La enfermedad de células falciformes ( SCD , por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos sanguíneos que normalmente se heredan de los padres de una persona . [2] El tipo más común se conoce como anemia de células falciformes . [2] Da como resultado una anomalía en la proteína hemoglobina que transporta oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos . [2] Esto conduce a una forma rígida similar a una hoz bajo ciertas circunstancias. [2] Los problemas de la enfermedad de células falciformes generalmente comienzan alrededor de los 5 a 6 meses de edad. [1] Se pueden desarrollar varios problemas de salud, como ataques de dolor (conocidos comocrisis de células falciformes ), anemia , hinchazón de manos y pies , infecciones bacterianas y accidente cerebrovascular . [1] El dolor a largo plazo puede desarrollarse a medida que las personas envejecen. [2] La expectativa de vida promedio en el mundo desarrollado es de 40 a 60 años. [2]
La enfermedad de células falciformes ocurre cuando una persona hereda dos copias anormales del gen de la globina β ( HBB ) que produce la hemoglobina, una de cada padre. [3] Este gen se encuentra en el cromosoma 11 . [9] Existen varios subtipos, dependiendo de la mutación exacta en cada gen de hemoglobina. [2] Un ataque puede desencadenarse por cambios de temperatura, estrés, deshidratación y gran altitud. [1] Una persona con una sola copia anormal generalmente no tiene síntomas y se dice que tiene el rasgo de células falciformes . [3] Estas personas también se denominan portadores . [5]El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre , y algunos países analizan a todos los bebés al nacer para detectar la enfermedad. [4] El diagnóstico también es posible durante el embarazo. [4]
El cuidado de las personas con enfermedad de células falciformes puede incluir la prevención de infecciones con vacunas y antibióticos , ingesta alta de líquidos, suplementos de ácido fólico y analgésicos . [5] [6] Otras medidas pueden incluir la transfusión de sangre y el medicamento hidroxicarbamida (hidroxiurea). [6] Un pequeño porcentaje de personas puede curarse mediante un trasplante de células de médula ósea . [2]
A partir de 2015 [actualizar], alrededor de 4,4 millones de personas tienen enfermedad de células falciformes, mientras que otros 43 millones tienen el rasgo de células falciformes. [7] [10] Se cree que alrededor del 80% de los casos de enfermedad de células falciformes ocurren en el África subsahariana . [11] También ocurre con relativa frecuencia en partes de la India , la Península Arábiga y entre personas de origen africano que viven en otras partes del mundo. [12] En 2015, resultó en alrededor de 114.800 muertes. [8] La condición fue descrita por primera vez en la literatura médica por el médico estadounidense James B. Herrick en 1910. [13] [14]En 1949, su transmisión genética fue determinada por EA Beet y JV Neel. [14] En 1954, se describió el efecto protector contra la malaria del rasgo drepanocítico. [14]
Los signos de la enfermedad de células falciformes generalmente comienzan en la primera infancia. La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona. [15] La enfermedad de células falciformes puede provocar diversas complicaciones agudas y crónicas, varias de las cuales tienen una alta tasa de mortalidad. [dieciséis]
Los términos "crisis de células falciformes" o "crisis falciforme" se pueden usar para describir varias afecciones agudas independientes que ocurren en pacientes con SCD, lo que da como resultado anemia y crisis que pueden ser de muchos tipos, incluida la crisis vaso-oclusiva , crisis aplásica , crisis de secuestro esplénico , crisis hemolítica , y otras. La mayoría de los episodios de crisis de células falciformes duran entre cinco y siete días. [17] "Aunque la infección, la deshidratación y la acidosis (que favorecen la formación de células falciformes) pueden actuar como desencadenantes, en la mayoría de los casos, no se identifica ninguna causa predisponente". [18]