El síndrome de Laurence-Moon ( LMS ) es un trastorno genético autosómico recesivo [1] poco común asociado con retinosis pigmentaria , paraplejía espástica y discapacidades mentales. [2]
Síndrome de Laurence-Moon | |
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El síndrome de Laurence-Moon tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Discapacidad intelectual , hexadactilia, diabetes insípida central, ceguera (generalmente a los 30 años debido a la degeneración central de la retina).
Genética
LMS se hereda de manera autosómica recesiva. [1] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma , y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no presentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Diagnóstico
Originalmente se pensó que el síndrome tenía cinco características cardinales (y recientemente se agregó una sexta), sobre la base de las cuales se desarrolló un criterio de diagnóstico: deben estar presentes 4 características primarias o 3 características primarias y 2 características secundarias.
Las características principales son: 1. Polidactilia 2. Distrofia de cono de varilla 3. Problemas de aprendizaje 4. Obesidad 5. Hipogonadismo en hombres 6. Anormalidades renales
Mientras que las características secundarias se indican como: 1. Trastorno del habla y / o retraso en el desarrollo 2. Anormalidades oftálmicas distintas de la distrofia de bastón-cono (estrabismo, cataratas, astigmatismo, etc.) 3. Braquidactilia o sindactilia 4. Poliuria y / o polidipsia ( diabetes insípida nefrogénica) 5. Ataxia, mala coordinación, desequilibrio 6. Espasticidad leve (especialmente miembros inferiores) 7. Diabetes mellitus 8. Apiñamiento dental, hipodoncia, raíces pequeñas, paladar arqueado alto 9. Enfermedad cardíaca congénita 10. Fibrosis hepática
Tratamiento
No hay cura para LNMS. Sin embargo, a menudo se proporciona tratamiento sintomático. Los pacientes con LNMS a menudo experimentan ataxia, espasticidad y contracturas, lo que restringe sus movimientos y actividades diarias. Por lo tanto, se requiere un enfoque multidisciplinario que incluya terapias físicas, consultas psiquiátricas y oftalmológicas, nutrición y dieta equilibrada. La fisioterapia tiene como objetivo mejorar la fuerza y la capacidad mediante el uso de herramientas de asistencia, como aparatos ortopédicos de tobillo y pie, andadores que soportan peso y ejercicio regular. [ cita requerida ]
Epónimo y nomenclatura
Lleva el nombre de los médicos John Zachariah Laurence y Robert Charles Moon, quienes proporcionaron la primera descripción formal de la afección en un artículo publicado en 1866. [3] [4] En el pasado, LMS también se conocía como Laurence – Moon– El síndrome de Bardet-Biedl o Laurence-Moon-Biedl-Bardet , pero el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) ahora generalmente se reconoce como una entidad separada. [5]
Los avances recientes en la tipificación genética de la variación fenotípicamente amplia en pacientes diagnosticados clínicamente con el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) o el síndrome de Laurence-Moon (LMS) han cuestionado si LMS y BBS son genéticamente distintos. Por ejemplo, un estudio epidemiológico de 1999 de BBS y LMS informó que "las proteínas BBS interactúan y son necesarias para el desarrollo de muchos órganos". "Dos pacientes [en el estudio] fueron diagnosticados clínicamente como LMS pero ambos tenían mutaciones en un gen BBS. Las características en esta población no apoyan la noción de que BBS y LMS son distintas". [6] Un documento más reciente de 2005 también sugiere que las dos condiciones no son distintas. [7]
Referencias
- ^ a b Farag, TI; Teebi, AHWS (febrero de 1988). "Síndromes de Bardet-Biedl y Laurence-Moon en una población árabe mixta". Genética clínica . 33 (2): 78–82. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1988.tb03414.x . PMID 3359670 . S2CID 43584088 .
- ^ "Síndrome de Laurence-Moon | Doctor | Paciente" . Paciente . Consultado el 13 de diciembre de 2016 .
- ^ synd / 3746 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Laurence JZ, Moon RC: Cuatro casos de "retinitis pigmentosa" que ocurren en la misma familia y acompañados de imperfecciones generales del desarrollo , Ophthal. Apocalipsis 1866, 2: 32–41
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 245800
- ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 de junio de 1999). "Nuevos criterios para un mejor diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl: resultados de una encuesta de población" . J. Med. Genet . 36 (6): 437–46. doi : 10.1136 / jmg.36.6.437 (inactivo el 31 de mayo de 2021). PMC 1734378 . PMID 10874630 . Archivado desde el original el 14 de marzo de 2008 . Consultado el 21 de marzo de 2010 .Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de mayo de 2021 ( enlace )
- ^ Moore S, Green J, Fan Y, et al. (2005). "Epidemiología clínica y genética del síndrome de Bardet-Biedl en Terranova: un estudio de cohorte prospectivo basado en la población de 22 años" . Soy. J. Med. Gineta. Una . 132 (4): 352–60. doi : 10.1002 / ajmg.a.30406 . PMC 3295827 . PMID 15637713 .
enlaces externos
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