La queratina 6A es una de las 27 queratinas de tipo II diferentes expresadas en humanos. La queratina 6A fue la primera secuencia de queratina de tipo II determinada. [3] El análisis de la secuencia de esta queratina junto con la de la primera queratina tipo I condujo al descubrimiento de los cuatro dominios helicoidales en la barra central de queratinas. [3] En los seres humanos, la queratina 6A está codificada por el gen KRT6A . [4] [5]
Las queratinas son proteínas de filamentos intermedios que forman una densa red de filamentos en todo el citoplasma de las células epiteliales . Forma hetero queratinas polímeros que consisten en una tipo I y una queratina de tipo II. Las queratinas se expresan generalmente en pares particulares de proteínas de queratina de tipo I y tipo II de una manera específica de tejido y específica de diferenciación celular .
Las proteínas queratínicas de los tejidos epiteliales se conocen comúnmente como "queratinas" o algunas veces se las denomina "queratinas epiteliales" o "citoqueratinas". Las queratinas especializadas del cabello y las uñas se conocen como "queratinas duras" o " queratinas tricocíticas ". Los tricocitos son las células epiteliales especializadas a partir de las cuales se componen el cabello y las uñas. Las queratinas de tricocitos son similares en su estructura de genes y proteínas a las queratinas excepto que son especialmente ricas en el aminoácido cisteína que contiene azufre , lo que facilita la reticulación química de las queratinas duras ensambladas para formar un material estructuralmente más resistente.
Tanto las queratinas epiteliales como las queratinas duras se pueden subdividir en queratinas de tipo I (ácidas) y queratinas de tipo II (neutras-básicas). Los genes de las queratinas de tipo I se encuentran en un grupo de genes en el cromosoma 17q humano , mientras que los genes de las queratinas de tipo II se encuentran en un grupo en el cromosoma 12q humano (la excepción es K18, una queratina de tipo I ubicada en el gen de tipo II). grupo).
Queratina 6A (nombre de la proteína K6A; nombre de genes KRT6A ), es un cito tipo II queratina , una de un número de isoformas de la queratina 6 codificadas por genes separados localizados dentro del grupo de genes de queratina tipo II en humano el cromosoma 12q . Se encuentra con queratina 16 y / o queratina 17 en la palma y la epidermis de la planta, las células epiteliales del lecho ungueal, las papilas filiformes de la lengua , el revestimiento epitelial de la mucosa oral y el esófago , así como los folículos pilosos.. Se cree que esta isoforma de queratina 6 es la más abundante de las isoformas de K6.
El gen KRT6A consta de 9 exones separados por 8 intrones y está ubicado en el grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma humano 12q. La queratina 6B y la queratina 6C están codificadas por los genes vecinos, que son idénticos en la organización intrón - exón a KRT6A y son más del 99% idénticos en sus secuencias de codificación de ADN .