Un síndrome de superposición es una condición médica que comparte características de al menos dos trastornos más ampliamente reconocidos. Se pueden encontrar ejemplos de síndromes superpuestos en muchas especialidades médicas, como los trastornos superpuestos del tejido conectivo en reumatología y los trastornos genéticos superpuestos en cardiología .
Ejemplos de síndromes superpuestos en reumatología incluyen enfermedad mixta del tejido conectivo y escleromiositis . El diagnóstico depende de las enfermedades para las que el paciente muestra síntomas y tiene anticuerpos positivos en su serología de laboratorio.
El tratamiento de los trastornos superpuestos del tejido conectivo se basa principalmente en el uso de corticosteroides e inmunosupresores . Recientemente se han introducido fármacos biológicos, es decir, anticuerpos monoclonales anti-TNFα o anti-CD20, como tratamientos alternativos en casos refractarios. Existen algunas preocupaciones con el uso de agentes anti-TNF en pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas debido al riesgo de desencadenar exacerbaciones de la enfermedad. [2]
El término síndrome de superposición de poliangeítis se refiere a una vasculitis sistémica que comparte características con dos o más síndromes de vasculitis distintos. El tipo más común de síndrome de superposición de poliangeítis es la poliangeítis microscópica (MPA), que comparte características con EGPA, granulomatosis con poliangeítis y panarteritis nodosa . A veces, el síndrome de superposición de poliangeítis se utiliza como sinónimo de MPA. [3]
En gastroenterología, el término síndrome de superposición se puede utilizar para describir las enfermedades hepáticas autoinmunes que combinan los rasgos característicos de la hepatitis autoinmune , la cirrosis biliar primaria y la colangitis esclerosante primaria . [4]
En cardiología, las condiciones genéticas como el síndrome de Brugada pueden compartir características con trastornos relacionados causados por mutaciones en el mismo gen . Se puede observar un síndrome de superposición en el que una mutación en el gen SCN5A que codifica el canal de sodio cardíaco causa una reducción en la corriente máxima de sodio que conduce a las características típicas del ECG del síndrome de Brugada, pero que simultáneamente aumenta la corriente tardía sostenida de sodio que conduce a las características del ECG. del síndrome de QT largo tipo 3 . [5] El síndrome de Brugada también puede superponerse con la miocardiopatía arritmogénica debido a ciertas mutaciones en el gen de la plakofilina . [6]