Enfermedad neuromuscular es un término amplio que engloba muchas enfermedades y dolencias que perjudican el funcionamiento de los músculos , ya sea de forma directa, siendo patologías del músculo voluntario , o indirectamente, siendo patologías de nervios o uniones neuromusculares . [2] [4]
Las enfermedades neuromusculares son aquellas que afectan a los músculos y al control directo de su sistema nervioso ; Los problemas con el control del sistema nervioso central pueden causar espasticidad o algún grado de parálisis (por trastornos de las neuronas motoras superiores e inferiores), según la ubicación y la naturaleza del problema. Algunos ejemplos de trastornos centrales incluyen accidente cerebrovascular , enfermedad de Parkinson , esclerosis múltiple , enfermedad de Huntington y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob . Las atrofias musculares espinales son trastornos de la motoneurona inferior mientras que la esclerosis lateral amiotróficaes una afección mixta de la neurona motora superior e inferior. [ cita médica necesaria ]
La enfermedad neuromuscular puede ser causada por trastornos autoinmunitarios , [1] trastornos genéticos / hereditarios [2] y algunas formas del trastorno del colágeno, síndrome de Ehlers-Danlos , [6] exposición a sustancias químicas ambientales e intoxicación que incluye intoxicación por metales pesados . [3] La falla del aislamiento eléctrico que rodea los nervios, la mielina , se observa en ciertas enfermedades por deficiencia, como la falla del sistema del cuerpo para absorber la vitamina B-12 [3]
Las enfermedades de la placa motora terminal incluyen miastenia gravis , una forma de debilidad muscular debido a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina , [7] y su condición relacionada síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). [8] El tétanos y el botulismo son infecciones bacterianas en las que las toxinas bacterianas causan aumento o disminución del tono muscular, respectivamente. [9] Las distrofias musculares , incluidas las de Duchenne y Becker , son un gran grupo de enfermedades, muchas de ellas hereditarias o resultantes de causas genéticas.Las mutaciones , en las que se interrumpe la integridad muscular, provocan una pérdida progresiva de fuerza y una disminución de la esperanza de vida. [10]
Los procedimientos de diagnóstico que pueden revelar trastornos musculares incluyen observaciones clínicas directas. Esto generalmente comienza con la observación de volumen, posible atrofia o pérdida de tono muscular. La enfermedad neuromuscular también puede diagnosticarse analizando los niveles de varios productos químicos y antígenos en la sangre y utilizando pruebas de medicina electrodiagnóstica [16], incluida la electromiografía [17] (medición de la actividad eléctrica en los músculos) y estudios de conducción nerviosa . [18]
En la evaluación de enfermedades neuromusculares, es importante realizar exámenes musculoesqueléticos y neurológicos. Las pruebas genéticas son una parte importante del diagnóstico de afecciones neuromusculares hereditarias. [dieciséis]