La enfermedad renal poliquística ( PKD o PCKD , también conocida como síndrome del riñón poliquístico ) es un trastorno genético en el que los túbulos renales se vuelven estructuralmente anormales, lo que resulta en el desarrollo y crecimiento de múltiples quistes dentro del riñón. [5] Estos quistes pueden comenzar a desarrollarse en el útero, en la infancia, en la niñez o en la edad adulta. [6] Los quistes son túbulos no funcionales llenos de líquido que se bombea en ellos, que varían en tamaño desde microscópicos a enormes, aplastando los túbulos normales adyacentes y eventualmente dejándolos también no funcionales.
Poliquistico enfermedad en los riñones | |
---|---|
Otros nombres | Riñón - poliquístico [1] |
Riñones poliquísticos gravemente afectados extraídos en el momento del trasplante | |
Especialidad | Nefrologia |
Síntomas | Dolor abdominal [1] |
Tipos | ADPKD [2] y ARPKD [3] |
Método de diagnóstico | Resonancia magnética, tomografía computarizada, ultrasonido [1] |
Tratamiento | Antihipertensivos, Manejo del estilo de vida [4] |
La PKD es causada por genes anormales que producen una proteína anormal específica; esta proteína tiene un efecto adverso sobre el desarrollo de los túbulos. PKD es un término general para dos tipos, cada uno con su propia patología y causa genética: enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). El gen anormal existe en todas las células del cuerpo; como resultado, pueden aparecer quistes en el hígado , las vesículas seminales y el páncreas . Este defecto genético también puede provocar aneurismas de la raíz aórtica y aneurismas en el círculo de las arterias cerebrales de Willis , que si se rompen pueden provocar una hemorragia subaracnoidea .
El diagnóstico se puede sospechar de uno, algunos o todos los siguientes: dolor en el flanco de nueva aparición u orina roja; antecedentes familiares positivos; palpación de riñones agrandados en el examen físico; un hallazgo incidental en la ecografía abdominal ; o un hallazgo incidental de función renal anormal en el análisis de laboratorio de rutina ( BUN , creatinina sérica o eGFR ). El diagnóstico definitivo se realiza mediante una tomografía computarizada abdominal .
Las complicaciones incluyen hipertensión debido a la activación del sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS), infecciones frecuentes de quistes, hemorragia urinaria y deterioro de la función renal. La hipertensión se trata con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina ( IECA ) o bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA). Las infecciones se tratan con antibióticos. La función renal en declive se trata con terapia de reemplazo renal (TRR): diálisis y / o trasplante . El manejo desde el momento del diagnóstico sospechado o definitivo lo realiza un nefrólogo certificado por la junta .
Signos y síntomas
Los signos y síntomas incluyen presión arterial alta, dolores de cabeza, dolor abdominal, sangre en la orina y micción excesiva . [1] Otros síntomas incluyen dolor en la espalda y formación de quistes (renales y otros órganos). [7]
Causa
La PKD es causada por genes anormales que producen una proteína anormal específica que tiene un efecto adverso sobre el desarrollo de los túbulos. PKD es un término general para dos tipos, cada uno con su propia patología y causa genética: enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). [8] [9]
Dominante autosómico
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es la más común de todas las enfermedades renales quísticas hereditarias [10] [11] [12] con una incidencia de 1: 500 nacidos vivos. [10] [12] Los estudios muestran que el 10% de los pacientes con enfermedad renal en etapa terminal (ERT) tratados con diálisis en Europa y los EE. UU. Fueron inicialmente diagnosticados y tratados para la PQRAD. [10] [9]
Las mutaciones genéticas en cualquiera de los tres genes PKD1 , PKD2 y PKD3 tienen presentaciones fenotípicas similares.
- El gen PKD1 se encuentra en el cromosoma 16 y codifica una proteína involucrada en la regulación del ciclo celular y el transporte de calcio intracelular en las células epiteliales, y es responsable del 85% de los casos de PQRAD. [13]
- Un grupo de canales de cationes ligados a voltaje , con selectividad hacia adentro para K> Na >> Ca y selectividad hacia afuera para Ca2 + ≈ Ba2 +> Na + ≈ K +, están codificados por PKD2 en el cromosoma 4 [ cita requerida ]
- PKD3 apareció recientemente en artículos de investigación como un tercer gen postulado. [10] [11] Menos del 10% de los casos de PQRAD aparecen en familias sin PQRAD. La formación del quiste comienza en el útero desde cualquier punto a lo largo de la nefrona , aunque se cree que están afectadas menos del 5% de las nefronas. A medida que los quistes acumulan líquido, se agrandan, se separan por completo de la nefrona, comprimen el parénquima renal vecino y comprometen progresivamente la función renal . [9]
Autosómica recesiva
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) (OMIM # 263200) es el menos común de los dos tipos de PKD, con una incidencia de 1: 20,000 nacidos vivos y generalmente se identifica en las primeras semanas después del nacimiento. Desafortunadamente, los riñones a menudo están subdesarrollados, lo que resulta en una tasa de muerte del 30% en los recién nacidos con ARPKD. PKHD1 está involucrado. [10] [9]
Mecanismo
La formación de quistes de poliquistosis renal autosómica dominante y autosómica recesiva está ligada a la señalización anormal mediada por cilios . Las proteínas policistina-1 y policistina-2 parecen estar involucradas en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y recesiva debido a defectos en ambas proteínas. [14] Ambas proteínas tienen comunicación con las proteínas de los canales de calcio y provocan una reducción del calcio en reposo (intracelular) y del almacenamiento de calcio en el retículo endoplásmico. [15]
La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de 'segundo golpe', en el que un alelo dominante mutado se hereda de un padre, y la formación de quiste ocurre solo después de que el gen normal, de tipo salvaje sostiene un segundo 'golpe' genético posterior, lo que resulta en formación de quistes y progresión de la enfermedad. [dieciséis]
La PKD es el resultado de defectos en el cilio primario , un orgánulo celular inmóvil parecido a un cabello presente en la superficie de la mayoría de las células del cuerpo, anclado en el cuerpo celular por el cuerpo basal. [16] En el riñón, se ha encontrado que los cilios primarios están presentes en la mayoría de las células de la nefrona, que se proyectan desde la superficie apical del epitelio renal hacia la luz del túbulo. Se creía que los cilios se doblaban en el flujo de orina, lo que provocaba cambios en la señalización; sin embargo, desde entonces se ha demostrado que esto es un error experimental (la flexión de los cilios era un artefacto de compensación del plano focal, y también el efecto real sobre la micción por casos graves. hipertensión y paro cardíaco) y que la flexión de los cilios no contribuye a alteraciones en el flujo de Ca. Si bien no se sabe cómo los defectos en el cilio primario conducen al desarrollo del quiste, se cree que posiblemente esté relacionado con la interrupción de una de las muchas vías de señalización reguladas por el cilio primario, incluido el calcio intracelular, Wnt / β-catenina, adenosina cíclica. monofosfato (cAMP) o polaridad celular plana (PCP). La función del cilio primario se altera, lo que da como resultado la interrupción de una serie de cascadas de señalización intracelular que producen diferenciación del epitelio quístico, aumento de la división celular, aumento de la apoptosis y pérdida de la capacidad de reabsorción. [9] [16]
Diagnóstico
La enfermedad renal poliquística se puede determinar mediante una tomografía computarizada del abdomen, así como una resonancia magnética y una ecografía de la misma área. Un examen / prueba física puede revelar agrandamiento del hígado , soplos cardíacos y presión arterial elevada [1]
Historia Natural
La mayoría de los casos progresan a enfermedad bilateral en la edad adulta. [10]
Tratamiento
No existe un tratamiento aprobado por la FDA. Sin embargo, investigaciones recientes indican que las restricciones dietéticas de leves a moderadas ralentizan la progresión de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) en ratones. [17]
Si la enfermedad progresa lo suficiente en un caso determinado, el nefrólogo u otro médico y el paciente deberán decidir qué forma de terapia de reemplazo renal se utilizará para tratar la enfermedad renal en etapa terminal ( insuficiencia renal , típicamente etapa 4 o 5 de enfermedad renal crónica). [18]
Será alguna forma de diálisis , que se puede realizar al menos de dos formas diferentes con distintas frecuencias y duraciones (si se hace en casa o en la clínica depende del método utilizado y la estabilidad y el entrenamiento del paciente) y eventualmente, si son elegibles debido a la naturaleza y gravedad de su condición y si se puede encontrar una compatibilidad adecuada, un trasplante de riñón unilateral o bilateral . [18]
Un estudio de la revisión Cochrane de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante señaló el hecho de que es importante en todo momento, mientras se evita la resistencia a los antibióticos , controlar las infecciones de los quistes en los riñones y, si se ven afectados, en el hígado, cuando sea necesario para un determinado período. duración para combatir la infección, mediante el uso de " fármacos bacteriostáticos y bactericidas ". [9] [18]
Pronóstico
Las personas con PQRAD pueden tener una vida normal; por el contrario, ARPKD puede causar disfunción renal y puede conducir a insuficiencia renal a la edad de 40 a 60 años. ADPKD1 y ADPKD2 son muy diferentes, ya que ADPKD2 es mucho más suave. [19]
Actualmente, no existen terapias que hayan demostrado su eficacia para prevenir la progresión de la PQRAD. [20]
Epidemiología
La PKD es una de las enfermedades hereditarias más comunes en los Estados Unidos y afecta a más de 600.000 personas. Es la causa de casi el 10% de todas las enfermedades renales en etapa terminal. Afecta por igual a hombres, mujeres y todas las razas. [21] La PKD se presenta tanto en animales como en humanos. [22] [23]
Ver también
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Referencias
- ^ a b c d e "Enfermedad renal poliquística" . Enciclopedia médica MedlinePlus . Consultado el 30 de julio de 2015 .
- ^ "Enfermedad renal poliquística autosómica dominante" . Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) . Consultado el 3 de enero de 2018 .
- ^ "Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva" . Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) . Consultado el 3 de enero de 2018 .
- ^ "¿Qué es la enfermedad renal poliquística?" . Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) . Consultado el 3 de enero de 2018 .
- ^ " enfermedad renal poliquística " en el Diccionario médico de Dorland
- ^ Cramer MT, Guay-Woodford LM (2015). "Enfermedad quística del riñón: una cartilla". Enfermedad renal crónica avanzada . 22 (4): 297-305. doi : 10.1053 / j.ackd.2015.04.001 . PMID 26088074 .
- ^ "Enfermedad renal poliquística" . www.niddk.nih.gov . Consultado el 31 de julio de 2015 .
- ^ Porth, Carol (1 de enero de 2011). Fundamentos de la fisiopatología: conceptos de estados de salud alterados . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9781582557243.
- ^ a b c d e f Phua, YL; Ho, J (abril de 2015). "MicroARN en la patogenia de la enfermedad renal quística" . Opinión actual en pediatría . 27 (2): 219-26. doi : 10.1097 / mop.0000000000000168 . PMC 4409326 . PMID 25490692 .
- ^ a b c d e f Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A (2006). "Enfermedades quísticas renales: una revisión". Patología Anatómica Avanzada . 13 (1): 26–56. doi : 10.1097 / 01.pap.0000201831.77472.d3 . PMID 16462154 . S2CID 12417947 .
- ^ a b Torres VE; Harris PC; Pirson Y (2007). "Enfermedad renal poliquística autosómica dominante". Lancet . 369 (9569): 1287–301. doi : 10.1016 / S0140-6736 (07) 60601-1 . PMID 17434405 . S2CID 1700992 .
- ^ a b Simons M; Walz G. (2006). "Enfermedad renal poliquística: ¿división celular con ac (l) ue?" . Kidney International . 70 (5): 854–864. doi : 10.1038 / sj.ki.5001534 . PMID 16816842 .
- ^ Thivierge C, Kurbegovic A (febrero de 2006). "La sobreexpresión de PKD1 causa enfermedad renal poliquística" . Biología Molecular y Celular . 26 (4): 1538-1548. doi : 10.1128 / MCB.26.4.1538-1548.2006 . PMC 1367205 . PMID 16449663 .
- ^ Halvorson, Christian R; Bremmer, Matthew S; Jacobs, Stephen C (24 de junio de 2010). "Enfermedad renal poliquística: herencia, fisiopatología, pronóstico y tratamiento" . Revista Internacional de Nefrología y Enfermedad Renovascular . 3 : 69–83. doi : 10.2147 / ijnrd.s6939 . ISSN 1178-7058 . PMC 3108786 . PMID 21694932 .
- ^ Johnson, Richard J .; Feehally, John; Floege, Jurgen (5 de septiembre de 2014). Nefrología clínica integral: Consulta de expertos - En línea . Ciencias de la salud de Elsevier. ISBN 9780323242875.
- ^ a b c Halvorson, CR; Bremmer, MS; Jacobs, Carolina del Sur (24 de mayo de 2014). Nefrología clínica integral: Enfermedad renal poliquística: herencia, fisiopatología, pronóstico y tratamiento - En línea . Revista Internacional de Nefrología y Enfermedad Renovascular . 3 . Int J nephrol Renovasc Dis. págs. 69–83. ISBN 9780323242875. PMC 3108786 . PMID 21694932 .
- ^ Warner, Gina; Hein, Kyaw Zaw; Nin, Verónica; Edwards, Marika; Chini, Claudia CS; Hopp, Katharina; Harris, Peter C .; Torres, Vicente E .; Chini, Eduardo N. (4 de noviembre de 2015). "La restricción de alimentos mejora el desarrollo de la enfermedad renal poliquística" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 27 (5): 1437–47. doi : 10.1681 / ASN.2015020132 . ISSN 1533-3450 . PMC 4849816 . PMID 26538633 .
- ^ a b c Montero, Nuria; Sans, Laia; Webster, Angela C; Pascual, Julio (29 de enero de 2014). "Intervenciones para quistes infectados en personas con enfermedad renal poliquística autosómica dominante". Base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . doi : 10.1002 / 14651858.cd010946 .
- ^ "Enfermedad renal poliquística: fundamentos de la práctica, antecedentes, fisiopatología" . 2018-07-20. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Bolignano D, Palmer SC, Ruospo M, Zoccali C, Craig JC, Strippoli GF (2015). "Intervenciones para prevenir la progresión de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante". Cochrane Database Syst Rev (7): CD010294. doi : 10.1002 / 14651858.CD010294.pub2 . PMID 26171904 .
- ^ Tamparo, Carol (2011). Quinta edición: Enfermedades del cuerpo humano . Filadelfia, PA: FA Davis Company. pag. 443. ISBN 978-0-8036-2505-1.
- ^ "Enfermedad poliquística del riñón (PKD): prueba genética y registro negativo" . Cuidado internacional de gatos. Archivado desde el original el 17 de noviembre de 2016 . Consultado el 2 de noviembre de 2014 .
- ^ "PKD - enfermedad renal poliquística - British Shorthair" . Antagene . Consultado el 2 de noviembre de 2014 .
Otras lecturas
- Chapin, Hannah C .; Caplan, Michael J. (15 de noviembre de 2010). "La biología celular de la poliquistosis renal" . The Journal of Cell Biology . 191 (4): 701–710. doi : 10.1083 / jcb.201006173 . ISSN 0021-9525 . PMC 2983067 . PMID 21079243 .
- Harris, Peter C .; Torres, Vicente E. (1 de enero de 2009). "Enfermedad renal poliquística" . Revisión anual de medicina . 60 : 321–337. doi : 10.1146 / annurev.med.60.101707.125712 . ISSN 0066-4219 . PMC 2834200 . PMID 18947299 .
- Prensa, Dove (2010). "Enfermedad renal poliquística: herencia, fisiopatología, pronóstico, un | IJNRD" . Revista Internacional de Nefrología y Enfermedad Renovascular . 3 : 69–83. doi : 10.2147 / IJNRD.S6939 . PMC 3108786 . PMID 21694932 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|