La aspartilglucosaminuria ( AGU ) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una disminución del funcionamiento mental, acompañada de un aumento de problemas de piel, huesos y articulaciones.
Aspartilglucosaminuria | |
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Otros nombres | Deficiencia de glicosilasparaginasa [1] |
Autosómico recesivo es el patrón de herencia de esta condición. | |
Especialidad | Genética médica , endocrinología |
La enfermedad es causada por un defecto en una enzima conocida como aspartilglucosaminidasa . Esta enzima juega un papel importante en nuestros cuerpos porque ayuda a descomponer ciertos azúcares (por ejemplo, oligosacáridos ) que están unidos a proteínas específicas (por ejemplo, glicoproteínas ). La aspartilglucosaminuria en sí misma se caracteriza como una enfermedad lisosomal porque trata con una actividad inadecuada en la función de una enzima. [2] La aspartilglucosaminidasa funciona para descomponer las glicoproteínas. Estas proteínas son más abundantes en los tejidos del cuerpo y en las superficies de los órganos principales, como el hígado , el bazo , la tiroides.y nervios. Cuando las glicoproteínas no se descomponen, la aspartilglucosaminidasa se acumula en los lisosomas junto con otras sustancias. Este respaldo causa un daño progresivo a los tejidos y órganos. [3]
Signos y síntomas
Al nacer, no hay signos de que un niño desarrolle síntomas de aspartilglucosaminuria. Por lo general, los signos y síntomas se hacen evidentes entre los dos y los cuatro años de edad y empeoran progresivamente a medida que el individuo envejece. Pueden aparecer los siguientes signos y síntomas: [3]
- Los individuos son más propensos a las infecciones respiratorias.
- Desarrollo de escoliosis
- Convulsiones o dificultad para moverse.
- La piel y las articulaciones pueden aflojarse
- Los rasgos faciales cambian progresivamente; esto puede incluir:
- engrosamiento de la piel
- características cada vez más prominentes
- cabeza grande
- mandíbula inferior ancha
- nariz corta y ancha
- mejillas redondeadas [3]
- Progresión de discapacidades mentales y del desarrollo, que incluyen:
- pérdida progresiva del habla
- disminución del funcionamiento mental
- antes de la edad escolar, la concentración disminuye
- el desarrollo continúa, pero se vuelve más lento de lo habitual [3]
- Un pico intelectual ocurre a mediados de la adolescencia y permite una meseta para la enfermedad. Una vez que una persona alcanza la edad de 25 a 30 años, la disminución comienza de nuevo, que incluye:
- las habilidades aprendidas se pierden lo que resulta en graves discapacidades de aprendizaje
- las habilidades motoras se deterioran
- los individuos se vuelven menos móviles y más dependientes
(Los niños no están coordinados físicamente, pero siguen siendo capaces de practicar deportes y realizar actividades cotidianas hasta que alcanzan la edad adulta).
- Durante el primer año de vida son frecuentes las hernias inguinales y umbilicales .
- Los síntomas menos graves incluyen:
- agrandamiento del bazo y el hígado
- Diarrea
- Las personas con aspartilglucosaminuria pueden tener una estatura inferior a la media, porque tienden a atravesar la pubertad antes.
- La epilepsia puede desarrollarse en la edad adulta.
- Los estudios finlandeses han demostrado que la esperanza de vida es más corta que la media. [4]
Genética
La aspartilglucosaminuria es una afección genética autosómica recesiva que se hereda de ambos padres. El paciente con AGU nace con dos copias del gen AGA mutado. Una copia proviene del óvulo de la madre y la otra copia proviene del esperma del padre . [2] Para desarrollar aspartilglucosaminuria, el individuo debe heredar cambios en ambos genes AGU (herencia autónoma recesiva). Cuando una persona recibe una forma modificada del gen AGU de uno de los padres, el individuo se clasifica como portador. [5] [6]
Diagnóstico
Para ser diagnosticado con AGU, una persona se somete a un análisis de orina, que mostrará indicios de que se secreta una mayor cantidad de aspartilglucosamina . La confirmación del diagnóstico de aspartilglucosaminuria requiere un análisis de sangre . Esto ayuda a mostrar si la enzima aspartilglucosaminidasa está presente o parcialmente ausente. Un simple skin también mostrará la cantidad de aspartilglucosaminidasa presente. [4]
Diagnóstico prenatal
Cuando las familias tienen un hijo que ya ha sido diagnosticado con AGU, tienen la opción de observar la actividad de la enzima que codifica la AGU en el futuro embarazo, para ayudar a determinar si el próximo hijo también tendrá un diagnóstico positivo de aspartilglucosaminuria. [2]
Tratamiento
No se dispone de ningún tratamiento para curar o ralentizar la progresión de la aspartilglucosaminuria. Se han realizado trasplantes de médula ósea con la esperanza de que la médula ósea produzca la enzima faltante. Los resultados de las pruebas hasta ahora han demostrado no ser concluyentes. [2]
Prevenciones / intervenciones a los signos y síntomas
Dado que las infecciones del oído y las infecciones respiratorias son comunes en los niños diagnosticados con aspartilglucosaminuria, es mejor hacerse chequeos regulares tanto de los oídos como del tracto respiratorio.
Puede desarrollarse una sensibilidad extrema a los rayos del sol; La mejor manera de proteger a una persona diagnosticada con aspartilglucosaminuria es hacer que use gafas de sol, sombreros o gorras para proteger sus ojos.
Tanto la epilepsia como el insomnio pueden tratarse con medicamentos.
Será beneficioso para los niños diagnosticados con AGU recibir una educación de una escuela con enseñanza especial. [4]
Habilitación
El proceso de habilitación para las personas diagnosticadas con AGU debe establecerse en sus primeras etapas de vida. El equipo de habilitación debe incluir profesionales con experiencia en discapacidades y los efectos que tener una discapacidad puede tener en la vida cotidiana. La habilitación incluirá evaluaciones, ayuda con la elección de ayudas e información sobre discapacidades y asesoramiento. [4]
Pronóstico
Los individuos con AGU suelen tener un desarrollo normal en la infancia. Alrededor de los 2 a 4 años de edad, comienzan a mostrar signos de retraso en el desarrollo, pero el desarrollo aún está progresando. Los síntomas iniciales pueden presentarse como torpeza y / o retraso en el habla . Los individuos con AGU también muestran un aumento de las infecciones de las vías respiratorias superiores. El desarrollo continúa hasta la pubertad; sin embargo, un individuo de 13 a 16 años de edad suele mostrar un desarrollo mental y motor similar al de un niño de 5 a 6 años. Alrededor de la pubertad, se produce una disminución gradual de las habilidades mentales y motoras. Este declive progresivo continúa hasta aproximadamente los 25-28 años de edad, cuando se produce un deterioro rápido de las capacidades, lo que provoca una discapacidad intelectual grave . [4]
Epidemiología
Se estima que la aspartilglucosaminuria afecta a 1 de cada 18.500 personas en Finlandia . Esta condición es menos común en otros países, pero se desconoce la incidencia. [5] Aunque esta enfermedad puede ocurrir en varias razas y etnias, otro estudio respaldó este hallazgo al afirmar que 1 de cada 26.000 personas en Finlandia tenía la enfermedad y que 1 de cada 18.000 eran portadores. [3]
Después de la trisomía 21 y el síndrome de X frágil , este es el síndrome de anomalía congénita múltiple / discapacidad intelectual más frecuente en Finlandia. [7]
Ver también
Referencias
- ^ "Aspartylglycosaminuria | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 11 de abril de 2019 .
- ^ a b c d "Aspartilglucosaminuria" .
- ^ a b c d e "LabCorp" . Archivado desde el original el 28 de enero de 2015 . Consultado el 2 de abril de 2013 .
- ^ a b "Aspartilglucosaminuria" .
- ^ "Copia archivada" . Archivado desde el original el 28 de abril de 2013 . Consultado el 5 de abril de 2013 .Mantenimiento de CS1: copia archivada como título ( enlace )
- ^ Viitapohja, Kari. "Retraso mental en Finlandia" . Centro de información finlandés sobre retraso mental . Consultado el 30 de enero de 2005 .
enlaces externos
- Aspartilglucosaminuria en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
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Recursos externos |
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