Las manchas café con leche , o máculas café con leche , son marcas de nacimiento planas e hiperpigmentadas. [1] El nombre café au lait en francés significa "café con leche" y se refiere a su color marrón claro. En el síndrome de McCune-Albright se pueden observar lesiones color café con leche con bordes rugosos ("costa de Maine"). [2] [3] En contraste, las lesiones café con leche de la neurofibromatosis tienen bordes lisos ("costa de California"). [3]
Lugar café au lait | |
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Una mancha café con leche en la mejilla izquierda de un paciente. | |
Especialidad | Dermatología |
Son causadas por una colección de melanocitos productores de pigmento en la epidermis de la piel. [4]
Estas manchas suelen ser permanentes y pueden crecer o aumentar en número con el tiempo. [5]
Las manchas café con leche suelen ser inofensivas, pero pueden estar asociadas con síndromes como la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de McCune-Albright . [5]
Causa
Las manchas café con leche pueden surgir por causas diversas y no relacionadas: [6] [7]
- Ataxia-telangiectasia
- Síndrome del nevo de células basales
- Lesión cutánea congénita benigna
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Nevus melanocítico congénito
- Anemia de Fanconi
- Enfermedad de Gaucher
- Síndrome de Hunter
- Síndrome de Jaffe-Campanacci
- Síndrome de Legius
- Síndrome de maffucci
- Pueden ser causados por vitiligo en el raro síndrome de McCune-Albright . [8]
- Síndrome de neuroma mucoso múltiple
- Tener seis o más manchas café con leche de más de 5 mm de diámetro antes de la pubertad, o de más de 15 mm de diámetro después de la pubertad, es una característica diagnóstica de la neurofibromatosis tipo I (NF-1), pero se requieren otras características para diagnosticar la NF- 1. [4] Se han observado múltiples manchas café con leche familiares sin un diagnóstico de NF-1. [9]
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Silver-Russell
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de Watson
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
Diagnóstico
El diagnóstico es visual con medición del tamaño del punto. El número de puntos puede tener importancia clínica para el diagnóstico de trastornos asociados tales como neurofibromatosis de tipo I . Seis o más manchas de al menos 5 mm de diámetro en niños prepúberes y de al menos 15 mm en individuos pospúberes es uno de los principales criterios de diagnóstico de NF1 . [10]
Pronóstico
Las manchas café con leche generalmente están presentes al nacer, son permanentes y pueden crecer en tamaño o aumentar en número con el tiempo. [5]
Las manchas de café con leche son benignas en sí mismas y no causan ninguna enfermedad o problema. Sin embargo, pueden estar asociados con síndromes como la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de McCune-Albright . [5]
El tamaño y la forma de las manchas pueden variar en términos de descripción. En la neurofibromatosis tipo 1, las manchas tienden a describirse como ovoides, con bordes lisos. En otros trastornos, las manchas pueden ser menos ovoides, con bordes irregulares. En la neurofibromatosis tipo 1, las manchas tienden a parecerse a la "costa de California" en lugar de a la "costa de Maine", lo que significa que los bordes son más suaves y lineales. [4]
Tratamiento
Las manchas café con leche se pueden eliminar con láser. [11] Los resultados son variables ya que las manchas a menudo no se eliminan por completo o pueden volver a aparecer después del tratamiento. A menudo, primero se trata un punto de prueba para ayudar a predecir la probabilidad de éxito del tratamiento. [12]
Ver también
- Mancha de nacimiento
- Nevo
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de afecciones asociadas con las máculas café con leche
Referencias
- ^ Plensdorf S, Martinez J (enero de 2009). "Trastornos comunes de la pigmentación" . Médico de familia estadounidense . 79 (2): 109-16. PMID 19178061 .
- ^ Manchas de la costa de Maine - Cuaderno de práctica general
- ^ a b Jameson, J. Larry; Kasper, Dennis L .; Longo, Dan L .; Fauci, Anthony S .; Hauser, Stephen L .; Loscalzo, Joseph (eds.). Principios de medicina interna de Harrison (20ª ed.). Nueva York. ISBN 978-1-259-64403-0. OCLC 1029074059 .
- ^ a b c Listernick, Robert; Charrow, Joel (2012). "Capítulo 141: Las neurofibromatosis". En Goldsmith, Lowell; Katz, Stephen I .; Gilchrest, Barbara A .; Paller, Amy S .; Leffell, David J .; Wolff, Klaus (eds.). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (8ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. ISBN 978-0-07-166904-7.
- ^ a b c d Morelli, JG (2013). Diagnóstico y tratamiento ACTUAL: Pediatría, 22e . Nueva York, NY: McGraw-Hill. pp. Capítulo 15: Piel. ISBN 978-0-07-182734-8.
- ^ "Cafe Au Lait Spots", por William D James, MD
- ^ Cafe Au Lait Spots
- ^ Whyte, MP; Podgornik, MN; Zerega, J .; Reinus, WR (2000). "Manchas café con leche causadas por vitiligo en el síndrome de McCune-Albright" . J Bone Miner Res . 15 (12): 2521–2523. doi : 10.1359 / jbmr.2000.15.12.2521 . PMID 11127218 . S2CID 43896568 .
- ^ Arnsmeier, Sheryl L .; Riccardi, Vincent M .; Paller, Amy S. (1994). "Múltiples lugares familiares de café con leche" . Archivos de Dermatología . 130 (11): 1425-1426. doi : 10.1001 / archderm.1994.01690110091015 . PMID 7979446 .
- ^ "Neurofibromatosis 1" . GeneReviews .
- ^ Scheinfeld, Noah S .; et al. (2011). "Tratamiento con láser de lesiones pigmentadas benignas" . Referencia de Medscape .
- ^ al.], editores, Lowell A. Goldsmith ... [et (2012). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (8ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. pp. Capítulo 239. ISBN 978-0-07-166904-7.CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
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