La deficiencia de proteína S es un trastorno asociado con un mayor riesgo de trombosis venosa . [1] La proteína S , un anticoagulante fisiológico dependiente de la vitamina K , actúa como un cofactor no enzimático para activar la proteína C en la degradación del factor Va y el factor VIIIa . [3] La disminución de los niveles (de antígeno) o la función alterada de la proteína S conduce a una disminución de la degradación del factor Va y del factor VIIIa y una mayor propensión a la trombosis venosa . La proteína S circula en el plasma humano de dos formas: aproximadamente el 60 por ciento se une a la cadena β C4b del componente del complementomientras que el 40 por ciento restante es gratis, solo la proteína S libre tiene actividad de cofactor de proteína C activada [ cita médica necesaria ]
Deficiencia de proteína S | |
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Estructura de la proteína S | |
Especialidad | Hematología |
Síntomas | Púrpura fulminante [1] |
Causas | Deficiencia de vitamina K [1] |
Método de diagnóstico | Prueba de coagulación [1] |
Tratamiento | Heparina, warfarina [2] |
Signos y síntomas
Entre las posibles formas de presentación de la deficiencia de proteína S se encuentran: [1] [2] [4]
- Trombosis de extremidades inferiores
- Tromboflebitis superficial
- Enrojecimiento en la zona afectada
- Púrpura fulminante
Causa
En cuanto a la causa de la deficiencia de proteína S, puede heredarse mediante dominancia autosómica . Una mutación en el gen PROS1 desencadena la afección. La ubicación citogenética del gen en cuestión es el cromosoma 3 , específicamente 3q11.1 [5] [6] La deficiencia de proteína S también puede adquirirse debido a deficiencia de vitamina K , tratamiento con warfarina , enfermedad hepática y trombosis aguda (los anticuerpos antifosfolípidos también pueden ser una causa también) [1]
Fisiopatología
En lo que respecta al mecanismo de la deficiencia de proteína S, la proteína S se produce en las células del hígado y el endotelio . [7] [8] La proteína S es un cofactor de APC que trabaja para degradar el factor V y el factor VIII . Se ha sugerido que Zn2 + podría ser necesario para la unión de la proteína S al factor Xa. [2] [9]
Las mutaciones en esta condición cambian los aminoácidos , lo que a su vez interrumpe la coagulación de la sangre. Falta la proteína S funcional, que normalmente desactiva las proteínas de la coagulación, lo que aumenta el riesgo de coágulos de sangre . [5]
Diagnóstico
El diagnóstico de deficiencia de proteína S se puede realizar mediante la revisión de los antecedentes familiares de afección y las pruebas genéticas , así como lo siguiente: [1] [10] [11]
- Prueba de antígeno de proteína S
- Prueba de coagulación (prueba de tiempo de protrombina)
- Investigación de enfermedades trombóticas
- Prueba de factor V de Leiden
Diagnóstico diferencial
Entre las posibilidades de diagnóstico diferencial de la deficiencia de proteína S se encuentran: síndrome antifosfolípido , coagulación intravascular diseminada y deficiencia de antitrombina (aunque esta lista no es exhaustiva) [2]
Tipos
Hay tres tipos de deficiencia hereditaria de proteína S: [2] [5]
- Tipo I : disminución de la actividad de la proteína S: disminución de los niveles de proteína S total , así como disminución de losniveles de proteína S libre
- Tipo II : disminuyó en lo que respecta a laactividad cofactor de la proteína
- Tipo III : disminución de la actividad de la proteína S: disminución de los niveles de proteína S libre (niveles normales de proteína S total)
Tratamiento
En términos de tratamiento para la deficiencia de proteína S, lo siguiente es consistente con el manejo (y administración de) individuos con esta condición (el pronóstico para homocigotos heredados usualmente está en línea con una mayor incidencia de trombosis para el individuo afectado [1] ): [ 2] [9]
- Heparina no fraccionada (con warfarina)
- HBPM / heparina de bajo peso molecular
- Dabigatrán
- Inhibidores directos del factor Xa
- Media comprimida graduada
- Alto grado de profilaxis
Referencias
- ^ a b c d e f g h "Deficiencia de proteína S. Aprenda sobre la deficiencia de proteína S | Paciente" . Paciente . Consultado el 16 de octubre de 2016 .
- ^ a b c d e f "Deficiencia de proteína S: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2016-05-02. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Proteína S: rango de referencia, colección y paneles, interpretación" . 2016-06-01. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Deficiencia congénita de proteína C o S: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Consultado el 16 de octubre de 2016 .
- ^ a b c Referencia, Genética Inicio. "Gen PROS1" . Referencia casera de la genética . Consultado el 16 de octubre de 2016 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "deficiencia de proteína S" . Referencia casera de la genética . Consultado el 16 de octubre de 2016 .
- ^ "Endotelial Cells, Volume 1, 1988, p158, por Una S." books.google.co.uk . Consultado el 24 de enero de 2019 .
- ^ Burstyn-Cohen, T .; Heeb, MJ; Lemke, G. (2009). "J Clin Invest. 2009 Oct, 119 (10): 2942-53, Burstyn-Cohen T1, Heeb MJ, Lemke G: La falta de proteína S en ratones causa coagulopatía letal embrionaria y disgenesia vascular" . La Revista de Investigación Clínica . 119 (10): 2942–53. doi : 10.1172 / JCI39325 . PMC 2752078 . PMID 19729839 .
- ^ a b Ten Kate, MK; Van Der Meer, J. (1 de noviembre de 2008). "Deficiencia de proteína S: una perspectiva clínica". Hemofilia . 14 (6): 1222-1228. doi : 10.1111 / j.1365-2516.2008.01775.x . ISSN 1365-2516 . PMID 18479427 . S2CID 26719614 .
- ^ "Análisis de sangre de proteína S: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Consultado el 16 de octubre de 2016 .
- ^ "Deficiencia de proteína S - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 16 de octubre de 2016 .
Otras lecturas
- ten Kate M, Mulder R, Platteel M, Brouwer J, van der Steege G, van der Meer J (2006). "Identificación de una novela PROS1 c.1113T -> mutación de cambio de marco de GG en una familia con deficiencia de proteína S mixta de tipo I / tipo III". Haematologica . 91 (8): 1151–2. PMID 16885060 .
- García de Frutos, Pablo; Fuentes-Prior, Pablo; Hurtado, Begoña; Sala, Núria (17 de octubre de 2007). "Base molecular de la deficiencia de proteína S" . Trombosis y hemostasia . 98 (3): 543–56. doi : 10.1160 / TH07-03-0199 . hdl : 10261/89408 . ISSN 0340-6245 . PMID 17849042 . Consultado el 16 de octubre de 2016 .
- Wypasek, Ewa; Undas, Anetta (1 de agosto de 2016). "Deficiencia de proteína C y proteína S - problemas prácticos de diagnóstico". Avances en Medicina Clínica y Experimental . 22 (4): 459–467. ISSN 1899-5276 . PMID 23986205 .
enlaces externos
- Deficiencia de proteína S en Curlie
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