El mioclono es una breve e involuntaria, irregulares (que carecen de ritmo) contracciones de un músculo o un grupo de músculos, diferente de clonus , que es rítmica o regular. El mioclono describe un signo médico y, en general, no es el diagnóstico de una enfermedad . Estos mioclónicas espasmos , sacudidas , o convulsiones son causadas generalmente por contracciones musculares repentinas ( mioclono positivo ) o lapsos breves de contracción ( mioclono negativo ). La circunstancia más común en la que ocurren es al quedarse dormido ( tirón hipnótico). Los espasmos mioclónicos ocurren en personas sanas y todos los experimentan ocasionalmente. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser signo de diversos trastornos neurológicos . El hipo es una especie de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma . Cuando un espasmo es causado por otra persona, se conoce como espasmo provocado . Los ataques de escalofríos en los bebés entran en esta categoría.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Muy a menudo, el mioclono es una de varias señales en una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso [ cita requerida ] , tales como la esclerosis múltiple , la enfermedad de Parkinson , distonía , enfermedad de Alzheimer , la enfermedad de Gaucher , panencefalitis esclerosante subaguda , enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), la serotonina toxicidad , algunos casos de enfermedad de Huntington , algunas formas de epilepsia y ocasionalmente enhipotensión intracraneal .
En casi todos los casos en los que el mioclono es causado por una enfermedad del sistema nervioso central, está precedido por otros síntomas; por ejemplo, en la ECJ es generalmente una característica clínica en etapa tardía que aparece después de que el paciente ya ha comenzado a mostrar déficits neurológicos graves.
Anatómicamente, las mioclonías pueden originarse a partir de lesiones de la corteza , subcorteza o médula espinal . La presencia de mioclonías por encima del foramen magnum excluye eficazmente las mioclonías espinales; una mayor localización se basa en una mayor investigación con electromiografía (EMG) y electroencefalografía (EEG).
Los tipos más comunes de mioclonías incluyen acción, reflejo cortical, esencial, palatino, los que se observan en las epilepsias mioclónicas progresivas , reflejo reticular, sueño y sensibilidad a los estímulos.
Una forma muy rara incluye el aleteo diafragmático , el síndrome de la bailarina del vientre, [2] : 2 o la enfermedad de Van Leeuwenhoek. Fue descrito por primera vez por Antonie van Leeuwenhoek en 1723, quien lo padecía. [2] : 2 La condición caracteriza la comunicación hablada que suena como un hipo breve . [ cita requerida ] Estos espasmos musculares pueden repetirse docenas de veces al día. La tasa de contracción diafragmática varía entre 35 y 480 contracciones por minuto, con una tasa promedio encontrada en 150. [2] : 3 Los estudios muestran que las posibles causas incluyen interrupciones dentro del centroo sistemas nerviosos periféricos , ansiedad , trastornos nutricionales y ciertos productos farmacéuticos. Ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz, aunque el bloqueo o aplastamiento del nervio frénico puede proporcionar un alivio instantáneo cuando el tratamiento farmacológico ha demostrado ser ineficaz. [2] : 11