Paraganglioma
Un paraganglioma es una neoplasia neuroendocrina poco común que puede desarrollarse en varias partes del cuerpo (incluida la cabeza, el cuello, el tórax y el abdomen). Cuando se encuentra el mismo tipo de tumor en la glándula suprarrenal, se denomina feocromocitoma . Son tumores raros, con una incidencia global estimada de 1 / 300.000. [1] No existe una prueba que determine los tumores benignos de los malignos ; Por lo tanto, se recomienda un seguimiento a largo plazo para todas las personas con paraganglioma. [2]
La mayoría de los paragangliomas son asintomáticos, se presentan como una masa indolora o crean síntomas como hipertensión, taquicardia, cefalea y palpitaciones. [3] Si bien todos contienen gránulos neurosecretores, solo en 1 a 3% de los casos la secreción de hormonas como las catecolaminas es lo suficientemente abundante como para ser clínicamente significativa; en ese caso, las manifestaciones a menudo se parecen a las de los feocromocitomas (paraganglioma intramedular). [ cita requerida ]
Aproximadamente el 75% de los paragangliomas son esporádicos; el 25% restante son hereditarios (y tienen una mayor probabilidad de ser múltiples y de desarrollarse a una edad más temprana). Se han identificado mutaciones de los genes de la succinato deshidrogenasa , SDHD (anteriormente conocida como PGL1), SDHA , SDHC (anteriormente PGL3) y SDHB como causantes de paragangliomas familiares de cabeza y cuello. Las mutaciones de SDHB juegan un papel importante en el feocromocitoma suprarrenal familiar y el paraganglioma extraadrenal (de abdomen y tórax), aunque existe una superposición considerable en los tipos de tumores asociados con mutaciones en los genes SDHB y SDHD. Los paragangliomas también pueden ocurrir en MENtipo 2A y 2B. Otros genes relacionados con el paraganglioma familiar son SDHAF2 , [4] VHL , NF1 , TMEM127 , [5] MAX [6] y SLC25A11 . [7]
Los paragangliomas aparecen macroscópicamente como masas polipoides marcadamente circunscritas y tienen una consistencia firme a gomosa. Son tumores muy vasculares y pueden tener un color rojo intenso. [ cita requerida ]
En una inspección microscópica, las células tumorales se reconocen fácilmente. Las células tumorales individuales son poligonales a ovaladas y están dispuestas en esferas celulares distintivas, llamadas Zellballen . [8] Estas bolas de células están separadas por un estroma fibrovascular y rodeadas por células sustentaculares . [ cita requerida ]
Por microscopía óptica, el diagnóstico diferencial incluye tumores neuroendocrinos relacionados, como tumor carcinoide , carcinoma neuroendocrino y carcinoma medular de tiroides . [ cita requerida ]
