El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E [1] ( HIES ), cuya forma autosómica dominante se denomina síndrome de Job [1] o síndrome de Buckley , [1] es un grupo heterogéneo de trastornos inmunitarios. El de Job también es muy raro en alrededor de 300 casos actualmente en la literatura.
Se caracteriza por infecciones estafilocócicas " fría " recurrentes (debido a la alteración del reclutamiento de neutrófilos), [2] erupciones cutáneas inusuales similares a eccemas , infecciones pulmonares graves que dan lugar a neumatoceles (lesiones en forma de globo que pueden estar llenas de aire o pus o tejido cicatricial) y concentraciones muy altas (> 2000 UI/mL o 4800 mcg/L) [3] del anticuerpo sérico IgE . La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. [4] Muchos pacientes con síndrome de hiper-IgE STAT3 autosómico dominante tienen anomalías faciales y dentales características, no pierden sus dientes primarios y tienen dos juegos de dientes simultáneamente. [ cita requerida ]
Se cree que la quimiotaxis de neutrófilos anormal debido a la disminución de la producción de interferón gamma por parte de los linfocitos T es la causa de la enfermedad. [5]
La IgE elevada es el sello distintivo de HIES. Un nivel de IgE superior a 2000 UI/mL a menudo se considera diagnóstico. [16] Sin embargo, los pacientes menores de 6 meses de edad pueden tener niveles de IgE muy bajos o no detectables. La eosinofilia también es un hallazgo común con más del 90 % de los pacientes que tienen elevaciones de eosinófilos superiores a dos desviaciones estándar por encima de la media normal. [17] Las pruebas genéticas están disponibles para STAT3 (síndrome de Job), DOCK8 ( inmunodeficiencia DOCK8 o DIDS) , PGM3 ( deficiencia de PGM3 ), SPINK5 ( síndrome de Netherton - NTS) y TYK2defectos genéticos. [ cita requerida ]
El HIES a menudo aparece temprano en la vida con infecciones recurrentes por estafilococos y candidiasis, neumonías y piel eccematoide. [ cita requerida ]
La mayoría de los pacientes con síndrome de hiper IgE reciben tratamiento con antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones estafilocócicas . El buen cuidado de la piel también es importante en pacientes con síndrome de hiper IgE. También se ha sugerido la gammaglobulina intravenosa en dosis altas para el tratamiento del eccema grave en pacientes con HIES y dermatitis atópica . [18]