El síndrome de carcinoma nevoide de células basales ( NBCCS ) es una afección médica hereditaria que involucra defectos en múltiples sistemas corporales como la piel , el sistema nervioso , los ojos , el sistema endocrino y los huesos . [1] Las personas con este síndrome son particularmente propensas a desarrollar una forma común y generalmente no potencialmente mortal de cáncer de piel no melanoma . Aproximadamente el 10% de las personas con la afección no desarrollan carcinomas de células basales (BCC).
Síndrome de carcinoma nevoide de células basales | |
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Otros nombres | Basal de células nevus síndrome , síndrome de carcinoma de células basales múltiple , síndrome de Gorlin , y síndrome de Gorlin-Goltz |
Micrografía que muestra un tumor odontogénico queratoquístico , un hallazgo común en el síndrome de carcinoma nevoide de células basales ( tinción H&E ) | |
Especialidad | Genética Médica |
El nombre síndrome de Gorlin se refiere al patólogo oral y genetista humano estadounidense Robert J. Gorlin (1923-2006). [2] El dermatólogo estadounidense Robert W. Goltz (1923-2014) [3] fue su coautor, que es la base del término "síndrome de Gorlin-Goltz".
Descrito por primera vez en 1960 por Gorlin y Goltz, [4] NBCCS es una condición autosómica dominante que puede causar apariencias faciales inusuales y una predisposición al carcinoma de células basales, un tipo de cáncer de piel que rara vez se disemina a otras partes del cuerpo. Se informa que la prevalencia es de 1 caso por cada 56.000 a 164.000 habitantes. Un trabajo reciente en genética molecular ha demostrado que la NBCCS es causada por mutaciones en el gen PTCH ( Patched ) que se encuentra en el brazo del cromosoma 9q . [5] Si un niño hereda el gen defectuoso de cualquiera de los padres, tendrá el trastorno.
Signos y síntomas
Algunos o todos los siguientes síntomas pueden observarse en una persona con síndrome de Gorlin: [ cita requerida ]
- Carcinomas de piel de células basales múltiples
- Queratoquiste odontogénico : se observa en el 75% de los pacientes y es el hallazgo más común. Por lo general, se encuentran múltiples lesiones en la mandíbula. Ocurren a una edad temprana (promedio de 19 años).
- Anomalías de costillas y vértebras
- Calcificación intracraneal
- Anomalías esqueléticas: costillas bífidas, cifoescoliosis, calcificación temprana de la hoz del cerebro (diagnosticada con radiografía AP)
- Rostros diferenciados: protuberancia frontal y temporoparietal, hipertelorismo y prognatismo mandibular
- Fibromas de ovario bilaterales
- El 10% desarrolla fibromas cardíacos
Causa
Las mutaciones en el homólogo humano de Drosophila patched ( PTCH1 ), un gen supresor de tumores en el cromosoma 9, se identificaron como el evento genético subyacente en este síndrome. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico de NBCCS se realiza teniendo 2 criterios principales o 1 criterio mayor y 2 criterios menores . [1]
Los criterios principales consisten en lo siguiente:
- más de 2 BCC o 1 BCC en una persona menor de 20 años;
- queratoquistes odontogénicos de la mandíbula
- 3 o más fosas palmar o plantares
- calcificación ectópica o calcificación temprana (<20 años) de la hoz del cerebro
- costillas bífidas, fusionadas o extendidas
- pariente de primer grado con NBCCS.
Los criterios menores incluyen lo siguiente:
- macrocefalia .
- Malformaciones congénitas , como labio leporino o paladar hendido , protuberancia frontal, anomalía ocular (catarata, coloboma , microftalmia, nistagmo).
- otras anomalías esqueléticas, como deformidad de Sprengel , deformidad del pectus , polidactilia, sindactilia o hipertelorismo .
- anomalías radiológicas, como formación de puentes en la silla turca , anomalías vertebrales, defectos de modelado o lucencias en forma de llama de manos y pies.
- fibroma de ovario y cardio o meduloblastoma (este último se encuentra generalmente en niños menores de dos años).
Las personas con NBCCS necesitan educación sobre el síndrome y pueden necesitar asesoramiento y apoyo, ya que a menudo es difícil lidiar con múltiples CBC y múltiples cirugías. Deben reducir la exposición a la luz ultravioleta para minimizar el riesgo de BCC. También se les debe advertir que recibir radioterapia para sus cánceres de piel puede estar contraindicado. Deben buscar síntomas atribuibles a otros sistemas potencialmente involucrados: el SNC, el sistema genitourinario, el sistema cardiovascular y la dentición. [ cita requerida ]
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres, ya que uno de los padres con NBCCS causa un 50% de probabilidad de que su hijo también se vea afectado. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento suele ser un tratamiento de apoyo , es decir, un tratamiento para reducir cualquier síntoma en lugar de curar la afección. [ cita requerida ]
- La enucleación de los quistes odontogénicos puede ayudar, pero el resultado suele ser la aparición de nuevas lesiones, infecciones y deformidad de la mandíbula.
- La gravedad del carcinoma de células basales determina el pronóstico de la mayoría de los pacientes. Los CBC rara vez causan desfiguración grave, discapacidad o muerte [2] .
- Asesoramiento genetico
Incidencia
NBCCS tiene una incidencia de 1 en 50.000 a 150.000 con mayor incidencia en Australia. Un aspecto de la NBCCS es que los carcinomas de células basales se producirán en áreas del cuerpo que generalmente no están expuestas a la luz solar, como las palmas de las manos y las plantas de los pies, y se pueden desarrollar lesiones en la base de las fosas palmar y plantares . Una de las características principales de NBCCS es el desarrollo de múltiples BCC a una edad temprana, a menudo en la adolescencia. Cada persona que tiene este síndrome se ve afectada en un grado diferente, algunas tienen muchas más características de la afección que otras. [ cita requerida ]
Ver también
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de hallazgos radiográficos asociados con afecciones cutáneas
- Lista de anomalías dentales asociadas con afecciones cutáneas
- Lista de afecciones cutáneas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de piel no melanoma
Referencias
- ^ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S (1997). "Manifestaciones clínicas en 105 personas con síndrome de carcinoma nevoide de células basales" . Soy J Med Genet . 69 (3): 299-308. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970331) 69: 3 <299 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-M . PMID 9096761 .
- ^ Burgdorf W. Robert J. Gorlin (1923 - 2006). En: Löser C, Plewig G, Hrsg. Pantheon der Dermatologie. Heidelberg, Springer 2008: 362–366
- ^ Burgdorf WH, Padilla RS, Hordinsky M. In memoriam: Robert W. Goltz (1923-2014). J Am Acad Dermatol 2014; 71: e163 – e165
- ^ Gorlin R, Goltz R (1960). "Epitelioma basocelular nevoide múltiple, quistes mandibulares y costilla bífida. Un síndrome". N Engl J Med . 262 (18): 908-12. doi : 10.1056 / NEJM196005052621803 . PMID 13851319 .
- ^ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M (1996). "Homólogo humano de parcheado , un gen candidato para el síndrome del nevo de células basales". Ciencia . 272 (5268): 1668–71. Código bibliográfico : 1996Sci ... 272.1668J . doi : 10.1126 / science.272.5268.1668 . PMID 8658145 . S2CID 9160210 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome del carcinoma nevoide de células basales
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la microdeleción 9q22.3
- Página de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.