El síndrome de Marfan ( MFS ) es un trastorno genético multisistémico raro que afecta el tejido conectivo . [5] [6] [1] Las personas con la afección tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de manos y pies largos . [1] Por lo general, también tienen articulaciones demasiado flexibles y escoliosis . [1] Las complicaciones más graves involucran el corazón y la aorta , con un mayor riesgo de prolapso de la válvula mitral y aneurisma aórtico . [1] [7]Los pulmones, los ojos, los huesos y la cubierta de la médula espinal también se ven comúnmente afectados. [1] La gravedad de los síntomas de MFS es variable. [1]
MFS es causado por una mutación en FBN1 , uno de los genes que produce fibrilina , lo que resulta en tejido conectivo anormal. [1] Es un trastorno autosómico dominante . [1] Alrededor del 75 % de las veces, la afección se hereda de un padre con la afección, mientras que el 25 % de las veces es una nueva mutación. [1] El diagnóstico a menudo se basa en los criterios de Ghent . [2] [3]
No existe una cura conocida para el MFS. [1] Muchas de las personas con el trastorno tienen una expectativa de vida normal con el tratamiento adecuado. [1] El tratamiento a menudo incluye el uso de bloqueadores beta como propranolol o atenolol o, si no se toleran, bloqueadores de los canales de calcio o inhibidores de la ECA . [3] [4] Es posible que se requiera cirugía para reparar la aorta o reemplazar una válvula cardíaca . [4] Se recomienda evitar el ejercicio extenuante para las personas con esta afección. [3]
Aproximadamente 1 de cada 5000 a 1 de cada 10 000 personas tienen MFS. [3] [8] Las tasas de la condición son similares en diferentes regiones del mundo. [8] Lleva el nombre del pediatra francés Antoine Marfan , quien lo describió por primera vez en 1896. [9] [10]
Más de 30 signos y síntomas se asocian de forma variable con el síndrome de Marfan. Los más prominentes afectan los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular, pero todo el tejido conjuntivo fibroso de todo el cuerpo puede verse afectado.
La mayoría de los signos fácilmente visibles están asociados con el sistema esquelético . Muchas personas con el síndrome de Marfan alcanzan una estatura superior a la media y algunas tienen extremidades desproporcionadamente largas y delgadas con muñecas delgadas y débiles y dedos de manos y pies largos .