La catepsina A es una enzima que se clasifica como catepsina y carboxipeptidasa . En los seres humanos, está codificado por el gen CTSA . [5]
CTSA | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CTSA , GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB, catepsina A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 613111 MGI : 97748 HomoloGene : 80163 GeneCards : CTSA | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 20 de Cr: 45,89 - 45,9 Mb | Cr 2: 164,83 - 164,84 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica una glicoproteína que se asocia con las enzimas lisosomales beta-galactosidasa y neuraminidasa para formar un complejo de multímeros de alto peso molecular. La formación de este complejo proporciona un papel protector para la estabilidad y la actividad. Es protector de la β-galactosidasa y la neuraminidasa . [6]
Significación clínica
Las deficiencias en este gen están relacionadas con múltiples formas de galactosialidosis . [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la catepsina A interactúa con NEU1 . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000064601 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017760 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: CTSA catepsina A" .
- ^ Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L .; Abbas, Abul K .; Fausto, Nelson (2007). "Tabla 7-6". Patología básica de Robbins (8ª ed.). Saunders / Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.
- ^ van der Spoel, A; Bonten E; d'Azzo A (marzo de 1998). "El transporte de neuraminidasa lisosomal humana a lisosomas maduros requiere proteína protectora / catepsina A" . EMBO J . INGLATERRA. 17 (6): 1588–97. doi : 10.1093 / emboj / 17.6.1588 . ISSN 0261-4189 . PMC 1170506 . PMID 9501080 .
Otras lecturas
- Morreau H, Galjart NJ, Willemsen R, et al. (1992). "Proteína protectora lisosomal humana. Glicosilación, transporte intracelular y asociación con beta-galactosidasa en el retículo endoplásmico". J. Biol. Chem . 267 (25): 17949–56. PMID 1387645 .
- Halal F, Chitayat D, Parikh H, et al. (1992). "Anillo del cromosoma 20 y posible asignación del gen estructural que codifica la carboxipeptidasa-L humana al segmento distal del brazo largo del cromosoma 20". Soy. J. Med. Genet . 43 (3): 576–9. doi : 10.1002 / ajmg.1320430314 . PMID 1605251 .
- Jackman HL, Tan FL, Tamei H y col. (1990). "Una peptidasa en plaquetas humanas que desamida taquiquininas. Identidad probable con la lisosomal 'proteína protectora ' ". J. Biol. Chem . 265 (19): 11265–72. PMID 1694176 .
- Zhou XY, Galjart NJ, Willemsen R y col. (1992). "Una mutación en una forma leve de galactosialidosis altera la dimerización de la proteína protectora y la vuelve inestable" . EMBO J . 10 (13): 4041–8. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1991.tb04980.x . PMC 453152 . PMID 1756715 .
- Galjart NJ, Morreau H, Willemsen R, et al. (1991). "La proteína protectora lisosomal humana tiene una actividad similar a la catepsina A distinta de su función protectora". J. Biol. Chem . 266 (22): 14754–62. PMID 1907282 .
- Yoshida K, Oshima A, Shimmoto M, et al. (1991). "Mutaciones del gen de la beta-galactosidasa humana en la gangliosidosis GM1: una mutación común entre los casos crónicos / adultos japoneses" . Soy. J. Hum. Genet . 49 (2): 435–42. PMC 1683306 . PMID 1907800 .
- Wiegant J, Galjart NJ, Raap AK, d'Azzo A (1991). "El gen que codifica la proteína protectora humana (PPGB) está en el cromosoma 20". Genómica . 10 (2): 345–9. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90318-9 . PMID 2071143 .
- Strisciuglio P, Sly WS, Dodson WE, et al. (1991). "Deficiencia combinada de beta-galactosidasa y neuraminidasa: historia natural de la enfermedad en los primeros 18 años de un paciente estadounidense con forma de inicio infantil tardío". Soy. J. Med. Genet . 37 (4): 573–7. doi : 10.1002 / ajmg.1320370431 . PMID 2148053 .
- Kase R, Itoh K, Takiyama N y col. (1990). "Galactosialidosis: deficiencia simultánea de actividades de esterasa, desamidasa carboxi-terminal y carboxipeptidasa ácida". Biochem. Biophys. Res. Comun . 172 (3): 1175–9. doi : 10.1016 / 0006-291X (90) 91572-A . PMID 2244901 .
- Willemsen R, Hoogeveen AT, Sips HJ, et al. (1986). "Localización microscópica inmunoelectrónica de beta-galactosidasa lisosomal y sus formas precursoras en fibroblastos humanos normales y mutantes". EUR. J. Cell Biol . 40 (1): 9-15. PMID 3084261 .
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- Nanba E, Tsuji A, Omura K, Suzuki Y (1987). "Galactosialidosis: una evidencia directa de que una proteína de 46 kilodalton restaura las actividades enzimáticas deficientes en los fibroblastos". Biochem. Biophys. Res. Comun . 144 (1): 138–42. doi : 10.1016 / S0006-291X (87) 80486-2 . PMID 3107551 .
- Galjart NJ, Gillemans N, Harris A y col. (1988). "Expresión de ADNc que codifica la" proteína protectora "humana asociada con beta-galactosidasa lisosomal y neuraminidasa: homología con proteasas de levadura". Celular . 54 (6): 755–64. doi : 10.1016 / S0092-8674 (88) 90999-3 . PMID 3136930 . S2CID 21504892 .
- Chitayat D, Applegarth DA, Lewis J y col. (1989). "Galactosialidosis juvenil en un macho blanco: una nueva variante". Soy. J. Med. Genet . 31 (4): 887–901. doi : 10.1002 / ajmg.1320310423 . PMID 3149149 .
- Verheijen FW, Palmeri S, Hoogeveen AT, Galjaard H (1985). "Neuraminidasa placentaria humana. Activación, estabilización y asociación con beta-galactosidasa y su proteína protectora" . EUR. J. Biochem . 149 (2): 315-21. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08928.x . PMID 3922758 .
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enlaces externos
- Catepsina + A en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .