La queratina 6A es una de las 27 queratinas de tipo II diferentes expresadas en humanos. La queratina 6A fue la primera secuencia de queratina de tipo II determinada. [3] El análisis de la secuencia de esta queratina junto con la de la primera queratina tipo I condujo al descubrimiento de los cuatro dominios helicoidales en la barra central de queratinas. [3] En humanos, la queratina 6A está codificada por el gen KRT6A . [4] [5]
Las queratinas son las proteínas de filamentos intermedios que forman una densa malla de filamentos en todo el citoplasma de las células epiteliales . Las queratinas forman heteropolímeros que consisten en una queratina tipo I y tipo II. Las queratinas se expresan generalmente en pares particulares de proteínas de queratina tipo I y tipo II de una manera específica de tejido y específica de diferenciación celular .
Las proteínas de queratina de los tejidos epiteliales se conocen comúnmente como "queratinas" oa veces se denominan "queratinas epiteliales" o "citoqueratinas". Las queratinas especializadas del cabello y las uñas se conocen como "queratinas duras" o " queratinas de tricocito ". Los tricocitos son las células epiteliales especializadas de las que se componen el pelo y las uñas. Las queratinas de tricocitos son similares en su estructura genética y proteica a las queratinas, excepto que son especialmente ricas en el aminoácido cisteína que contiene azufre , lo que facilita el entrecruzamiento químico de las queratinas duras ensambladas para formar un material estructuralmente más resistente.
Tanto las queratinas epiteliales como las queratinas duras se pueden subdividir en queratinas de tipo I (ácidas) y queratinas de tipo II (neutras-básicas). Los genes de las queratinas de tipo I están ubicados en un grupo de genes en el cromosoma humano 17q , mientras que los genes de las queratinas de tipo II están ubicados en un grupo en el cromosoma humano 12q (con la excepción de K18, una queratina de tipo I ubicada en el gen de tipo II ). grupo).
La queratina 6A (nombre de la proteína K6A; nombre del gen KRT6A ), es una citoqueratina de tipo II , una de varias isoformas de queratina 6 codificada por genes separados ubicados dentro del grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma humano 12q . Se encuentra con queratina 16 y/o queratina 17 en la epidermis de la palma y la planta del pie, las células epiteliales del lecho ungueal, las papilas filiformes de la lengua , el revestimiento epitelial de la mucosa oral y el esófago , así como los folículos pilosos .. Se cree que esta isoforma de queratina 6 es la más abundante de las isoformas K6.
El gen KRT6A consta de 9 exones separados por 8 intrones y está ubicado en el grupo de genes de queratina tipo II en el cromosoma humano 12q. La queratina 6B y la queratina 6C están codificadas por los genes vecinos, que son idénticos en la organización intrón - exón a KRT6A y son más del 99% idénticos en sus secuencias de codificación de ADN .