El síndrome de Axenfeld-Rieger es un trastorno autosómico dominante [2] poco común que afecta el desarrollo de los dientes, los ojos y la región abdominal. [3]
Síndrome de Axenfeld-Rieger | |
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Otros nombres | Síndrome de Axenfeld, síndrome de Hagedoom |
a) Microdoncia e hipodoncia . b) Pupila hendida y atrofia del iris del ojo derecho. c) Corectopia con atrofia del iris del ojo izquierdo. d) Embriotoxon posterior del ojo derecho. e) Embriotoxon posterior del ojo izquierdo. f) Amplia periférica anterior sinequias ojo derecho. [1] | |
Especialidad | Genética Médica |
Fisiopatología
La genética molecular del síndrome de Axenfeld-Rieger no se comprende bien, pero se centra en tres genes identificados mediante la clonación de los puntos de corte cromosómicos de los pacientes. [5] [6]
Este trastorno es heredable como un rasgo autosómico dominante , [4] lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. Como se muestra en el diagrama, esto da un 50/50 de posibilidades de que la descendencia herede la afección de un padre afectado. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Aunque más reconocida por su correlación con la aparición del glaucoma , la malformación no se limita al ojo, ya que el síndrome de Axenfeld-Rieger cuando se asocia con la mutación genética PITX2 suele presentar malformaciones congénitas de la cara, los dientes y el sistema esquelético. [7]
El rasgo más característico que afecta al ojo es un anillo arqueado posterior corneal distinto, conocido como "embriotoxón". [8] En casos graves, el iris puede adherirse a la córnea anterior a la línea de Schwalbe . [9]
Una de las tres mutaciones genéticas conocidas que causan el síndrome de Rieger se puede identificar mediante el análisis de muestras genéticas. Aproximadamente el 40% de los que padecen Axenfeld-Rieger han mostrado mutaciones en los genes PITX2, [7] FOXC1 y PAX6 . [10] [11] La diferencia entre el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1, 2 y 3 es la causa genética; los tres tipos presentan los mismos síntomas y anomalías. [12]
Clasificación
La clasificación OMIM es la siguiente:
Tipo | OMIM | Gene |
---|---|---|
Tipo 1 | 180500 | PITX2 |
Tipo 2 | 601499 | posiblemente FOXO1A [13] |
Tipo 3 | 602482 | FOXC1 |
Síndrome de DeHauwere | 109120 | Desconocido [10] |
La detección de cualquiera de estas mutaciones puede dar a los pacientes un diagnóstico claro y los procedimientos prenatales como el diagnóstico genético preimplantacional , la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis se pueden ofrecer a los pacientes y futuros padres. [14] [ verificación fallida ]
Gestión
Epónimo
Lleva el nombre del oftalmólogo alemán Theodor Axenfeld [15] [8] que estudió los trastornos del segmento anterior, especialmente aquellos como el síndrome de Rieger y la anomalía de Axenfeld. [ cita requerida ]
El síndrome de Axenfeld-Rieger se caracteriza por anomalías de los ojos, los dientes y la estructura facial. [12] El síndrome de Rieger, por definición médica, está determinado por la presencia de dientes malformados, segmento anterior subdesarrollado de los ojos y problemas cardíacos asociados con la anomalía de Axenfeld. [13] El término "síndrome de Rieger" se utiliza a veces para indicar una asociación con el glaucoma. [7] El glaucoma ocurre en hasta el 50% de los pacientes con síndrome de Rieger. El glaucoma se desarrolla durante la adolescencia o la niñez tardía, pero a menudo ocurre en la infancia. [8] [10] Además, una línea de Schwalbe prominente , un anillo opaco alrededor de la córnea conocido como embriotoxón posterior, puede surgir con hipoplasia del iris. [5] Estatura y estatura por debajo del promedio, también se puede observar en los pacientes un retraso en el desarrollo de los rasgos faciales medios y deficiencias mentales. [5]
Ver también
- Glaucoma juvenil primario
- Síndrome CORTO
- Jade Etherington : atleta paralímpica
Referencias
- ^ Dhir, L; Frimpong-Ansah, K; Habib, Nabil E (2008). "Caso perdido de síndrome de Axenfeld-Rieger: reporte de un caso" . Diario de casos . 1 (1): 299. doi : 10.1186 / 1757-1626-1-299 . PMC 2585579 . PMID 18990239 .
- ^ Vieira, Véronique; David, Gabriel; Roche, Olivier; de la Houssaye, Guillaume; Boutboul, Sandrine; Arbogast, Laurence; Kobetz, Alexandra; Orssaud, Christophe; Camand, Olivier; Schorderet, Daniel F .; Munier, Francis; Rossi, Annick; Delezoide, Anne Lise; Marsac, Cécile; Ricquier, Daniel; Dufier, Jean-Louis; Menasche, Maurice; Abitbol, M. (2006). "Identificación de cuatro nuevas mutaciones del gen PITX2 en pacientes con síndrome de Axenfeld-Rieger" . Visión molecular . 12 : 1448–60. PMID 17167399 .
- ^ Fitch, Naomi; Kaback, Martin (1978). "El síndrome de Axenfeld y el síndrome de Rieger" . Revista de Genética Médica . 15 (1): 30–4. doi : 10.1136 / jmg.15.1.30 . PMC 1012820 . PMID 416212 .
- ^ a b "Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1" . Centro Nacional de Información Biotecnológica .
- ^ a b c Suzuki, Katsuhiro; Nakamura, Makoto; Amano, Emi; Mokuno, Kumiko; Shirai, Shoichiro; Terasaki, Hiroko (2006). "Caso de deleción terminal del cromosoma 6p25 asociado con síndrome de Axenfeld-Rieger y vítreo primario hiperplásico persistente". American Journal of Medical Genetics Parte A . 140 (5): 503–8. doi : 10.1002 / ajmg.a.31085 . PMID 16470791 .
- ^ Tonoki, Hidefumi; Harada, Naoki; Shimokawa, Osamu; Yosozumi, Ayako; Monzaki, Kadomi; Satoh, Kohei; Kosaki, Rika; Sato, Atsushi; Matsumoto, Naomichi; Iizuka, Susumu (2011). "Anomalía de Axenfeld-Rieger y síndrome de Axenfeld-Rieger: análisis de matriz de ADN, citogenético molecular y clínico de tres pacientes con defectos cromosómicos en 6p25". American Journal of Medical Genetics Parte A . 155A (12): 2925–32. doi : 10.1002 / ajmg.a.33858 . PMID 22009788 .
- ^ a b c Meyer-Marcotty, P .; Weisschuh, N .; Dressler, P .; Hartmann, J .; Stellzig-Eisenhauer, A. (2008). "Morfología de la silla turca en el síndrome de Axenfeld-Rieger con mutación PITX2". Revista de Medicina y Patología Oral . 37 (8): 504–10. doi : 10.1111 / j.1600-0714.2008.00650.x . PMID 18331556 .
- ^ a b c Axenfeld, T (1920). "Embryotoxon cornea posterius". Berichte der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft . 42 : 301–2.
- ^ John F., Salmón (2020). "Glaucoma". Oftalmología clínica de Kanski: un enfoque sistemático (9ª ed.). Edimburgo: Elsevier. ISBN 978-0-7020-7713-5. OCLC 1131846767 .
- ^ a b c Lowry, R. Brian; Gould, Douglas B .; Walter, Michael A .; Salvaje, Paul R. (2007). "Ausencia de mutaciones de PITX2 , BARX1 y FOXC1 en el síndrome de De Hauwere (anomalía de Axenfeld-Rieger, hidrocefalia, hipoacusia): un seguimiento de 25 años". American Journal of Medical Genetics Parte A . 143A (11): 1227–30. doi : 10.1002 / ajmg.a.31732 . PMID 17486624 .
- ^ Reis, LM; Semina, EV (septiembre de 2011). "Genética de los trastornos de disgenesia del segmento anterior" . Opinión Actual en Oftalmología . 22 (5): 314–24. doi : 10.1097 / ICU.0b013e328349412b . PMC 3558283 . PMID 21730847 .
- ^ a b "Síndrome de Axenfeld-Rieger" . Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos . 8 de noviembre de 2016.
- ^ a b Phillips, Jeffrey C .; del Bono, Elizabeth A .; Haines, Jonathan L .; Pralea, Anca Madalina; Cohen, John S .; Greff, Linda J .; Wiggs, Janey L. (1996). "Un segundo locus para el síndrome de Rieger se asigna al cromosoma 13q14" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 59 (3): 613–9. PMC 1914897 . PMID 8751862 .
- ^ "¿Cómo se diagnostican las condiciones genéticas?" . Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos . 8 de noviembre de 2016.
- ^ synd / 1284 en ¿Quién lo nombró?
Otras lecturas
- Enmendt, Brad A., ed. (2005). Los mecanismos moleculares del síndrome de Axenfeld-Rieger . Unidad de Inteligencia Médica. Saltador. doi : 10.1007 / 0-387-28672-1 . ISBN 978-0-387-28672-3.
- Agarwal, Sunita; Agarwal, Athiya; Apple, David J., eds. (2002). "Síndrome de Axenfeld-Rieger" . Libro de texto de Oftalmología . Hermanos Jaypee. págs. 1049–51. ISBN 978-81-7179-884-1.
- Shields, M. Bruce; Buckley, Edward; Klintworth, Gordon K .; Thresher, Randy (1985). "Síndrome de Axenfeld-Rieger. Un espectro de trastornos del desarrollo". Encuesta de Oftalmología . 29 (6): 387–409. doi : 10.1016 / 0039-6257 (85) 90205-X . PMID 3892740 .
- Alward, Wallace LM (2000). "Síndrome de Axenfeld-Rieger en la era de la genética molecular". Revista Estadounidense de Oftalmología . 130 (1): 107-15. doi : 10.1016 / S0002-9394 (00) 00525-0 . PMID 11004268 .
enlaces externos
Clasificación | D
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- Síndrome de Axenfeld Rieger en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Anomalía de Axenfeld Rieger con defectos cardíacos y pérdida auditiva neurosensorial en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH