativa del tamaño de la fosa posterior en los humanos modernos. En los adultos normales, la fosa posterior comprende el 27% del espacio intracraneal total, mientras que en los adultos con Chiari Tipo I, es solo el 21%. [51] H. neanderthalensis tenía cráneos platicéfalos (aplanados). Algunos casos de Chiari se asocian con platybasia (aplanamiento de la base del cráneo). [52]
Historia
La historia de la malformación de Chiari se describe a continuación y se clasifica por año:
- 1883: Cleland fue el primero en describir la malformación de Chiari II o Arnold-Chiari en su informe de un niño con espina bífida, hidrocefalia y alteraciones anatómicas del cerebelo y el tronco encefálico. [53]
- 1891: Hans Chiari , un patólogo vienés, describe el caso de una mujer de 17 años con elongación de las amígdalas en proyecciones en forma de cono que acompañan a la médula y se apiñan en el canal espinal. [53]
- 1907: Schwalbe y Gredig, alumnos del patólogo alemán Julius Arnold , describieron cuatro casos de meningomielocele y alteraciones en el tronco encefálico y el cerebelo, y dieron el nombre de "Arnold-Chiari" a estas malformaciones. [53] [54]
- 1932: Van Houweninge Graftdijk fue el primero en informar sobre el tratamiento quirúrgico de las malformaciones de Chiari. Todos los pacientes fallecieron por complicaciones quirúrgicas o posoperatorias. [53]
- 1935: Russell y Donald sugirieron que la descompresión de la médula espinal en el foramen magnum podría facilitar la circulación del LCR. [53]
- 1940: Gustafson y Oldberg diagnosticaron la malformación de Chiari con siringomielia. [53]
- 1974: Bloch y col. describieron que la posición de las amígdalas se clasificaba entre 7 mm y 8 mm por debajo del cerebelo. [53]
- 1985: Aboulezz utilizó la resonancia magnética para descubrir la extensión [53]
sociedad y Cultura
La condición se llevó a la corriente principal en la serie CSI: Crime Scene Investigation en el episodio de la décima temporada "Combustión interna" el 4 de febrero de 2010. [55] La malformación de Chiari se mencionó brevemente en el drama médico House MD en la quinta temporada. episodio " House Divided ", [ cita requerida ] Fue el tema central del episodio de la sexta temporada " The Choice ". También es el foco del episodio 4 de la temporada 4 de Private Practice , donde se diagnostica a una mujer embarazada. Fue la causa de muerte en la serie de telerrealidad Dr. G: Médico forense en el episodio de la sexta temporada "Magullado y maltratado". También se mencionó en el drama médico A Gifted Man , en el episodio de la primera temporada "En caso de ansiedad por separación". [56] También aparece en el tercer y cuarto episodio de la séptima temporada de la serie Rizzoli & Isles, donde a la Dra. Maura Isles se le diagnostica la enfermedad. [57] [58] [59]
Gente notable
- Rosanne Cash [60] - cantautora estadounidense; hija de Johnny Cash
- Julia Clukey [61] - competidora de luge de EE. UU. Para el equipo de EE. UU. En los Juegos Olímpicos de Invierno de Vancouver 2010
- Joanna David [62] - actriz de teatro y televisión británica
- JB Holmes [63] - golfista profesional estadounidense
- Marissa Irwin [64] - Modelo estadounidense con Chiari secundario al síndrome de Ehlers-Danlos
- Bobby Jones [65] - golfista del Salón de la Fama del Golf Mundial de EE. UU. Y fundador del Augusta National Golf Club
- Allysa Seely - Medallista de oro de EE. UU. En los Juegos Paralímpicos de verano de 2016 en el paratriatlón [66]
- Leah Shapiro [67] - baterista estadounidense de la banda Black Rebel Motorcycle Club
- Michelle Stilwell , piloto y político canadiense en silla de ruedas [68]
- Rachid Taha [69] - cantante argelino
- Saber Norris de The Norris Nuts [70]
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