Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom (a menudo abreviado como BS en la literatura) [1] es un raro trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por baja estatura, predisposición al desarrollo de cáncer e inestabilidad genómica. El BS está causado por mutaciones en el gen BLM , que es miembro de la familia de helicasas de ADN RecQ . Las mutaciones en otros miembros de esta familia, a saber, WRN y RECQL4, están asociadas con las entidades clínicas síndrome de Werner y síndrome de Rothmund-Thomson., respectivamente. En términos más generales, el síndrome de Bloom es miembro de una clase de entidades clínicas que se caracterizan por inestabilidad cromosómica, inestabilidad genómica, o ambas, y predisposición al cáncer.
Las células de una persona con síndrome de Bloom exhiben una llamativa inestabilidad genómica que incluye cruces excesivos entre cromosomas homólogos e intercambios de cromátidas hermanas (SCE). La afección fue descubierta y descrita por primera vez por el dermatólogo de Nueva York, el Dr. David Bloom, en 1954. [2]
La característica más destacada del síndrome de Bloom es el tamaño pequeño proporcional. El pequeño tamaño es evidente en el útero. Al nacer, los recién nacidos exhiben longitudes rostrales a caudales, circunferencias de la cabeza y pesos al nacer que generalmente están por debajo del tercer percentil. [4]
La segunda característica más comúnmente notada es una erupción en la cara que se desarrolla temprano en la vida como resultado de la exposición al sol. La erupción facial aparece de manera más prominente en las mejillas, la nariz y alrededor de los labios. Se describe como eritematoso , que está rojo e inflamado, y telangiectásico , que se caracteriza por vasos sanguíneos dilatados en la superficie de la piel. La erupción comúnmente también afecta el dorso de las manos y el cuello, y puede desarrollarse en cualquier otra área de la piel expuesta al sol. La erupción se expresa de forma variable, estando presente en la mayoría pero no en todas las personas con síndrome de Bloom, y en promedio es menos grave en las mujeres que en los hombres. Además, la sensibilidad al sol puede resolverse en la edad adulta. Hay otros cambios dermatológicos, incluyendo hipopigmentacióny áreas hiperpigmentadas, manchas café con leche y telangiectasias , que pueden aparecer en la cara y en la superficie ocular. [ cita requerida ]
Hay una apariencia facial característica que incluye una cara alargada y estrecha; nariz, mejillas y orejas prominentes; y micrognatismo o mandíbula subdimensionada. La voz es aguda y chillona. [ cita requerida ]
Hay una variedad de otras características que se asocian comúnmente con el síndrome de Bloom. Existe una inmunodeficiencia moderada , caracterizada por la deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas y un defecto proliferativo generalizado de las células B y T. Se cree que la inmunodeficiencia es la causa de neumonía recurrente e infecciones del oído medio en personas con el síndrome. [5] Los bebés pueden presentar trastornos gastrointestinales frecuentes, con reflujo, vómitos y diarrea, y existe una notable falta de interés por la comida. Hay alteraciones endocrinas, particularmente anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos , resistencia a la insulina y susceptibilidad adiabetes tipo 2 , dislipidemia e hipotiroidismo compensado . [6] Las personas con síndrome de Bloom muestran escasez de grasa subcutánea. Hay una fertilidad reducida, caracterizada por una falla en los hombres para producir esperma (azoospermia) y el cese prematuro de la menstruación ( menopausia prematura ) en las mujeres. A pesar de estas reducciones, varias mujeres con síndrome de Bloom han tenido hijos y hay un solo informe de un hombre con síndrome de Bloom que tuvo hijos. [7]
