El nanismo de Mulibrey (" MU scle- LI ver- BR ain- EY e nanism"), es un trastorno congénito autosómico recesivo raro . Provoca un severo retraso en el crecimiento junto con anomalías del corazón , los músculos , el hígado , el cerebro y los ojos. TRIM37 es responsable de varias funciones celulares, incluido el patrón de desarrollo. [5] [6] [7]
Nanismo mulibrey | |
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Otros nombres | Síndrome de Perheentupa y constricción pericárdica con retraso del crecimiento [1] |
El nanismo de Mulibrey tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | |
Especialidad | Reumatología , genética médica |
Síntomas | Infertilidad [1] |
Causas | Mutación del gen TRIM37 [2] |
Método de diagnóstico | Pruebas genéticas [3] |
Tratamiento | Tratamiento con hormona del crecimiento, exámenes pélvicos periódicos [4] |
Signos / síntomas
Un individuo con Enanismo Mulibrey tiene retraso del crecimiento, un cuello corto amplio, deforme esternón , pequeño tórax , cuadrados hombros , ampliada hígado , y los puntos de color amarillento en el ocular fundi. [1] [7] [8] También se ha informado que las personas con nanismo de Mulibrey tienen discapacidad intelectual , tumores e infertilidad . [1]
Genética
El nanismo de Mulibrey es causado por mutaciones del gen TRIM37 , [2] localizado en el cromosoma humano 17q22-23 . [9] El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva . [7] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 17 es un autosoma) y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún síntoma del trastorno. [ cita médica necesaria ]
Diagnóstico
El diagnóstico de Enanismo Mulibrey se puede hacer a través de pruebas genéticas , [3] , así como por las características físicas (signos / síntomas) que se muestra por el individuo. [10]
Tratamiento
En términos de tratamiento / manejo para las personas con nanismo Mulibrey, se deben realizar seguimientos médicos de rutina, además se puede hacer lo siguiente: [4]
- Tratamiento con hormona de crecimiento
- Exámenes pélvicos regulares
- Pericardiectomía
Predominio
En todo el mundo, se ha documentado en 110 personas, 85 de ellas finlandesas . Es una enfermedad genética recesiva . Muchas personas con nanismo Mulibrey tienen padres que están estrechamente relacionados, consanguíneos . Los signos y síntomas son variables: los hermanos que padecen esta enfermedad a veces no comparten los mismos síntomas. [1]
Ver también
- Tumor de Wilms
Referencias
- ↑ a b c d e OMIM (1966-2009). Nanismo Mulibrey. NCBI (Universidad Johns Hopkins). Consultado el 7 de mayo de 2009 en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=253250
- ^ a b Referencia, Genética Inicio. "Gen TRIM37" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de enero de 2017 .
- ^ a b "Nanismo de Mulibrey - Pruebas - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 9 de enero de 2017 .
- ^ a b MD, Robert P. Erickson; PhD, Anthony J. Wynshaw-Boris MD (2016). Errores innatos de desarrollo de Epstein: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis . Prensa de la Universidad de Oxford. pag. 1415. ISBN 9780190275426. Consultado el 9 de enero de 2017 .
- ^ "TRIM37 que contiene un motivo tripartito de 37" . NCBI Entrez Gene . Consultado el 7 de mayo de 2009 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: nanismo MULIBREY" . www.orpha.net . Consultado el 8 de enero de 2017 .
- ^ a b c "Mulibrey Nanism | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 7 de enero de 2017 .
- ^ Karlberg, N .; Jalanko, H .; Perheentupa, J .; Lipsanen-Nyman, M. (1 de febrero de 2004). "Nanismo de Mulibrey: características clínicas y criterios de diagnóstico" . Revista de Genética Médica . 41 (2): 92–98. doi : 10.1136 / jmg.2003.014118 . ISSN 1468-6244 . PMC 1735664 . PMID 14757854 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 605073
- ^ Trastornos, ed. por la Organización Nacional de Raras (2003). Guía NORD de trastornos raros . Filadelfia: Lippincott Williams y Wilkins. pag. 94. ISBN 9780781730631. Consultado el 9 de enero de 2017 .CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
Otras lecturas
- Traboulsi, editado por Elias I. (2011). Enfermedades genéticas del ojo (2ª ed.). Oxford: Oxford University Press, Estados Unidos. ISBN 9780199716975. Consultado el 9 de enero de 2017 .CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- al.], Christopher JH Kelnar ... [et; Salvaje, Martín; Saenger, Paul; Cowell, Chris (2007). Trastornos del crecimiento (2ª ed.). Londres: Hodder Arnold. ISBN 9780340812402.
enlaces externos
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