El término alelo ( Reino Unido : / ˈ æ l iː l / , / ə ˈ l iː l / ; EE . UU. : / ə ˈ l iː l / ; formación moderna del griego ἄλλος állos , "otro") [1] [2] [ 3] denota la variante de un gen dado . En genética , es normal que los genes muestren desviaciones o diversidad: todos los alelos juntos forman el conjunto de información genética que define un gen. [4] Por ejemplo, el grupo sanguíneo ABO está controlado por el gen ABO , que tiene seis variantes comunes ( alelos ). En genética de poblaciones , el fenotipo de casi todos los humanos vivos para el gen ABO es una combinación de solo estos seis alelos. [5] [6]
Un alelo es una variación de la misma secuencia de nucleótidos que codifica la síntesis de un producto génico en el mismo lugar de una molécula larga de ADN . En el extremo más bajo, un alelo puede basarse en un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). [7] En los extremos más altos, puede basarse en varios miles de pares de bases de largo. [8] [9]
La mayoría de los alelos observados producen poco o ningún cambio en la función del producto génico que codifica. Sin embargo, a veces, diferentes alelos pueden dar como resultado diferentes rasgos fenotípicos observables , como una pigmentación diferente . Un ejemplo notable de esto es el descubrimiento de Gregor Mendel de que los colores de las flores blancas y moradas en las plantas de guisantes eran el resultado de un solo gen con dos alelos.
Casi todos los organismos multicelulares tienen dos conjuntos de cromosomas en algún momento de su ciclo de vida ; es decir, son diploides . En este caso, los cromosomas se pueden emparejar . Cada cromosoma del par contiene los mismos genes en el mismo orden y lugar a lo largo del cromosoma. Para un gen dado , si los dos cromosomas contienen el mismo alelo, ellos y el organismo son homocigotos con respecto a ese gen. Si los alelos son diferentes, ellos y el organismo son heterocigotos con respecto a ese gen.
La palabra "alelo" es una forma abreviada de alelomorfo ("otra forma", una palabra acuñada por los genetistas británicos William Bateson y Edith Rebecca Saunders ), [10] [11] que se utilizó en los primeros días de la genética para describir formas variantes . de un gen detectado como diferentes fenotipos . Deriva del prefijo griego ἀλληλο-, alelo- , que significa "mutuo", "recíproco" o "entre sí", que a su vez está relacionado con el adjetivo griego ἄλλος, allos (cognado con el latín alius ), que significa "otro".
En muchos casos, las interacciones genotípicas entre los dos alelos en un locus pueden describirse como dominantes o recesivas , según a cuál de los dos fenotipos homocigotos se parece más el heterocigoto . Cuando el heterocigoto es indistinguible de uno de los homocigotos, el alelo expresado es el que conduce al fenotipo "dominante", [12] [13] y se dice que el otro alelo es "recesivo". El grado y patrón de dominancia varía entre loci. Este tipo de interacción fue descrito formalmente por primera vez por Gregor Mendel . Sin embargo, muchos rasgos desafían esta simple categorización y los fenotipos están modelados por codominancia y herencia poligénica .[14]