La secuenciación del ADN es el proceso de determinar la secuencia del ácido nucleico : el orden de los nucleótidos en el ADN . Incluye cualquier método o tecnología que se utilice para determinar el orden de las cuatro bases: adenina , guanina , citosina y timina . El advenimiento de los métodos rápidos de secuenciación del ADN ha acelerado en gran medida la investigación y los descubrimientos biológicos y médicos. [1] [2]
El conocimiento de las secuencias de ADN se ha vuelto indispensable para la investigación biológica básica, los Proyectos Genográficos de ADN y en numerosos campos aplicados como el diagnóstico médico , la biotecnología , la biología forense , la virología y la sistemática biológica . La comparación de secuencias de ADN sanas y mutadas puede diagnosticar diferentes enfermedades, incluidos varios tipos de cáncer, [3] caracterizar el repertorio de anticuerpos, [4] y puede usarse para guiar el tratamiento del paciente. [5]Tener una forma rápida de secuenciar el ADN permite que se administre una atención médica más rápida e individualizada, y que se identifiquen y cataloguen más organismos. [4]
La rápida velocidad de secuenciación lograda con la tecnología moderna de secuenciación de ADN ha sido fundamental en la secuenciación de secuencias completas de ADN, o genomas , de numerosos tipos y especies de vida, incluido el genoma humano y otras secuencias completas de ADN de muchos animales, plantas y microbios. especies.
Las primeras secuencias de ADN fueron obtenidas a principios de la década de 1970 por investigadores académicos utilizando métodos laboriosos basados en cromatografía bidimensional . Tras el desarrollo de métodos de secuenciación basados en fluorescencia con un secuenciador de ADN , [6] la secuenciación de ADN se ha vuelto más fácil y mucho más rápida. [7]
La secuenciación del ADN se puede utilizar para determinar la secuencia de genes individuales , regiones genéticas más grandes (es decir, grupos de genes u operones ), cromosomas completos o genomas completos de cualquier organismo. La secuenciación del ADN también es la forma más eficiente de secuenciar indirectamente el ARN o las proteínas (a través de sus marcos de lectura abiertos ). De hecho, la secuenciación del ADN se ha convertido en una tecnología clave en muchas áreas de la biología y otras ciencias como la medicina, la medicina forense y la antropología .
La secuenciación se utiliza en biología molecular para estudiar los genomas y las proteínas que codifican. La información obtenida mediante la secuenciación permite a los investigadores identificar cambios en los genes, asociaciones con enfermedades y fenotipos, e identificar posibles dianas farmacológicas.