El muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical ( PUBS ), también llamado cordocentesis , muestreo de sangre fetal o muestreo de la vena umbilical, es una prueba genética de diagnóstico que examina la sangre del cordón umbilical fetal para detectar anomalías fetales. [1] El suministro de sangre fetal y materna se conecta típicamente en el útero con una vena y dos arterias al feto. La vena umbilical es responsable de llevar sangre rica en oxígeno al feto de la madre; las arterias umbilicalesson responsables de eliminar la sangre pobre en oxígeno del feto. Esto permite que los tejidos del feto se perfunden adecuadamente . PUBS proporciona un medio de análisis cromosómico rápido y es útil cuando no se puede obtener información mediante amniocentesis , muestreo de vellosidades coriónicas o ecografía (o si los resultados de estas pruebas no fueron concluyentes); esta prueba conlleva un riesgo significativo de complicaciones y, por lo general, se reserva para los embarazos que se determina que tienen un alto riesgo de defectos genéticos . [2] Se ha utilizado con madres con púrpura trombocitopénica inmunitaria . [3]
Muestreo percutáneo de sangre de cordón umbilical | |
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Otros nombres | Muestreo de sangre fetal |
Malla | D017218 |
Historia
PUBS es un tipo de muestreo de sangre fetal que se desarrolló originalmente para determinar la presencia de anomalías hereditarias . [4] Actualmente, puede detectar una serie de anomalías que incluyen niveles de pH , niveles de oxígeno, problemas cromosómicos e infecciones. En 1958, James LS reconoció que el análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede dar una indicación de estrés hipóxico fetal anterior. [5] Desde entonces, se ha aceptado ampliamente que el análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede proporcionar información importante sobre la condición pasada, presente y posiblemente futura del bebé. [6] PUBS se remonta a 1964 cuando Freda y Adamsons informaron de la extirpación de un útero que contenía un feto que tenía una acumulación de líquido y terminó muriendo; sin embargo, este fue uno de los primeros procedimientos que se mostró prometedor para los PUBS actuales. [7] Valenti planteó la hipótesis en 1972 de que el procedimiento que utilizó para obtener tejido fetal podría utilizarse para obtener sangre fetal, y en 1973 pudo tomar muestras de vasos fetales; La fetoscopia se utilizó y perfeccionó entre 1974 y 1983 como prueba prenatal para determinar el estado fetal, así como para obtener sangre fetal y realizar transfusiones en algunos casos. [7] La fetoscopia es un procedimiento en el que se inserta un dispositivo a través del abdomen de la madre para visualizar al feto. El primer uso documentado de PUBS se produjo en 1983 por Daffos y sus colegas, quienes tomaron muestras de sangre de una vena umbilical con una aguja y controlaron sus maniobras con un ultrasonido. [7] PUBS ha presentado una alternativa más exitosa y menos peligrosa a la fetoscopia, que tenía un riesgo de aborto espontáneo del 5-10%. [2] Con el desarrollo de la medicina moderna y las nuevas técnicas, PUBS no se usa con frecuencia, excepto cuando se deben tomar decisiones y un diagnóstico rápido con respecto al feto y sospechas de anomalías. PUBS ha sido reemplazado predominantemente por hibridación fluorescente in situ (FISH), que es una investigación más detallada de las anomalías cromosómicas. [8]
Procedimiento
Si el feto es viable , el procedimiento se realiza cerca de un quirófano en caso de que sea necesaria una cesárea de emergencia debido a complicaciones causadas por el procedimiento. [9] Actualmente, no existe una edad definida de viabilidad porque depende de la capacidad del feto para sobrevivir fuera del útero, que en casos de partos prematuros , puede depender del acceso a la atención médica y la tecnología necesarias para mantener vivo al feto a través de la etapa neonatal . La viabilidad fetal ocurre típicamente entre las 24 y 25 semanas de gestación. [2] Cuando el feto tiene entre 24 y 34 semanas de edad, se administra un glucocorticoide a la paciente unas 24 horas antes del procedimiento para estimular la madurez pulmonar. Se realiza una ecografía antes del procedimiento para ver la posición del feto y se puede utilizar durante el procedimiento para ayudar a guiar la aguja. Se extrae sangre de la madre para compararla con la sangre fetal, y se establece un acceso intravenoso en la madre para suministrar medicamentos según sea necesario. Para reducir el riesgo de infección intraamniótica , se administran antibióticos a través del acceso intravenoso unos 30 a 60 minutos antes del procedimiento. Si el movimiento del feto es un riesgo para el éxito del procedimiento, el feto puede quedar paralizado con un medicamento paralizante fetal . [10]
Una aguja espinal de calibre 20 o 22 se usa típicamente en PUBS y se puede preparar con un anticoagulante , lo que ayuda a reducir el riesgo de formación de coágulos. [11] Durante el procedimiento, el primer paso es localizar un segmento relativamente estable del cordón umbilical . Un sitio de muestreo típico sería donde el segmento del cordón umbilical está más cerca de la placenta . Sin embargo, existe el riesgo de contaminación de la sangre materna en este sitio. La toma de muestras de sangre se puede lograr con más facilidad si la placenta está en la posición anterior . Sin embargo, si la placenta está en la posición posterior , el feto podría bloquear el acceso directo al cordón umbilical. Una vez que se alcanza el cordón umbilical y se confirma la posición correcta de la aguja, se extrae la sangre fetal. La aguja se retira después de tomar todas las muestras necesarias. El sitio de la punción se controla después del procedimiento para detectar sangrado. Además, si el feto es viable, la frecuencia cardíaca fetal se controla después del procedimiento durante una o dos horas. [9]
Una vez obtenidas las muestras de sangre, se colocan en tubos que contienen anticoagulantes para evitar que la sangre se coagule. Si la muestra de sangre se obtuvo en un sitio cercano a la placenta, se debe realizar una prueba de confirmación de sangre fetal para garantizar que no se mezclen sangre fetal y materna antes de que se realicen las pruebas de diagnóstico en la sangre. Los glóbulos rojos fetales (glóbulos rojos) suelen ser más grandes que los glóbulos rojos maternos, y el volumen promedio de glóbulos rojos, el volumen corpuscular medio (MCV), es uno de los métodos utilizados para determinar si la sangre fetal se ha contaminado o no. Otro método, la determinación de gonadotropina coriónica humana (hCG), puede detectar sangre materna porque la sangre materna tiene niveles altos de hCG. [12] La prueba de desnaturalización alcalina de hemoglobina (prueba Apt ) puede detectar la presencia de sangre materna, que se indica mediante un cambio de color de rojo a marrón cuando la muestra se agrega al reactivo alcalino. [13] [14] La tipificación sanguínea también detectaría sangre materna, ya que el antígeno I solo se presenta en adultos. [12] La prueba de Kleihauer-Betke puede detectar cantidades muy pequeñas de sangre materna antes del tercer trimestre del embarazo al monitorear la elución de hemoglobina en ácido porque la hemoglobina adulta y fetal eluyen de manera diferente en ácido. [12] Finalmente, un recuento de glóbulos blancos puede detectar sangre materna en la muestra, ya que los glóbulos blancos fetales son principalmente leucocitos , mientras que los glóbulos blancos maternos son en su mayoría neutrófilos . Si el líquido amniótico se infiltrara en la muestra, habría una reducción en el volumen de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la muestra. [9] Además, los patrones consistentes con el líquido amniótico serían visibles en la muestra. [15] [16]
Riesgos asociados
La complicación más común es una hemorragia o sangrado en el sitio de la punción y puede ser especialmente peligrosa cuando el feto tiene menos de 21 semanas. [17] El riesgo de hemorragia es mayor si el feto tiene un defecto que afecta sus plaquetas. En tales casos, generalmente se realiza una transfusión de plaquetas del donante para reducir el riesgo de hemorragia. Si el sangrado es severo, el parto inmediato es una opción siempre que el feto tenga la edad suficiente para sobrevivir, o se puede considerar la restauración del volumen sanguíneo fetal. [9] Otra posible complicación es el hematoma del cordón , que no tiene ningún síntoma característico, pero que puede estar indicado por una bradicardia repentina . [18] [19] [20] Si el hematoma está bajo control, se monitorea al feto hasta que se estabiliza. Si el feto permanece inestable, se puede realizar un parto. [9] La hemorragia fetomaterna es otra complicación que ocurre cuando la sangre fetal se mezcla con la sangre materna. Una pequeña hemorragia fetomaterna podría provocar un aumento de los antígenos maternos, mientras que una hemorragia fetomaterna grande podría provocar anemia fetal y la muerte. [21] [22] La bradicardia fetal, frecuencia cardíaca baja, es otra complicación que puede ocurrir. [23] La mayoría de los casos de bradicardia fetal se resuelven automáticamente en cinco minutos. [9] La complicación de la infección tiene una tasa de incidencia baja y se implementan medidas preventivas contra el riesgo de infección, como el uso de antibióticos y la técnica aséptica . Sin embargo, puede producirse la transmisión vertical de un virus como el VIH . La pérdida fetal también puede ocurrir, especialmente en presencia de varios factores de riesgo, que incluyen anomalías fetales, errores del operador, penetración placentaria y viabilidad del feto. [9] [24]
El muestreo de sangre fetal de la vena intrahepática se puede realizar como una alternativa a la PUBS. Implica la inserción de la aguja en la parte intrahepática del cordón umbilical en el abdomen fetal. [9] Los beneficios de esta alternativa, en comparación con PUBS, son que las posibilidades de contaminación de la sangre fetal son muy bajas, se reduce el riesgo de hemorragia materno-fetal, se reduce el riesgo de sangrado en el sitio de muestreo y se reduce el acceso al muestreo El sitio es fácil independientemente de la posición de la placenta. [25] En embarazos con alto riesgo de trombocitopenia fetal , este es el método preferido de muestras de sangre debido al riesgo muy bajo de hemorragia en el sitio. [9] [26]
Indicaciones y contraindicaciones.
PUBS no es una prueba de diagnóstico que esté indicada en todos los embarazos. Sin embargo, se sugiere en casos de embarazo en los que los niveles de gases en sangre y el pH ayudarían en el diagnóstico de una condición, como anemia, o plan de parto, si se está considerando la interrupción del embarazo o se deben hacer planes especiales. El análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede ayudar con el tratamiento clínico y excluye el diagnóstico de asfixia al nacer en aproximadamente el 80% de los recién nacidos deprimidos a término. [27] Los problemas graves de crecimiento fetal junto con el bajo nivel de oxígeno en la sangre del feto y los niveles altos en la sangre de la madre también indican el uso de PUBS. [28] Con observaciones e información más detalladas sobre la perfusión y el metabolismo del tejido fetal, se pueden hacer mejores predicciones sobre el desarrollo. Para embarazos en los que pueden estar presentes anomalías genéticas, PUBS se puede utilizar para construir un cariotipo , generalmente dentro de las 48 horas, y detectar patrones cromosómicos irregulares. [2] Los cariotipos son capaces de confirmar o detectar monosomías , trisomías o porciones faltantes de cromosomas para dar una imagen detallada de la gravedad del defecto genético y predecir el desarrollo futuro. PUBS también está indicado en los casos de gemelos con acumulación de líquido amniótico y tasas de crecimiento sustancialmente diferentes (al menos 10%), si se espera que el feto descomponga los glóbulos rojos de manera inadecuada, y en el alivio de la hidropesía fetal , una construcción -up de líquido en al menos 2 partes del feto. [28] La sospecha de infecciones fetales, como rubéola y toxoplasmosis , así como la necesidad de suministrar medicamentos o transfusiones de sangre al feto son indicaciones para el uso de PUBS. [2]
Por su carácter invasivo , se deben tener en cuenta las contraindicaciones de PUBS, motivos para no someterse al procedimiento, a fin de garantizar la seguridad del feto y de la madre. Durante las primeras 18 semanas de embarazo, la vena umbilical de la que se extrae la muestra de sangre no es muy estable, lo que podría provocar un sangrado excesivo; [2] por lo tanto, PUBS está contraindicado en cualquier feto menor de 18 semanas. Si bien los niveles de gases en sangre y los valores de pH pueden brindar a los padres y profesionales médicos una instantánea del estado fetal, estos fetos se pueden monitorear con procedimientos y equipos menos invasivos, como ultrasonidos, cardiotocografía o análisis de sangre materna. No se recomienda a las madres afectadas por la hepatitis B que se sometan a PUBS. [29] En estos casos, el feto correría un mayor riesgo de contraer el virus de la hepatitis de la madre. Sin embargo, la necesidad del procedimiento debe considerarse junto con este riesgo. PUBS no se debe realizar en madres con resultado positivo para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) debido al mayor riesgo de contracción fetal. [29] Si se utiliza PUBS para determinar si el feto ha sido infectado por el VIH, es posible que no esté contraindicado.
Fetos con una sola arteria umbilical
El defecto más prevalente en aproximadamente el 1% de la región umbilical de los fetos es una arteria umbilical única . [30] Cuando se encuentra una sola arteria umbilical, se realizan más pruebas, incluido un ultrasonido detallado para detectar cualquier otra anomalía del desarrollo que pueda ser el resultado de una sola arteria, una desviación genética u otras causas. Las anomalías del desarrollo fetal junto con la preocupación de un cariotipo anormal indican PUBS; sin embargo, los fetos con una sola arteria umbilical pueden presentar un riesgo mayor. En estos casos, se requiere una sola arteria umbilical para realizar el trabajo de dos arterias, por lo que a menudo se dilata hasta una vez y media su tamaño para satisfacer estas demandas. [30] Un caso documentado de punción de una sola arteria umbilical durante PUBS resultó en una disminución en la frecuencia cardíaca del feto con mejoría irregular; [30] sin embargo, es difícil concluir que estos síntomas fueron únicamente el resultado de la arteria umbilical perforada porque estos fetos a menudo tienen defectos y anomalías preexistentes. Si bien se pueden usar ultrasonidos y mapeo de flujo de color para evitar la arteria umbilical y la muestra de la vena umbilical, la dilatación facilita la punción de la arteria umbilical única. Se ve que el flujo sanguíneo en la arteria umbilical es el doble de la cantidad normal a partir de aproximadamente 20 semanas, por lo que los efectos de una arteria umbilical perforada durante PUBS son más graves. [30]
Ver también
- Diagnóstico prenatal
- Prueba genética
- Amniocentesis
- Muestreo de vellosidades coriónicas
Referencias
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enlaces externos
- American Pregnancy.org
- Penn Pregnancy Health Center
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