A nucal de exploración o de la translucencia nucal ( NT ) de exploración / procedimiento es un ecográfico prenatal de detección de exploración ( ultrasonido ) para detectar anomalías cromosómicas en un feto , aunque alterada composición de la matriz extracelular y el drenaje linfático limitada también pueden ser detectados. [1]
Escaneo de nuca | |
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Sinónimos | Translucencia nucal |
Propósito | Se utiliza para detectar anomalías en un feto en desarrollo. |
Dado que las anomalías cromosómicas pueden provocar un deterioro del desarrollo cardiovascular, una exploración de translucidez nucal se utiliza como herramienta de detección, en lugar de diagnóstico, para afecciones como el síndrome de Down , el síndrome de Patau , el síndrome de Edwards y la anomalía no genética del tallo corporal . [2]
Hay dos medidas distintas: el tamaño de la translucidez nucal y el grosor del pliegue nucal. El tamaño de la translucidez de la nuca se evalúa típicamente al final del primer trimestre, entre las 11 semanas 3 días y las 13 semanas 6 días de embarazo. [3] El grosor del pliegue nucal se mide hacia el final del segundo trimestre. A medida que aumenta el tamaño de la translucidez nucal, aumentan las posibilidades de anomalía cromosómica y mortalidad; El 65% de las translucencias más grandes (> 6,5 mm) se deben a anomalías cromosómicas, mientras que la mortalidad es del 19% con este tamaño. [2] Una gammagrafía de nuca también puede ayudar a confirmar tanto la exactitud de las fechas de embarazo como la viabilidad fetal.
Indicación
Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un pequeño riesgo de tener un bebé con una discapacidad física o cognitiva. El escáner de nuca ayuda a los médicos a estimar el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down u otras anomalías con mayor precisión que por la edad materna.
Síndrome de Down
En general, el trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down ( trisomía 21). El riesgo aumenta con la edad materna de 1 de cada 1400 embarazos menores de 25 años, a 1 de cada 350 a los 35 años, a 1 de cada 200 a los 40 años. [4] El síndrome de Down es la segunda anomalía cromosómica más común asociada con un aumento de la translucidez de la nuca, después Síndrome de Turner (45, X). [ cita requerida ]
Hasta hace poco, la única forma confiable de determinar si el feto tiene una anomalía cromosómica era someterse a una prueba invasiva como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas , pero estas pruebas conllevan el riesgo de causar un aborto espontáneo estimado de diversas maneras en un rango de entre el 1% [ cita requerida ] o 0,06%. [5] Según la edad materna, algunos países ofrecen pruebas invasivas a mujeres mayores de 35 años; otros al 5% de mujeres embarazadas de mayor edad. [6] La mayoría de las mujeres, especialmente aquellas con un riesgo bajo de tener un hijo con síndrome de Down, tal vez deseen evitar el riesgo para el feto y la incomodidad de las pruebas invasivas. En 2011, Sequenom anunció el lanzamiento de MaterniT21, un análisis de sangre no invasivo con un alto nivel de precisión en la detección del síndrome de Down (y algunas otras anomalías cromosómicas). A partir de 2015, hay cinco versiones comerciales de esta prueba (llamada prueba de ADN fetal sin células ) disponibles en los Estados Unidos.
Los análisis de sangre también se utilizan para buscar niveles anormales de alfafetoproteína u hormonas . Los resultados de los tres factores pueden indicar un mayor riesgo. Si este es el caso, se le puede recomendar a la mujer que se someta a una prueba de detección más confiable, como una prueba de ADN fetal libre de células o una prueba de diagnóstico invasiva (como muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis ).
La detección del síndrome de Down mediante una combinación de la edad materna y el grosor de la translucidez de la nuca en el feto entre las 11 y 14 semanas de gestación se introdujo en la década de 1990. Este método identifica alrededor del 75% de los fetos afectados mientras se evalúa alrededor del 5% de los embarazos. La pérdida fetal natural después de un diagnóstico positivo a las 12 semanas es aproximadamente del 30%. [6]
Otros defectos cromosómicos
Otros defectos cromosómicos comunes que causan una translucidez nucal más gruesa son
Otros defectos con cariotipo normal
En los fetos con un número normal de cromosomas, una translucidez nucal más gruesa se asocia con otros defectos fetales y síndromes genéticos. [7]
Procedimiento
La gammagrafía de la nuca (procedimiento de NT) se realiza entre las 11 y las 14 semanas de gestación, porque la precisión es mejor en este período. La exploración se obtiene con el feto en sección sagital y una posición neutra de la cabeza fetal (ni hiperflexionada ni extendida, cualquiera de las cuales puede influir en el grosor de la translucidez nucal). La imagen fetal se amplía para llenar el 75% de la pantalla y se mide el grosor máximo, desde el borde de ataque hasta el borde de ataque. Es importante distinguir la lucencia nucal de la membrana amniótica subyacente. [8]
El grosor normal depende de la longitud corona-rabadilla (CRL) del feto. Entre los fetos cuya translucidez nucal excede los valores normales, existe un riesgo relativamente alto de anomalías significativas.
Precisión
Una translucidez nucal aumentada aumenta la probabilidad de que el feto se vea afectado por una anomalía cromosómica , defectos cardíacos congénitos o muerte fetal intrauterina . Por lo general, la translucidez de la nuca por sí sola no es suficiente como prueba de detección de anomalías cromosómicas. [3]
Cómo definir una medición de translucidez nucal normal o anormal puede ser difícil. El uso de un punto de corte de un solo milímetro (como 2,5 o 3,0 mm) es inapropiado porque las mediciones de la translucidez nucal normalmente aumentan con la edad gestacional (aproximadamente del 15% al 20% por semana gestacional de 10 a 13 semanas). [9] A las 12 semanas de edad gestacional, se ha observado un grosor de nuca "promedio" de 2,18 mm; sin embargo, hasta el 13% de los fetos cromosómicamente normales presentan una translucidez nucal superior a 2,5 mm. Por lo tanto, para una mayor precisión en la predicción de riesgos, el resultado de la gammagrafía nucal puede combinarse con los resultados de los análisis de sangre materna simultáneos. En los embarazos afectados por el síndrome de Down, existe una tendencia a que los niveles de gonadotropina coriónica humana (hCG) aumenten y disminuyan la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).
La ventaja de la exploración nucal sobre el uso previo de perfiles sanguíneos bioquímicos es principalmente la reducción de las tasas de falsos positivos . [10]
El escaneo de la nuca solo detecta el 62% de todos los casos de síndrome de Down ( sensibilidad ) con una tasa de falsos positivos del 5.0%; la combinación con análisis de sangre da valores correspondientes de 73% y 4,7%. [11]
En otro estudio, los valores de 79,6% y 2,7% para el cribado combinado se mejoraron luego con la adición de la ecografía del segundo trimestre al 89,7% y 4,2% respectivamente. [12] Un estudio adicional informó la detección de 88% para la trisomía 21 (síndrome de Down) y 75% para la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), con una tasa de falsos positivos del 3,3%. [13] Finalmente, el uso de la función de ultrasonido adicional de un hueso nasal ausente puede aumentar aún más las tasas de detección del síndrome de Down a más del 95%. [14]
Cuando la prueba es positiva, se requiere una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una prueba de amniocentesis para confirmar la presencia de una anomalía genética. Sin embargo, este procedimiento conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, por lo que se necesitan exámenes de detección previos con tasas bajas de falsos positivos para minimizar la posibilidad de un aborto espontáneo.
Desarrollo de la translucidez nucal.
La estructura anatómica real cuyo líquido se ve como traslucido es probablemente la piel normal en la parte posterior del cuello, que puede volverse edematosa o, en algunos casos, llenarse de líquido por sacos linfáticos dilatados debido a conexiones embriológicas normales alteradas. [15]
El área translúcida medida (la translucidez nucal) solo es útil para medir entre las 11 y 14 semanas de gestación, cuando el sistema linfático fetal se está desarrollando y la resistencia periférica de la placenta es alta. Después de 14 semanas, es probable que el sistema linfático se haya desarrollado lo suficiente como para drenar cualquier exceso de líquido, y los cambios en la circulación placentaria darán como resultado una disminución de la resistencia periférica. Entonces, después de este tiempo, cualquier anomalía que cause la acumulación de líquido puede parecer que se corrige por sí misma y, por lo tanto, puede pasar desapercibida mediante la exploración de nuca.
La acumulación de líquido se debe a un bloqueo de líquido en el sistema linfático fetal en desarrollo . El aumento progresivo del ancho del área translúcida durante el período de medición de 11 a 14 semanas es, por tanto, indicativo de linfedema congénito . [dieciséis]
Espesor del pliegue nucal
La prueba de translucidez de la nuca es claramente diferente y no debe confundirse con la prueba de espesor de la nuca. Al final del segundo trimestre (26 semanas), la translucidez nucal ya no se puede ver y, en cambio, se mide el grosor del pliegue nucal entre las 16 y 24 semanas de gestación. El pliegue es más focal y al nivel de la fosa posterior. Esta medida tiene un umbral más alto de normalidad, aunque las implicaciones de un mayor espesor son similares a las de la translucidez. El grosor del pliegue nucal se considera normal si es menor de 5 mm entre las 16 y 18 semanas de gestación y menos de 6 mm entre las 18 y 24 semanas de gestación. Un mayor grosor corresponde a un mayor riesgo de aneuploidía y otras anomalías fetales.
Historia
La exploración de la nuca se generalizó por primera vez en 2003. [17]
Ver también
- Pruebas prenatales, en las que se analizan en mayor profundidad las razones de las pruebas de detección prenatal y la ética de dichas pruebas.
- Linfedema congénito
- Lista de temas obstétricos
- Ecografía obstétrica
Referencias
- ↑ Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (6 de abril de 2005). "Aumento de la translucidez nucal con cariotipo normal". Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 192 (4): 1005–1021. doi : 10.1016 / j.ajog.2004.12.093 . PMID 15846173 .
- ^ a b Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (6 de abril de 2005). "Aumento de la translucidez nucal con cariotipo normal". Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 192 (4): 1005–1021. doi : 10.1016 / j.ajog.2004.12.093 . PMID 15846173 .
- ^ a b Gomella, Tricia; Cunningham, M. (2013). Neonatología: manejo, procedimientos, problemas de guardia, enfermedades y medicamentos . Gomella, Tricia Lacy, Cunningham, M. Douglas, Eyal, Fabien G. (7ª ed.). Nueva York. ISBN 9780071768016. OCLC 830349840 .
- ^ "Síndrome de Down - signos y síntomas" . Ucsfhealth.org. 2008-03-21 . Consultado el 10 de marzo de 2009 .
- ^ Eddleman, K. Obstetrics & Gynecology, noviembre de 2006; vol 108: pp 1067-1072 , citado en webmd.com
- ^ a b Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJ, Ximenes RL (2001). "Diplomado en Medicina Fetal y Serie Educativa ISUOG: exploración de 11 a 14 semanas: NT y defectos cromosómicos" . Centrus . Consultado el 19 de junio de 2009 .
- ^ Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJ, Ximenes RL (2001). "Diplomado en Medicina Fetal y Serie Educativa ISUOG: exploración de 11 a 14 semanas: aumento de NT y cariotipo normal" . Centrus . Consultado el 19 de junio de 2009 .
- ^ Mehrjardi, Mohammad Zare (2015). "Marcadores ecográficos adicionales en el cribado del primer trimestre (11wk a 13wk + 6d) (Descarga PDF disponible)". ResearchGate . doi : 10.13140 / rg.2.2.32248.85761 / 1 .
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