El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ( BRRS ) es un síndrome de sobrecrecimiento raro y un trastorno hamartomatoso con aparición de múltiples lipomas subcutáneos , macrocefalia y hemangiomas . La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante . [4] La enfermedad pertenece a una familia de síndromes de poliposis hamartomatosa, que también incluye el síndrome de Peutz-Jeghers , la poliposis juvenil y el síndrome de Cowden . La mutación del gen PTEN subyace a este síndrome, así como al síndrome de Cowden ,Síndrome de Proteus , y Proteus síndrome similar , estos cuatro síndromes se refieren como PTEN Hamartoma-tumorales síndromes. [5]
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
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Otros nombres | BRRS |
Autosómico dominante es la forma en que se hereda esta condición. | |
Especialidad | Oncología , genética médica |
Síntomas | Cabeza agrandada [1] |
Causas | Mutaciones en el gen PTEN [2] |
Método de diagnóstico | Basado en signos y síntomas [3] |
Tratamiento | Basado en síntomas [3] |
Signos y síntomas
El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba se asocia con cabeza agrandada y hamartomas mesodérmicos benignos ( hemangiomas múltiples y pólipos intestinales ). También puede haber dismorfia y retraso en el desarrollo neuropsicomotor. [1] [5] El agrandamiento de la cabeza no causa ensanchamiento de los ventrículos ni aumento de la presión intracraneal ; estos individuos tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores , ya que el gen involucrado en los BRR es el homólogo de la fosfatasa y la tensina. [ cita médica necesaria ]
Algunas personas tienen problemas de tiroides en consonancia con bocio multinodular , adenoma de tiroides , diferenciado no medular cáncer de tiroides , la mayoría de las lesiones están creciendo lentamente. En algunos casos puede producirse afectación visceral e intracraneal, que puede provocar hemorragia y compresión mecánica sintomática [6] [7].
Genética
La genética del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba se determina, en la mayoría de los casos, a través del gen PTEN que presenta unas 30 mutaciones en esta patología. Este gen que regula el crecimiento celular , cuando no funciona correctamente puede dar lugar a hamartomas. La ubicación del cromosoma PTEN es 10q23.31, mientras que la ubicación molecular es 87,863,438 a 87,971,930 [2] [7] Hay muchos síndromes que están relacionados con PTEN además del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. [8]
El síndrome combina el síndrome de Bannayan-Zonana, el síndrome de Riley-Smith y el síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith. [9] El síndrome de Bannayan-Zonana lleva el nombre de George A. Bannayan y Jonathan Zonana [10]
Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, no existe un método actual fuera de las características físicas que pueden estar presentes como signos / síntomas. [3] Sin embargo, existen múltiples pruebas de genética molecular (y una prueba citogenética ) para determinar el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. [11]
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de BRRS consiste en lo siguiente: [12]
- Síndrome de poliposis juvenil
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de proteus
- Neurofibromatosis 1
- Síndrome de Cowden
Tratamiento
En términos de tratamiento / manejo, uno debe observar qué signos o síntomas están presentes y, por lo tanto, tratarlos como si no hubiera otras pautas actuales. El individuo afectado debe ser monitoreado por cáncer de: [3]
- Tiroides
- Seno
- Renal
Ver también
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de neoplasias cutáneas asociadas a síndromes sistémicos
Referencias
- ^ a b Trastornos, ed. por la Organización Nacional de Raras (2003). Guía NORD de trastornos raros . Filadelfia: Lippincott Williams y Wilkins. pag. 240. ISBN 9780781730631. Consultado el 9 de diciembre de 2016 .CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- ^ a b Referencia, Genética Inicio. "Gen PTEN" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
- ^ a b c d "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
- ^ a b Eng, Charis (1 de enero de 1993). "Síndrome de tumor de hamartoma PTEN" . GeneReviews . PMID 20301661 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .actualización 2016
- ^ Hobert, Judith A; Eng, Charis (6 de agosto de 2009). "Síndrome de tumor de hamartoma PTEN: una descripción general" . Genética en Medicina . 11 (10): 687–694. doi : 10.1097 / GIM.0b013e3181ac9aea . PMID 19668082 .
- ^ a b "Entrada OMIM - # 153480 - SÍNDROME DE BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA; BRRS" . www.omim.org . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
- ^ Edmondson, Andrew C .; Kalish, Jennifer M. (9 de diciembre de 2016). "Síndromes de crecimiento excesivo" . Revista de Genética Pediátrica . 4 (3): 136-143. doi : 10.1055 / s-0035-1564440 . ISSN 2146-4596 . PMC 4918719 . PMID 27617124 .
- ^ Hannigan, Steve, ed. (2007). Enfermedades metabólicas hereditarias: una guía para 100 condiciones . Publicaciones Radcliffe. pag. 101. ISBN 978-1-84619-099-5.
- ^ Bannayan, GA (1 de julio de 1971). "Lipomatosis, angiomatosis y macrencefalia. Un síndrome congénito previamente no descrito". Archivos de Patología . 92 (1): 1–5. ISSN 0363-0153 . PMID 5091590 .
- ^ "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba" . www.orpha.net . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
Otras lecturas
- Gilbert-Barness, Enid; Kapur, Raj P .; Oligny, Luc Laurier; Siebert, Joseph R. (2007). Patología de Potter del feto y el lactante: juego de 2 volúmenes . Edimburgo: Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323076166. Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
- (eds.), Martino Ruggieri, Ignacio Pascual-Castroviejo, Concezio Di Rocco; Castroviejo, Ignacio Pascual; Rocco, Concezio Di (2008). Trastornos neurocutáneos facomatosis y síndromes hamartoneoplásicos (ed. Revisada). Viena: Springer. ISBN 9783211695005. Consultado el 9 de diciembre de 2016 .CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
enlaces externos
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